Анализ полиморфизмов (поликистоз яичников)
Генетический анализ на синдром поликистозных яичников
Генетическое исследование крови, позволяющее обнаружить полиморфные варианты генов INS, PPAR-y, CYP11a, AR, проводится для выявления этиологической причины возникновения полиэндокринного синдрома, который сопровождается нарушением функции репродуктивной системы женщины.
Поликистоз яичников (или сидром Штейна – Левенталя)является клиническим синдромом, который характеризуется наличием у женщины:
- нерегулярного менструального цикл;
- ожирения;
- множественных кист яичников;
- избыточного роста терминальных волос по мужскому типу;
- угревой сыпи;
- бесплодия.
Трудность диагностирования данного патологического состояния состоит с в том, что функциональная деятельность гипофиза, яичников, надпочечных желез и гипоталамуса связаны между собой – поражение любого из этих органов влияет на состояние и функцию других звеньев репродуктивной системы.
Для постановки компетентного диагноза практикующие специалисты назначают лабораторные исследования, позволяющие определить уровень гормонов и мутации основных генов, кодирующих:
- Профермент инсулина (INS) – его синтез осуществляют клетки тимуса и бета-клетки островков Лангерганца поджелудочной железы.
- Рецептор-активатор пролиферации пероксисом (PPAR-y) – его функция заключается в регуляции жирового и углеводного обмена.
- Энзим, способствующий отщеплению боковой цепи 15q24 и лимитирующий скорость синтеза прегненолона из холестерина в надпочечных железах и яичниках (CYP11a).
- Рецептор стероидных половых гормонов (AR). В женском организме андрогены продуцируют яичники и кора надпочечников, их избыточное количество способно вызвать андрогенез и вирилизацию – возникновение мужских вторичных половых признаков.
Когда делают анализ?
Проведение цитогенетического тестирования необходимо при:
- клиническом разграничении различных форм нарушений функциональной деятельности гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитального синдрома и других гипер-андрогенных состояний;
- наличии у пациентки признаков вирилизма – гирсутизма, угрей и пр.;
- хронической ан-овуляции либо других расстройствах менструального цикла;
- нарушении липидного обмена;
- бесплодии;
- поликистозности яичников.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR выдаются в виде заключения специалиста-генетика, содержащего информацию о гене, его полиморфизмах и фенотипических проявлениях.