Анализ полиморфизмов (поликистоз яичников)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический анализ на синдром поликистозных яичников


Генетическое исследование крови, позволяющее обнаружить полиморфные варианты генов INS, PPAR-y, CYP11a, AR, проводится для выявления этиологической причины возникновения полиэндокринного синдрома, который сопровождается нарушением функции репродуктивной системы женщины.

Поликистоз яичников Поликистоз яичников (или сидром Штейна – Левенталя)является клиническим синдромом, который характеризуется наличием у женщины:
  • нерегулярного менструального цикл;
  • ожирения;
  • множественных кист яичников;
  • избыточного роста терминальных волос по мужскому типу;
  • угревой сыпи;
  • бесплодия.

Трудность диагностирования данного патологического состояния состоит с в том, что функциональная деятельность гипофиза, яичников, надпочечных желез и гипоталамуса связаны между собой – поражение любого из этих органов влияет на состояние и функцию других звеньев репродуктивной системы.

Для постановки компетентного диагноза практикующие специалисты назначают лабораторные исследования, позволяющие определить уровень гормонов и мутации основных генов, кодирующих:
  1. Профермент инсулина (INS) – его синтез осуществляют клетки тимуса и бета-клетки островков Лангерганца поджелудочной железы.
  2. Рецептор-активатор пролиферации пероксисом (PPAR-y) – его функция заключается в регуляции жирового и углеводного обмена.
  3. Энзим, способствующий отщеплению боковой цепи 15q24 и лимитирующий скорость синтеза прегненолона из холестерина в надпочечных железах и яичниках (CYP11a).
  4. Рецептор стероидных половых гормонов (AR). В женском организме андрогены продуцируют яичники и кора надпочечников, их избыточное количество способно вызвать андрогенез и вирилизацию – возникновение мужских вторичных половых признаков.
Мутантные варианты этих генов вызывают те или иные клинические симптомы, которые наблюдаются при развитии синдрома поликистозных яичников.


Когда делают анализ?

Проведение цитогенетического тестирования необходимо при:

  • клиническом разграничении различных форм нарушений функциональной деятельности гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитального синдрома и других гипер-андрогенных состояний;
  • наличии у пациентки признаков вирилизма – гирсутизма, угрей и пр.;
  • хронической ан-овуляции либо других расстройствах менструального цикла;
  • нарушении липидного обмена;
  • бесплодии;
  • поликистозности яичников.


Расшифровка анализа

Итоговые данные анализа  полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR выдаются в виде заключения специалиста-генетика, содержащего информацию о гене, его полиморфизмах и фенотипических проявлениях.