Анализ полиморфизмов (воспалительные заболевания)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетическая предрасположенность к частым воспалительным заболеваниям


Генетический анализ крови позволяет обнаружить основные генные мутации, ассоциированные с предрасположенностью к снижению иммунного статуса, проводится для выяснения причин частых воспалительных заболеваний.

 Сроки выполнения 10 дней
   
 Синонимы (rus) Анализ генных мутаций, предрасположенность к частым воспалительным заболеваниям
   
 Cинонимы (eng) Analysis of gene mutations, the predisposition to common inflammatory diseases
   
 Методы исследования ПЦР
   
 Подготовка к анализу Специальной подготовки к обследованию не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора
Венозная кровь, отбор образца биологического материала выполняют в манипуляционном кабинете лабораторного центра

Иммунная система
Индивидуальные особенности реагирования иммунной системы обусловлены генетической предрасположенностью к формированию в человеческом организме тех или иных патологических процессов. Практикующие специалисты уделяют особое внимание нарушениям иммунного ответа – своевременное выявление данной патологии и назначение курса эффективных лечебно-профилактических мероприятий позволяет определить течение заболевания и его исход.

Недостаточная защитная способность организма человека противостоять развитию воспалительных процессов может быть обусловлена дефектом иммунных механизмов, которые связаны с генетическим блоком на уровне преобразования цитокинов. Именно поэтому при частых воспалительных заболеваниях проводят оптимальный генетический скрининг – исследуют гены:

1. Кодирующий противовоспалительный цитокин – интерлейкин (IL)-10, который обеспечивает формирование иммунного ответа на вторжение в человеческий организм чужеродных агентов. Полиморфными вариантами, которые подавляют синтез цитокинов и способствуют экспрессии генов тканевых факторов и угнетению апоптоза макрофагов и моноцитов, считаются:
  • -1082 G> A;
  • G-1082A.
2. Обеспечивающий выработку важного медиатора воспалительной реакции – интерлейкина (IL)-1β, участвующего в процессах пролиферации, дифференцировки и апоптоза клеток. Полиморфизмами, способствующими формированию причиняющей болезненные ощущения гиперчувствительной воспалительной реакции, являются:
  • -511 C> T;
  • 4490 T> C.
3. Кодирующий интерлейкин (IL)-6 – белок острой или хронической воспалительной реакции, который активирует созревание В-лимфоцитов и является эндогенным пирогеном, вызывающим лихорадочное состояние у людей с воспалительными или аутоиммунными процессами. IL6 представляет собой мощный индуктор острой фазы иммунного ответа. Генная мутация -174G/C может способствовать росту плазмоцитомы и миеломы, привести к снижению резистентности к инсулину и повышению расщепления липидов.

Когда делают анализ


Генетическое исследование
Проведение цитогенетического анализа  необходимо при:
  • оценивании иммунного статуса пациента;
  • диагностировании частых и тяжелых воспалительных процессов;
  • комплексном обследовании онкологических больных;
  • аутоиммунных заболеваниях.

Расшифровка анализа


Итоговые данные генетического анализа предрасположенности к частым воспалительным заболеваниям выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных полиморфизмов генов и их фенотипические проявления.