Невынашивание беременности и патологии плода

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический анализ невынашивания беременности


Исследование крови с проведением молекулярно-генетического анализа профилей на предмет выявления 15 полиморфизмов, затрагивающих гены: ACE, LEP, AGT, F-II, F-V, F-VII, FBG, JAK2,  ITGB3, MTHFR, MTRR, MTR, PAI-I (SERPINE1, SLC19A1), рекомендуется специалистом для выявления причин невынашивания беременности, а также для предупреждения развития возможных патологий плода. Такие состояния могут быть обусловлены генетическими заболеваниями, такими как тромбофилия, гипергомоцистеинемия.

Сдать кровь на невынашивание беременности Невынашиванием беременности называется патологическое состояние, при котором самопроизвольное прерывания беременности наступает в сроке от момента зачатия до 37 недель:
  • срок до 22 недель – самопроизвольный аборт;
  • срок от 28 до 37 недель – преждевременные роды.
Если в анамнезе женщины выкидыши подтверждены больше 2 раз подряд, такое состояние именуется «привычное невынашивание».

Патологии плода – заболевания и дефекты, возникающие в период внутриутробного развития ребенка. Генетически спровоцированные отклонения называются  трисомиями. Изучаемый генетический профиль включает исследование генных полиморфизмов, влияющих на тонус кровеносных сосудов, кровообращение, процессы коагуляции, развитие воспаления разной этиологии, фолатный цикл.


Когда делаю анализ?

Основными показаниями к проведению молекулярно-генетического анализа профилей являются:
  • планирование беременности, особенно если у близких родственников подтверждены отклонения в развитии;
  • оценка влияния вредных факторов, включая инфекции, прием лекарственных препаратов, злоупотребление алкоголем и наркотическими веществами, на развитие плода и течение беременности;
  • возраст будущих родителей от 35 лет;
  • выяснение возможной причины неразвивающейся беременности;
  • привычное невынашивание беременности;
  • выкидыши неясной этиологии.


Методика проведения анализа


Анализ крови проводится методом ПЦР с добавлением смеси праймеров. Этот метод позволяет одновременно исследовать несколько нуклеотидных последовательностей. Биоматериал помещается в пробирку амплификатора, который обеспечивает циклический нагрев и охлаждение содержимого. Это катализирует процесс денатурации.

После этого добавляются праймеры и ДНК-полимераза. Выделенные фрагменты генома многократно «копируются», чтобы их можно было выявить спектрофотометрически.


Расшифровка анализа


Результаты выдаются в виде «обнаружено» или «не обнаружено». В случае выявления полиморфизмов указываются пораженные гены. 
  1. Положительный результат анализа указывает на генетическую предрасположенность к невынашиванию беременности и развитию внутриутробных патологий у плода.
  2. Отрицательный результат анализа подтверждает отсутствие генных полиморфизмов. Результаты сопровождаются заключением врача-генетика.