Анализ полиморфизмов (рак щитовидной железы)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Предрасположенность к развитию рака щитовидной железы


Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить дефекты генов, ассоциированные с карциномой щитовидной железы, проводится для выявления предрасположенности к развитию данной онкологической патологии и проведению своевременных лечебно-профилактических мероприятий.

Рак щитовидной железыРак щитовидной железы представляет собой опухолевидное образование, которое формируется из фолликулярных или пара-фолликулярных клеток эпителиального слоя этого главного органа эндокринной системы. Течение данного недуга характеризуется стертой клинической картиной, безболезненностью новообразований и ранним метастазированием в лимфатические узлы.

Формированию в щитовидной железе злокачественной опухоли способствуют:
  • хронические воспалительные процессы в эндокринных органах;
  • получение большой дозы ионизирующего облучения;
  • изменение гормонального фона;
  • наследственная предрасположенность.
Предупредить развитие дисфункции желез внутренней секреции и возникновение онкологической патологии позволяет цитогенетический скрининг – определение полиморфных вариантов следующих генов:

1. RET – кодирующего важный регулятор внеклеточных сигналов реакции фосфориляции тирозина (аминокислоты, входящей в состав определенных белков). Причиной формирования медуллярной карциномы являются дефекты:
  • Cys611; Cys611Trp;
  • Cys618; Cys618Ser/Arg;
  • Cys609; Cys609Tyr/Arg;
  • Cys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp.
2.Анализ полиморфизмов HRAS – кодирующего мембрано-связанный протеид, регулирующий передачу сигналов рецептору бифункционального медьсодержащего фермента (тирокиназе), который катализирует окисление фенолов и синтез пигментов. Полиморфизмы этого гена являются причиной синдрома Костелло-Дента, различных видов злокачественных опухолей, плоскоклеточного рака ротовой полости и фолликулярной карциномы щитовидной железы:
  • Gln61Lys;
  • Q61K.

3. VDR
– обеспечивающего активность ядерного гормонального рецептора желчной (литохолевой) кислоты и витамина D3. Через ассоциацию с комплексом, ре-моделирующим хроматин, рецептор контролирует экспрессию чувствительных к гормонам генов. Его мишени играют главную роль в гомеостазе ионов кальция и регулируют метаболические пути, задействованные в формировании иммунного ответа и злокачественных опухолей. К изменению функциональной деятельности рецептора приводит одно-нуклеотидная делеция ApaI Polymorphism.


Когда делают анализ?


Проведение генетического анализа выявления предрасположенности  к развитию рака щитовидной железы необходимо при:
  • отягощенном семейном анамнезе;
  • наличии у пациента заболеваний щитовидной железы;
  • нарушении обменных процессов.


Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа предрасположенности к развитию рака щитовидной железы выдаются в виде заключения врача-генетика и содержат описание выявленных полиморфизмов и фенотипических проявлений.