Риск развития сахарного диабета 2 типа

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ предрасположенности к сахарному диабету 2 типа и ожирению


Генетическое исследование биоматериала, в данном случае венозной крови, с выявлением полиморфизмов дает возможность определить вероятность формирования сахарного диабета 2 типа и ожирения, а также своевременно начать проведение необходимых профилактических мероприятий. По ходу анализа определяется наличие мутаций TCF7L2, PPARG2, PPARGC1A, PPARGC1B, KCNJ11, ADIPOQ (2), UCP2, UCP3, ADIPOQ(2), PPARD, ADRB3, PPARA, ENPP1, FTO, MC4R, GHRL, GNB3, LEP, LEPR, INSIG2.

Анализ риска развития сахарного диабета 2 типаСахарный диабет 2 типа относится к группе эндокринных патологий с хроническим течением. Заболевание проявляется нарушением метаболизма углеводов и липидов, что сопровождается ростом содержания глюкозы из-за инсулинорезистентности, секреторной дисфункции β-клеток поджелудочной железы. Развивается инсулиннезависимый диабет преимущественно у людей по достижению 40-летнего возраста, которые, как правило, имеют лишний вес вплоть до ожирения.

Выявление мутаций позволяет определить механизм развития недуга и подобрать эффективное лечение. Полиморфизмы KCNJ11 препятствуют закрытию калиевых каналов, что провоцирует снижение выработки инсулина. Также группа мутаций влияет на утилизацию глюкозы в организме, создает «депо липидов».


Когда делают анализ?

Специалист назначит генетический анализ крови, направленный на определение вероятности развития сахарного диабета 2 типа и ожирения при:
  • отягощенном семейном анамнезе по патологиям эндокринной системы;
  • подтверждении  гипергликемии неясного генеза в прошлом;
  • выявлении повышенного титра глюкозы в крови при проведении анализа натощак;
  • сахарном диабете беременных;
  • значительном лишнем весе.


Методика проведения анализа

Генетическое обследование проводится путем исследования образца венозной крови. Медработник венепункцией отбирает около 5 мл крови и переносит ее в пробирку, стенки которой обработали ЭДТА. Такая манипуляция позволит предупредить процессы коагуляции, поскольку для анализа необходим образец цельной крови.

Лаборант пипеткой перенесет биоматериал в контейнер амплификатора. Прибор обеспечивает циклический нагрев и охлаждение содержимого до определенных температур, которые устанавливаются в автоматическом режиме. ПЦР начинается с процесса разрушения водородных связей между нитями ДНК. На следующем этапе добавляется смесь праймеров, которые выделяют определенные фрагменты генома, подверженные мутации.

После репликации с помощью фермента ДНК-полимеразы количество мутаций становится достаточным для их обнаружения спектрофотометром.


Расшифровка анализа


Выявление мутаций является положительным результатом анализа и подтверждает генетическую предрасположенность к развитию сахарного диабета 2  типа и ожирения, что не является показанием для установки диагноза на фоне нормального анализа крови с определением уровня глюкозы. Этот результат используется эндокринологом для подбора правильной тактики лечения.

Отрицательный результат анализа указывает на отсутствие генетической предрасположенности к развитию патологии. Результаты сопровождаются заключением врача-генетика.