Анализ Кариотипа с фотографией хромосом

Доронин Иван Михайлович
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Срок исполнения
(рабочие дни):

до 25 дн.
Код услуги:
E02
Цена:
5500 ₽*

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Анализ Кариотипа (с фотографией хромосом)

Анализ кариотипа – это метод диагностики, с помощью которого можно выявить или, наоборот, исключить генетические нарушения, которые могут приводить к бесплодию.

Характеристики исследования:

  • Тип биоматериала: венозная кровь
  • Синонимы (rus): Каротипирование
  • Методы исследования: ВЭЖХ-МС
  • Сроки выполнения: 18 дней

Общие сведения о кариотипировании

Зачастую этот метод диагностики проводится в случае отсутствия причинных факторов бесплодия. Но в последнее время кариотипирование все чаще назначают для комплексного обследования, потому что главными причинами, приводящими к бесплодию и развитию пороков, являются именно хромосомные изменения (количество и строение).

Исследования хромосом производят с использованием мощных электронных микроскопов. Специальные красители, используемые при исследовании, позволяют лучше разглядеть хромосомы и их структуры и таким образом выявить неоднородные (гетерогенные) участки хромосом и затем уже проводить их подробный анализ - кариотипирование (определение кариотипа).

Современные электронные микроскопы, использующиеся в нашей лаборатории, позволяют фотографировать хромосомы с большим разрешением. Из нескольких фотографий хромосом, отбираются лучшие и из них составляется пронумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом, так называемый систематизированный кариотип.

На такой сборной фотографии пару половых хромосом располагают в самом центре набора, при этом все фото отдельных хромосом ориентируют вертикально таким образом, чтобы их короткие "плечи" были сверху. Затем хромосомы нумеруют в порядке убывания их размеров.

После проведения анализа кариотипа, Вам вместе с результатами будет выдана фотография хромосом систематизированного кариотипа.

Показания к проведению исследования

Кариотипирование имеет широкий спектр показаний, среди них:

  • самопроизвольные выкидыши;
  • бесплодие; отсутствие менструации;
  • наличие в анамнезе замершей беременности;
  • рождение малыша, у которого имеются врожденные сочетанные пороки;
  • плохое развитие ребенка в умственном или физическом отношениях;
  • генетические патологии;
  • аномалии в развитии органов;
  • обследование перед репродуктивными технологиями;
  • донорское исследование генетического материала.

Интерпретация результатов

Интерпретирование результата исследования нельзя отнести к диагнозу, это лишь информация для специалиста, которая может помочь в постановке правильного диагноза. Не стоит проводить самодиагностику и самолечение. Правильный диагноз может поставить только специалист на основании данных кариотипирования, а также других исследований и анамнеза пациента.

Кариотип может неправильно закладываться уже на начальных стадиях формирования зародыша. Как правило, на маленьких сроках у женщины происходит выкидыш.

Подготовка и проведения кариотипирования

  1. На момент сдачи анализа пациент должен быть сытым. Не рекомендовано сдавать тест на голодный желудок.
  2. За 30 дней до проведения процедуры не рекомендовано проводить антибиотикотерапию. Также не нужно сочетать кариотипирование с биохимическим или общим анализом крови.
  3. Рекомендовано предварительно пройти консультацию специалиста, который предложит заполнить специальную анкету.
  4. Кариотипирование проводится путем взятие венозной крови. Лаборанта интересуют лимфоциты, которые выделяют из крови. Интерес представляют те лимфоциты, которые находятся на стадии процесса деления.
  5. С помощью микроскопа лаборант узнает подробную информацию о клетках: структура, форма, размер, перетяжки, неоднородные зоны. Точный результат можно получить при исследовании кариотипа нескольких лимфоцитов. А полученные результаты исследуют генетические специалисты.

Учитывая все вышесказанное, можно с уверенностью сказать, что кариотипирования – это надежный, безопасный, а, главное, эффективный метод диагностики.