Онкориски

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Полиморфизмы BRCA, нарушение фолатного цикла


Анализ молекулярно-генетических профилей на онкориски с выявлением полиморфизмов BRCA и нарушений фолатного цикла, а также генных мутаций, затрагивающих BRCA-1, BRCA-2, MTHFR, MTR, MTRR, рекомендуется специалистом для выявления Сдать кровь на анализ онкорисков степени вероятности развития онкологических заболеваний, что позволит подобрать наиболее эффективную терапию, благодаря своевременному выявлению новообразований злокачественной природы.

Мутации в исследуемых генах приводят к накапливанию клеточных аномалий, что приводит к формированию злокачественных опухолей. Такие генные полиморфизмы провоцируют рак яичников и/или молочных желез. При этом онкогенный эффект реализуется даже при наличии мутации одного аллеля. Генетически обусловленный рак отличается крайне агрессивным течением.


Показания к проведению анализа

Исследование молекулярно-генетических профилей на онкориски рекомендуется специалистом:
  • в случае выявления онкопатологий яичников, молочных желез у близких родственниц;
  • при обнаружении опухоли яичника либо молочной железы для определения природы патологии, что позволит спрогнозировать дальнейшее развитие злокачественного процесса.


Методика проведения анализа

Биоматериалом для проведения генетического анализа является венозная кровь. Медработник с помощью венепункции отбирает заданный объем крови и помещает ее в пробирку с ЭДТА.

Лаборант пипеткой переносит образец в пробирки амплификатора-термостата для проведения ПЦР-диагностики. Выявление генных полиморфизмов осуществляется методом мультипраймерной полимеразной цепной реакции.

Биоматериал циклически нагревается и охлаждается для стимулирования денатурации нитей ДНК. После этого вносится смесь праймеров, которые избирательно прикрепляются к определенным фрагментам генома, выделяя их. Для стимулирования репликации этих участков добавляется энзим ДНК-полимераза. Оценка наличия мутаций проводится спектрофотометрически.


Расшифровка анализа


Результаты обследования выдаются в виде: «выявлено»/«не выявлено».

При положительном результате анализа указывается тип обнаруженных мутаций с указанием пораженного гена. Выявление полиморфизма не подтверждает диагноз онкопатологии. Однако женщинам, у которых обнаружены мутации следует регулярно проходить осмотр гинеколога и маммолога, поскольку вероятность развития онкопатологии составляет более 60%. При обнаружении подобных полиморфизмов у мужчин, им также рекомендуется регулярный осмотр врача-онколога.

Отрицательный результат анализа подтверждает отсутствие генетической предрасположенности к формированию злокачественных опухолей. При получении любых результатов понадобится дополнительная консультация врача-генетика.