Анализ полиморфизмов (воспалительные заболевания)

Индивидуальные особенности реагирования иммунной системы обусловлены генетической предрасположенностью к формированию в человеческом организме тех или иных патологических процессов. Практикующие специалисты уделяют особое внимание нарушениям иммунного ответа – своевременное выявление данной патологии и назначение курса эффективных лечебно-профилактических мероприятий позволяет определить течение заболевания и его исход.

Недостаточная защитная способность организма человека противостоять развитию воспалительных процессов может быть обусловлена дефектом иммунных механизмов, которые связаны с генетическим блоком на уровне преобразования цитокинов. 

Именно поэтому при частых воспалительных заболеваниях проводят оптимальный генетический скрининг – исследуют гены:

1. Кодирующий противовоспалительный цитокин – интерлейкин (IL)-10, который обеспечивает формирование иммунного ответа на вторжение в человеческий организм чужеродных агентов. Полиморфными вариантами, которые подавляют синтез цитокинов и способствуют экспрессии генов тканевых факторов и угнетению апоптоза макрофагов и моноцитов, считаются:

• -1082 G> A;
• G-1082A.

2. Обеспечивающий выработку важного медиатора воспалительной реакции – интерлейкина (IL)-1β, участвующего в процессах пролиферации, дифференцировки и апоптоза клеток. Полиморфизмами, способствующими формированию причиняющей болезненные ощущения гиперчувствительной воспалительной реакции, являются:

• -511 C> T;
• 4490 T> C.

3. Кодирующий интерлейкин (IL)-6 – белок острой или хронической воспалительной реакции, который активирует созревание В-лимфоцитов и является эндогенным пирогеном, вызывающим лихорадочное состояние у людей с воспалительными или аутоиммунными процессами. IL6 представляет собой мощный индуктор острой фазы иммунного ответа. Генная мутация -174G/C может способствовать росту плазмоцитомы и миеломы, привести к снижению резистентности к инсулину и повышению расщепления липидов.

Проведение цитогенетического анализа необходимо при:

• оценивании иммунного статуса пациента;
• диагностировании частых и тяжелых воспалительных процессов;
• комплексном обследовании онкологических больных;
• аутоиммунных заболеваниях.