Анализ полиморфизмов (рак пищевода)

Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить наличие основных полиморфных вариантов генов, ассоциированных с раком пищевода, проводится для выявления предрасположенности к данной онкологической патологии, своевременного ее диагностирования и проведения успешного лечения.

Рак пищевода является достаточно распространенным злокачественным новообразованием, которое формируется из эпителиальных клеток слизистых покровов верхнего отдела пищеварительного тракта. Возникновению патологического процесса в пищеводе способствуют:

• хронический эзофагит;
• папиллома-вирусная инфекция;
• особенности питания – употребление грубой, острой, горячей пищи;
• недостаток жизненно важных элементов и витаминов – железа, ретинола, цинка, рибофлавина, меди;
• пагубные привычки – алкоголизм и табако-курение;
• генетические факторы.

Ранняя стадия рака пищевода характеризуется бессимптомным течением. Клинические признаки заболевания появляются в случае нарушения проглатывания пищи и ее продвижения по пищеварительному тракту. Это явление вызвано дисфагией – перекрытием просвета пищевода растущим опухолевидным образованием. Ее наличие позволяет врачу заподозрить злокачественную опухоль пищевода.

Основные методы диагностирования патологии – рентгенологическое, эндоскопическое и генетическое обследование пациента. Цитогенетический анализ позволяет определить мутации генов:

1. ADH1B – кодирует выработку глобулярного протеида (алкоголь: НАД+-оксидоредуктазы), участвующего в метаболизме этанола. Фермент является специфичным для клеток почек и печени, нарушение его функции возникает при следующих полиморфизмах:

• ADH1B*1/*2;
• Arg47His;
• Arg48His;
• ADH1B*2.

2. ALDH2 – обеспечивает активность фермента (альдегид-дегидророгеназы), способствующего осуществлению второй ступени окисления этанола. Наличие мутаций гена приводит к накоплению в человеческом организме высокотоксичного ацетальдегида:

• ALDH2*1/*2;
• E504K;
• Glu504Lys;
• ALDH2*2;
• Glu487Lys;
• [Ex12-12G> A].

3. NAT2 – кодирует энзим эпифиза (арилалкиламин-N-ацетилтрансферазу). Осуществляет II фазу де-токсикации и способный как деактивировать, так и активировать чужеродные для организма человека химические вещества – некоторые лекарственные средства и многие канцерогены. Повышение риска медикаментозной токсичности и формирование злокачественных опухолей вызывают полиморфизмы:

• C481T;
• G590A;
• [Leu161], NAT2 Arg197Gln;
• G857A;
• [590G> A], NAT2 Gly286Glu;
• [857G> A].

Проводится молекулярно-генетический анализ предрасположенности к онкологии пищевода при:

• наличии у пациента отягощенного анамнеза;
• уточнении диагноза;
• определении отношения пациента к группе риска по злокачественным опухолям.

Итоговые данные генетического анализа предрасположенности к раку пищевода выдаются в виде заключения врача-генетика, в котором описываются выявленные полиморфизмы генов и их фенотипические проявления.