Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач КДЛ, Главный врач,

Анализ крови на мутации в гене V617F

Анализ крови на мутации в гене V617FМолекулярно-генетическое исследование крови, которое выполнено методом полимеразной цепной реакции и позволяет выявить мутантный вариант гене JAK-2 (янус тирозинкиназы второго типа) – V617F (замену 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин), проводится для установления причин развития хронических миело-пролиферативных патологий.

Миелопролиферативные заболевания возникают вследствие пролиферации (деления) миелоидных клеток-предшественников, сохранения их терминальной дифференцировки и изменения образования форменных элементов периферической крови – нейтрофилов, базофилов, эозинофилов, моноцитов. Данные патологии разделяются на несколько видов:

1. Истинную красную полицитемию – ее характерным признаком является панмиелоз (пролиферация эритроидных клеток), вследствие которого повышается гемоглобин, увеличивается численность эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.

2. Геморрагическую тромбоцитемию, при которой в костном мозге отмечается неконтролируемое деление мегакариоцитов, сопровождающееся увеличением количества тромбоцитов и высоким риском возникновения кровотечений.

3. Идиопатический миелофиброз – возникает в результате патологической экспрессии низкомолекулярных регуляторных гликопротеинов (цитокинов) и пролиферации стволовых клеток. Патологический процесс сопровождается:

  • гепатоспленомегалией;
  • кахексией;
  • признаками опухолевого интоксикационного синдрома;
  • появлением в периферической крови большого количества лейко- и эритро-бластов;
  • фиброзом костного мозга.

Благодаря генетическим исследованиям было установлено, что почти все пациенты с МПЗ являются носителями соматического мутантного варианта гена JAK2 – 617V/F. Заболевание развивается вследствие воздействия внешних факторов, которые повреждают клеточный геном и провоцируют злокачественную трансформацию.

Когда делают анализ на мутации в гене V617F ?

Анализ крови на JAK-2-мутацию необходимо при:

  • дифференциальном диагностировании хронических миелопролиферативных заболеваний;
  • установлении причин повышенного тромбообразования;
  • оценивания риска прерывания беременности;
  • наличии изменений в результатах цитогенетического и гистологического тестов костного мозга.

Правила подготовки к анализу

Забор венозной кровиБиологический материал для исследования – образец венозной крови

От пациента не требуют выполнения сложных подготовительных мероприятий к венепункции – накануне процедуры необходимо:

  • отменить прием фармакологических препаратов;
  • исключить распитие алкогольных напитков;
  • ограничить курение и физическое напряжение;
  • избегать стрессов и пищевой нагрузки.

Расшифровка анализа крови на мутации в гене V617F

Итоговые данные генетического теста могут иметь следующие варианты:

  1. Мутация гена JAK-2 617V/F не выявлена. Этот результат – отрицательный.
  2. Положительный результат указывает на наличие соматической мутации.

Постановкой точного диагноза занимается квалифицированный специалист, беря во внимание результаты данного и других дополнительных исследований.