Анализ полиморфизмов (рак желудка)

Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить у пациента наличие основных полиморфизмов генов, ассоциированных с формированием рака желудка, проводится для выявления предрасположенности к данному онкологическому заболеванию, диагностирования его начальных стадий и назначения компетентного лечения.

Рак желудка характеризуется атипичным изменением клеток эпителиального слоя слизистых покровов органа. Начало патологического процесса протекает без выраженных клинических проявлений, первые симптомы недуга появляются при метастазировании опухоли. Злокачественное новообразование чаще всего поражает нижние отделы желудка – антральный и пилорический.

Основными причинами формирования опухоли считаются:

• нерациональное питание;
• чрезмерное употребление спиртных напитков;
• табако-курение;
• недостаток витамина В-12;
• наличие в желудке полипов, изъязвлений;
• хронический гастрит;
• генетические факторы.

Предрасположенность к возникновению рака желудка обусловлена мутацией генов:
1. GSTT1 – кодирующего энзим, который участвует в био-трансформации эндогенных субстратов-регуляторов воспалительной реакции и бронхо-спазма (глутатион S-трансферазу). Повышение чувствительности человеческого организма к воздействию ксенобиотиков и канцерогенов обусловлено делецией гена – Null genotype.

2. MTHFR – обеспечивающего активность протеида, катализирующего реакции метилирования ДНК. К снижению его функции приводят полиморфизмы:

• C677T;
• A222V;
• Ala222Val;
• [677C>T; C655T].

3. MTRR – кодирующего фермент-катализатор синтеза метионина (редуктазу метионинсинтазы). Его дефицит вызван делециями:

• Ile22Met;
• A66G.

4. CDH1 – кодирующего гликопротеид подсемейства мембранных белков кадгеринов, которые участвуют в формировании межклеточных взаимодействий в эпителии. Нарушение функции гена, приводящее к пролиферации и метастазированию новообразований, вызывают следующие полиморфные варианты:

• C-160A;
• [-160C/A; -160C-A; -284A>C];
• A-284C;
• CDH1 rs17690554.

5. HFE – отвечающего за функциональную деятельность мембранного белка-регулятора метаболизма железа. Ассоциированными с патологическим изменениями клеток считают мутации:

• His63Asp;
• H63D.

6. ADD1 – кодирующего гетеро-димерный протеид, который регулирует активность фермента, участвующего в транспорте ионов натрия и калия через мембрану эпителиального слоя (натрий-калиевой аденозинтрифосфатазы). Снижение ее активности вызывают делеции:

• S586C/F;
• Ser586Cys/Phe.

Проведение цитогенетического анализа предрасположенности к раку желудка необходимо при:

• уточнении диагноза;
• отягощенном семейном анамнезе;
• наличии у пациента хронических патологических процессов в желудке.

Итоговые данные анализа предрасположенности к раку желудка выдаются в виде заключения специалиста-генетика и содержат описание выявленных мутантных вариантов и их фенотипические проявления.