Анализ полиморфизмов (рак шейки матки)
На данный момент исследование не выполняется. Статья носит ознакомительный характер
Генетическая предрасположенность к раку шейки матки
Комплексный генетический анализ крови позволяет обнаружить основные мутантные варианты генов, ассоциированные с цервикальной карциномой, проводится для выявления предрасположенности к формированию злокачественного новообразования в области шейки матки и назначения своевременной лечебной терапии.
Рак шейки матки представляет собой наиболее распространенное онкологическое заболевание – в настоящее время оно занимает второе место после злокачественной опухоли тканей молочной железы. Цервикальная карцинома является одной из тех патологий, развитие которых можно предупредить. Именно поэтому практикующие специалисты – гинекологи, онкологи, хирурги, рекомендуют женщинам с существующими патологическими процессами в половой сфере пройти цитогенетический анализ. В ходе его проведения изучают гены:
1. MTHFR – кодирующий белок-катализатор восстановления косубстрата, участвующего в реакции метилирования ДНК. Полиморфизмами, которые уменьшают активность данного фермента и увеличивают уровень в крови гомоцистеина, способствующего возникновению сердечно-сосудистых и злокачественных патологий, считаются:
- C677T; Ala222Val; A222V;
- [677C>T; C655T].
2. Tр53 – обеспечивающий синтез внутриклеточного протеида, участвующего в регуляции процессов торможения клеточного цикла, старения, апоптоза, репарации ДНК. Мутацию белков р53 и снижение их онко-суппрессорных функций вызывают следующие перестройки нуклеотидной последовательности:
- Тр53 Arg72Pro; R72P; p53 codon 72;
- [Pro72Arg; 12139G>C; Ex4+119C>G; c.215C>G].
3. PTEN – кодирующий энзим (фосфатидилинозитол-3-фосфаты), проявляющий онко-супрессорную активность. Полиморфный вариант [rs587776667] является причиной малигнизации клеток.
4. EPHX1 – отвечающий за выработку важнейшего фермента био-трансформации, способного преобразовывать эпоксиды и выводить их из человеческого организма. Мутациями гена, который приводят как к недостаточной, так и чрезмерной активности эпоксидгидролазы, являются:
- Tyr113His; Y113H;
- [T337C].
5. TLR2 – белок-рецептор, располагающийся на клеточной мембране, распознающий чужеродные антигены и «оповещающий» о них иммунные клетки. Изменение его функциональной деятельности вызывают перестройки:
- А-15607G;
- [ -15607A/G].
6. TLR4 – клеточный рецептор, который распознает структуру патогенных микроорганизмов и активирует клеточный иммунный ответ. Нарушение сигнального пути и изменение успешности его связывания с противовоспалительными цитокинами приводят полиморфизмы:
- Thr399Ile;
- C1196T;
- [1196C/T; 1607C> T].
Когда делают анализ?
Проведение молекулярно-генетического анализа необходимо при:
- наличии у пациентки эрозии, дисплазии, полипов в цервикальном канале;
- травме шейки матки во время хирургической манипуляции;
- изменении гормонального фона женщины;
- отягощенном семейном анамнезе по онкологическим патологиям репродуктивной системы.
Расшифровка анализа
Итоговые данные генетического анализа предрасположенности к раку шейки матки содержат описание выявленных полиморфных вариантов генов и их фенотипические проявления.