Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF

Анализ мутаций в гене BRAF в биопсийном (операционном) материале

Молекулярно-генетическое исследование биоптата (либо операционного материала) позволяет выявить мутации гена BRAF и установить причины развития злокачественной опухоли.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: Биоптат опухолевой ткани в емкости с фиксирующим раствором или парафиновый блок с биоптатом ткани опухоли. Может использоваться как образец первичной опухоли, так и полученный из метастатического очага.
• Синонимы (rus): Генные мутации при меланоме, BRAF, мутация BRAF, белок сигнального пути, меланома кожи.
• Синонимы (eng): BRAF, BRAF mutation testing, BRAF Gene Mutation Analysis, melanoma, BRAF Gene Mutation Test.
• Метод исследования: автоматическое секвенирование.
• Сроки выполнения: 26 дней

Ген BRAF кодирует синтез белков основного сигнального пути, функциональная деятельность которых заключается в регуляции (под контролем биологически активных веществ – гормонов и факторов роста) процессов пролиферации и сохранения клеток. Мутации данного гена провоцируют гиперактивацию сигнального пути (цепи, по которой сигнал от рецептора эпидермального фактора роста, локализованного на клеточной мембране, передается в ядро гена), «запуск» неконтролируемого деления клеток и развитие злокачественных патологий:

1. Меланомы.
2. Не мелкоклеточного рака легкого.
3. Папиллярно-тироидной опухоли.
4. Карциномы яичников.
5. Коло-ректального рака.
6. Адено-карциномы простаты.

Успешность современных методов химиотерапии онкологических заболеваний связана с:

• молекулярными механизмами формирования злокачественных новообразований;
• степенью патологических изменений ткани;
• способностью таргетных лекарственных препаратов воздействовать на опухолевые клетки.

Изучение влияния мутаций гена BRAF на патогенез опухолей позволило разработать новые фармакологические средства – Вемурафениб, Дабрафениб, Зелбораб (низкомолекулярные ингибиторы мутированного фермента серин-треонин-киназы, активирующего рост клеток). Эти препараты позволяют блокировать патологический сигнальный каскад, обусловленный BRAF мутациями, и тормозить развитие опухолевидного образования. 

Когда делают генетический анализ?

Молекулярно-генетический анализ мутаций в гене BRAF в биопсийном (операционном) материале проводится при:

• подтверждении диагноза меланомы кожи, папиллярной опухоли щитовидной железы, карциномы толстой и прямой кишки, рака яичников и простаты;
• прогнозировании течения неоперабельной или метастатической меланомы;
• оценивания возможности лечения низкомолекулярными ингибиторами. 

Как подготовиться к анализу?

Биологический материал для исследования – ДНК опухолевых клеток, выделенная из биоптата либо операционной ткани. Образец опухоли может находиться в фиксированном растворе или парафиновом блоке, позволяющем длительно хранить ткань и использовать ее для других диагностических исследований.

Тактику подготовительных мероприятий для пациента разрабатывает лечащий врач. Для составления заключения необходим гистологический протокол.

Расшифровка анализа

Заключение исследования может иметь следующие варианты:

• BRAF мутации не обнаружены, свидетельствует об отрицательном результате анализа;
• при положительном результате перечисляются выявленные мутации гена.

При интерпретации итоговых данных исследования учитываются результаты инструментального обследования пациента и дополнительных лабораторных тестов.