Анализ полиморфизмов (рак шейки матки)

Рак шейки матки представляет собой наиболее распространенное онкологическое заболевание – в настоящее время оно занимает второе место после злокачественной опухоли тканей молочной железы. Цервикальная карцинома является одной из тех патологий, развитие которых можно предупредить. Именно поэтому практикующие специалисты – гинекологи, онкологи, хирурги, рекомендуют женщинам с существующими патологическими процессами в половой сфере пройти цитогенетический анализ. В ходе его проведения изучают гены:

1. MTHFR – кодирующий белок-катализатор восстановления косубстрата, участвующего в реакции метилирования ДНК. Полиморфизмами, которые уменьшают активность данного фермента и увеличивают уровень в крови гомоцистеина, способствующего возникновению сердечно-сосудистых и злокачественных патологий, считаются:

• C677T; Ala222Val; A222V;
• [677C>T; C655T].

2. Tр53 – обеспечивающий синтез внутриклеточного протеида, участвующего в регуляции процессов торможения клеточного цикла, старения, апоптоза, репарации ДНК. Мутацию белков р53 и снижение их онко-суппрессорных функций вызывают следующие перестройки нуклеотидной последовательности:

• Тр53 Arg72Pro; R72P; p53 codon 72;
• [Pro72Arg; 12139G>C; Ex4+119C>G; c.215C>G].

3. PTEN – кодирующий энзим (фосфатидилинозитол-3-фосфаты), проявляющий онко-супрессорную активность. Полиморфный вариант [rs587776667] является причиной малигнизации клеток.
4. EPHX1 – отвечающий за выработку важнейшего фермента био-трансформации, способного преобразовывать эпоксиды и выводить их из человеческого организма. Мутациями гена, который приводят как к недостаточной, так и чрезмерной активности эпоксидгидролазы, являются:

• Tyr113His; Y113H;
• [T337C].

5. TLR2 – белок-рецептор, располагающийся на клеточной мембране, распознающий чужеродные антигены и «оповещающий» о них иммунные клетки. Изменение его функциональной деятельности вызывают перестройки:

• А-15607G;
• [ -15607A/G].

Проведение молекулярно-генетического анализа необходимо при:

• наличии у пациентки эрозии, дисплазии, полипов в цервикальном канале;
• травме шейки матки во время хирургической манипуляции;
• изменении гормонального фона женщины;
• отягощенном семейном анамнезе по онкологическим патологиям репродуктивной системы.