Кариотипирование с выявлением аберраций

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Кариотипирование с выявлением хромосомных аберраций


Кариотипирование с выявлением аберраций методом ВЭЖХ-МС – диагностический теcт, проводимый цитогенетическими лабораториями при помощи метода высокоэффективной жидкостной хроматографии и массовой спектрометрии. Он позволяет детально изучить кариотип (хромосомный набор) человека (супружеской пары, плода, ребенка) и обнаружить наименьшие поломки хромосом и генов.

Кариотипирование с выявлением аберраций в Сочи Анализ не проводится, если за 2 недели перед исследованием имели место:

  • Любые острые заболевания или обострение хронических процессов;
  • Антибиотикотерапия или прием препаратов, влияющих на форменные элементы крови (в первую очередь лимфоциты);
  • Злоупотребление алкоголем и табакокурением.

Тип биоматериала: Венозная кровь, получаемая путем пункции периферической подкожной вены. Из нее выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления (митоза).

Синонимы (rus): Исследование кариотипа с аберрациями, расширенный генетический анализ кариотипа, выявление аберраций хромосом при кариотипировании

Синонимы (eng): Karyotyping to identify aberrations

Методы: Цитогенетическое исследование методом высокоэффективной жидкостной хроматографии

Единицы измерения: Не предусмотрены. Результаты указываются в виде формулы, отображающей хромосомный набор 

Сроки выполнения: до 25 дней 


Сущность и предназначение исследования


Кариотип представляет собой набор хромосом живого организма. Хромосомы – это одни из мельчайших структур, в которых находятся гены, отвечающие за формирование индивидуальных признаков и особенностей каждого человека. Исследование кариотипа представляет собой генетическое анализ, позволяющий определить как характеристики всего хромосомного набора, так и структуру каждой хромосомы в отдельности. Пара здоровых хромосом должна обладать определенными характеристиками: х-образная форма, симметричность, полнота участков, размеры.

В зависимости от глубины исследования выделяют кариотипирование без определения аберраций и кариотипирование с определением аберраций. Аберрация представляет собой качественное изменение хромосомы в виде отрыва, перемещения, разворота или иных искажений ее структуры. Измененная хромосома не способна обеспечить нормальное развитие и жизнедеятельность организма. Это становится причиной различных генетических синдромов и болезней, бесплодия, прерывания беременности, внутриутробной гибели плода. Идентифицировать причину отклонений можно исключительно с помощью кариотипирования.

Важно помнить! Исследование кариотипа с определением аберраций – это наиболее полный диагностический тест, позволяющий диагностировать отклонения в организме на генном уровне. С его помощью оценивается не только хромосомный набор, но и структурные изменения каждой из хромосом!

Показания для кариотипирования


Исследование кариотипа с определением аберраций и структуры генов может быть проведено любому желающему человеку, особенно при наличии в семейном анамнезе определенных заболеваний. На основании его результатов можно определить вероятность их возникновения у исследуемого. Поскольку анализ является достаточно трудоемким и дорогостоящим, чаще всего к нему прибегают в рамках планирования семьи:

  • Планирование беременности супружеских пар, у которых возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет;
  • Стойкое бесплодие, особенно если его причина не установлена другими методами;
  • Неудачные попытки искусственного и экстракорпорального оплодотворения;
  • Генетические заболевания у супругов или близких родственников;
  • Нарушение сперматогенеза иди любые формы мужского бесплодия, причина которых не установлена;
  • Привычное невынашивание или замершая беременность в анамнезе;
  • Беременность у супругов, имеющих близкородственную связь;
  • Планирование беременности на фоне предшествующего влияния на организм будущих родителей вредных факторов окружающей среды;
  • Планирование беременности у супружеских пар, имеющих детей с генетическими заболеваниями;
  • Подозрение на генетические отклонения у плода.

Важно помнить! Современные возможности кариотипирования представлены не только определением генетических синдромов и заболеваний, связанных с неполноценностью половых хромосом. За счет визуализации структуры генов и аутосомисследование позволяет определить склонность человека к развитию различных заболеваний!

Оценка полученных результатов


Нормальный кариотип представлен 46-ю хромосомами, которые расположены парами. 22 пары кодируют информацию об индивидуальных особенностях органов и систем, поэтому называются аутосомами. 23-я хромосомная пара определяет половую принадлежность организма и поэтому называется половыми хромосомами. Результаты кариотипирования указываются в виде определенной формулы кариотипа. Их примеры могут быть такими:

  • 46 ХХ – здоровая женщина;
  • 46 XY – здоровый мужчина;
  • 47 ХХ или 47 XY с указанием лишней хромосомы 21+ (13+) – трисомия по одной из аутосом;
  • 47 ХХХ или 47ХХY – трисомия половых хромосом;
  • 45 X0, 45XY/45 Х0 – моносомия половых хромосом (потеря половой хромосомы);
  • 46 ХХ 5t – говорит о наличии у женщины изменений с коротким плечом 5 хромосомы;
  • 46XY 8q – говорит о наличии у мужчины изменений с длинным плечом 8 хромосомы.

Важно помнить!
Вариантов заключения кариотипирования с указанием аберраций очень много. Полноценно расшифровать их способны исключительно специалисты. Поэтому если результаты исследования представлены любым кариотипом кроме 46 ХХ и 46 XY, человек нуждается в консультации врача-генетика!