Анализ полиморфизмов (сахарный диабет 1 типа)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа


Генетическое изучение образца крови, направленное на обнаружение полиморфизмов в генах PTPN22, UBASH3A, VDR, дает возможность выявить предрасположенность и степень риска формирования сахарного диабета по 1-му типу. Посредством полученных результатов можно предупредить развитие осложнений недуга и подобрать эффективное лечение.

Анализ полиморфизмов на сахарный диабет 1 типаВ процессе исследования гена PTPN22 обнаруживаются мутации (Arg620Trp; R620W). Этот ген кодирует фермент лимфоидную тирозинфосфатазу, который угнетает сигнал T-клеточных рецепторов, что влечет ингибирование активации T-лимфоцитов.

Ген UBASH3A влияет на развитие предрасположенности к витилиго. Это заболевание — часть аутоиммунного синдрома, который включает ювенильный диабет, базедову болезнь, первичную недостаточность надпочечников. Определяется наличие таких мутаций, как (rs11203203; rs2839511).

При изучении гена VDR, кодирующего рецепторы витамина D, обнаруживаются полиморфизмы (b/B; BsmI Polymorphism) и (ApaI Polymorphism). Также ген включает полиморфные сайты, которые связаны с ювенильным диабетом.

Сахарный диабет 1-го типа относится к группе эндокринных патологий. Часто этот недуг имеет аутоиммунную природу, обусловленную нарушением продукции инсулина в результате гибели β-клеток поджелудочной железы, что влечет повышение содержания глюкозы в крови и урине. Ювенильный диабет отличается стремительным развитием и часто диагностируется у детей.


Когда делают анализ?

Основными показаниями к проведению генетического анализа крови с выявлением полиморфизмов, ассоциированных с развитием инсулинозависимого диабета, являются:
  • обнаружение гипергликемии при проведении анализа крови на содержание глюкозы натощак;
  • подтверждение сахарного диабета этого типа у близких родственников;
  • в рамках планирования беременности, если у будущих родителей выявлены нарушения обмена углеводов;
  • в случае выявления аутоиммунных патологий, которые могут быть связаны с формирование ювенильного диабета.


Методика проведения анализа


Медработник проводит венепункцию и отбирает определенный объем венозной крови в пробирку с ЭДТА. Лаборант пипеткой переносит образец в амплификатор-термостат для проведения мультипраймерной ПЦР.

В термостате обеспечивается циклический нагрев и охлаждение содержимого, что стимулирует разрушение водородных связей между нитями ДНК. После этого вносятся праймеры, которые прикрепляются к исследуемым фрагментам генома. Как только заданный участок будет выделен, добавляется ДНК-полимераза. Этот фермент стимулирует процесс репликации с многократным копированием выделенного участка. Конечный результат оценивается с помощью спектрофотометра.


Расшифровка анализа


При выявлении исследуемых полиморфизмов подтверждается генетическая предрасположенность к развитию ювенильного диабета. Отрицательный результат  анализа указывает на низкую вероятность формирования аутоиммунного процесса, в частности сахарного диабета 1-го типа.