Анализ Кариотипа с фотографией хромосом
Анализ Кариотипа (с фотографией хромосом)
Анализ кариотипа – это метод диагностики, с помощью которого можно выявить или, наоборот, исключить генетические нарушения, которые могут приводить к бесплодию.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь
- Синонимы (rus): Каротипирование
- Методы исследования: ВЭЖХ-МС
- Сроки выполнения: 18 дней
Общие сведения о кариотипировании
Зачастую этот метод диагностики проводится в случае отсутствия причинных факторов бесплодия. Но в последнее время кариотипирование все чаще назначают для комплексного обследования, потому что главными причинами, приводящими к бесплодию и развитию пороков, являются именно хромосомные изменения (количество и строение).
Исследования хромосом производят с использованием мощных электронных микроскопов. Специальные красители, используемые при исследовании, позволяют лучше разглядеть хромосомы и их структуры и таким образом выявить неоднородные (гетерогенные) участки хромосом и затем уже проводить их подробный анализ - кариотипирование (определение кариотипа).
Современные электронные микроскопы, использующиеся в нашей лаборатории, позволяют фотографировать хромосомы с большим разрешением. Из нескольких фотографий хромосом, отбираются лучшие и из них составляется пронумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом, так называемый систематизированный кариотип.
На такой сборной фотографии пару половых хромосом располагают в самом центре набора, при этом все фото отдельных хромосом ориентируют вертикально таким образом, чтобы их короткие "плечи" были сверху. Затем хромосомы нумеруют в порядке убывания их размеров.
После проведения анализа кариотипа, Вам вместе с результатами будет выдана фотография хромосом систематизированного кариотипа.
Показания к проведению исследования
Кариотипирование имеет широкий спектр показаний, среди них:
- самопроизвольные выкидыши;
- бесплодие; отсутствие менструации;
- наличие в анамнезе замершей беременности;
- рождение малыша, у которого имеются врожденные сочетанные пороки;
- плохое развитие ребенка в умственном или физическом отношениях;
- генетические патологии;
- аномалии в развитии органов;
- обследование перед репродуктивными технологиями;
- донорское исследование генетического материала.
Интерпретация результатов
Интерпретирование результата исследования нельзя отнести к диагнозу, это лишь информация для специалиста, которая может помочь в постановке правильного диагноза. Не стоит проводить самодиагностику и самолечение. Правильный диагноз может поставить только специалист на основании данных кариотипирования, а также других исследований и анамнеза пациента.
Кариотип может неправильно закладываться уже на начальных стадиях формирования зародыша. Как правило, на маленьких сроках у женщины происходит выкидыш.
Подготовка и проведения кариотипирования
- На момент сдачи анализа пациент должен быть сытым. Не рекомендовано сдавать тест на голодный желудок.
- За 30 дней до проведения процедуры не рекомендовано проводить антибиотикотерапию. Также не нужно сочетать кариотипирование с биохимическим или общим анализом крови.
- Рекомендовано предварительно пройти консультацию специалиста, который предложит заполнить специальную анкету.
- Кариотипирование проводится путем взятие венозной крови. Лаборанта интересуют лимфоциты, которые выделяют из крови. Интерес представляют те лимфоциты, которые находятся на стадии процесса деления.
- С помощью микроскопа лаборант узнает подробную информацию о клетках: структура, форма, размер, перетяжки, неоднородные зоны. Точный результат можно получить при исследовании кариотипа нескольких лимфоцитов. А полученные результаты исследуют генетические специалисты.
Учитывая все вышесказанное, можно с уверенностью сказать, что кариотипирования – это надежный, безопасный, а, главное, эффективный метод диагностики.