Анализ полиморфизмов (рак шейки матки)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетическая предрасположенность к раку шейки матки


Комплексный генетический анализ крови позволяет обнаружить основные мутантные варианты генов, ассоциированные с цервикальной карциномой, проводится для выявления предрасположенности к формированию злокачественного новообразования в области шейки матки и назначения своевременной лечебной терапии.

 Сроки выполнения  10 дней
   
 Синонимы (rus)  Анализ наследственной предрасположенности к раку шейки матки
   
 Cинонимы (eng)  Analysis of hereditary predisposition to cervical cancer
   
 Методы исследования  ПЦР
   
 Подготовка к анализу
 Специальной подготовки к обследованию не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора  Кровь, отбор образца биологического материала производят из вены в манипуляционном кабинете лабораторного центра
  
Рак шейки матки представляет собой наиболее распространенное онкологическое заболевание – в настоящее время оно занимает второе место после злокачественной опухоли тканей молочной железы. Цервикальная карцинома является одной из тех патологий, развитие которых можно предупредить. Именно поэтому практикующие специалисты – гинекологи, онкологи, хирурги, рекомендуют женщинам с существующими патологическими процессами в половой сфере пройти цитогенетический анализ. В ходе его проведения изучают гены:

Анализ крови на рак шейки матки
1. MTHFR – кодирующий белок-катализатор восстановления косубстрата, участвующего в реакции метилирования ДНК. Полиморфизмами, которые уменьшают активность данного фермента и увеличивают уровень в крови гомоцистеина, способствующего возникновению сердечно-сосудистых и злокачественных патологий, считаются:
  • C677T; Ala222Val; A222V;
  • [677C>T; C655T].
2. Tр53 – обеспечивающий синтез внутриклеточного протеида, участвующего в регуляции процессов торможения клеточного цикла, старения, апоптоза, репарации ДНК. Мутацию белков р53 и снижение их онко-суппрессорных функций вызывают следующие перестройки нуклеотидной последовательности:
  • Тр53 Arg72Pro; R72P; p53 codon 72;
  • [Pro72Arg; 12139G>C; Ex4+119C>G; c.215C>G].
3. PTEN – кодирующий энзим (фосфатидилинозитол-3-фосфаты), проявляющий онко-супрессорную активность. Полиморфный вариант [rs587776667] является причиной малигнизации клеток.
4. EPHX1 – отвечающий за выработку важнейшего фермента био-трансформации, способного преобразовывать эпоксиды и выводить их из человеческого организма. Мутациями гена, который приводят как к недостаточной, так и чрезмерной активности эпоксидгидролазы, являются:
  • Tyr113His; Y113H;
  • [T337C].
5. TLR2 – белок-рецептор, располагающийся на клеточной мембране, распознающий чужеродные антигены и «оповещающий» о них иммунные клетки. Изменение его функциональной деятельности вызывают перестройки:
  • А-15607G;
  • [ -15607A/G].
6. TLR4 – клеточный рецептор, который распознает структуру патогенных микроорганизмов и активирует клеточный иммунный ответ. Нарушение сигнального пути и изменение успешности его связывания с противовоспалительными цитокинами приводят полиморфизмы:
  • Thr399Ile;
  • C1196T;
  • [1196C/T; 1607C> T].

Когда делают анализ


Проведение молекулярно-генетического анализа необходимо при:
  • наличии у пациентки эрозии, дисплазии, полипов в цервикальном канале;
  • травме шейки матки во время хирургической манипуляции;
  • изменении гормонального фона женщины;
  • отягощенном семейном анамнезе по онкологическим патологиям репродуктивной системы.

Расшифровка анализа


Итоговые данные генетического анализа предрасположенности к раку шейки матки содержат описание выявленных полиморфных вариантов генов и их фенотипические проявления.