Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач КДЛ, Главный врач,

Анализ биоптата опухолевой ткани (либо операционного материала)

Анализ биоптата опухолевой тканиМолекулярно-генетическое исследование биоптата опухолевой ткани (либо операционного материала), которое выполнено методом автоматического секвенирования и позволяет обнаружить мутации гена EGFR, проводится для определения причины возникновения онкопатологии и выбора рациональной терапии.

Ген EGFR кодирует функциональную деятельность специфического белка, обладающего тирозин-киназной активностью – рецептора эпидермального фактора роста. Наличие мутаций данного гена провоцирует неконтролируемый рост атипичных клеток, который приводит к формированию не мелкоклеточного рака легких – опасного злокачественного новообразования, которое формируется из эпителиальных клеток дыхательных органов и занимает «почетное» I место по летальным исходам от онко-патологий. 

При EGFR-мутациях происходит изменение аминокислотной последовательности рецептора эпидермального фактора роста – биологически активного белка, который локализуется в клеточной оболочке и запускает каскадные реакции сигнального пути. В результате этого явления происходит синтез аномального рецептора, способного активировать пролиферацию атипичных клеток, рост опухоли и стимуляцию ее метастазирования. 

Успешность современных методов лечения опухолевидных образований зависит от установления молекулярных механизмов их возникновения и рационального применения фармакологических средств нового поколения (таргетных медикаментов), способных «прицельно» воздействовать на опухолевые клетки. В отличии от стандартных химиотерапевтических препаратов они не оказывают воздействия на нормальные ткани, однако их применение возможно лишь в случаях выявления специфической «мишени». Проникая в атипичные клетки, они ингибируют ключевые энзимы патологических биохимических реакций и препятствуют передаче стимулов для разрастания ткани.

Когда делают анализ биоптата опухолевой ткани?

Проведение анализа на обнаружение EGFR-мутаций рекомендует Европейское Общество Онкологов перед применением таргетных препаратов, которые используются для целевой терапии рака легкого – Гефитиниба, Тайверба, ингибиторов тирозин-киназы, Эрлотиниба.

Как подготовиться к анализу?

Биологическим материалом для исследования могут служить:

  • парафиновый блок опухолевой ткани, фиксированный формалином;
  • свежезамороженная ткань опухоли;
  • срезы ткани опухоли в парафине.

Тактику подготовительных мероприятий определяет врач, ведущий пациента.

Расшифровка анализа биоптата опухолевой ткани

Заключение исследования может иметь следующие варианты:

Расшифровка анализа биоптата1. Мутации в гене EGFR не обнаружены – отрицательный результат.

2. Наличие активирующих EGFR-мутаций является положительным результатом. Могут быть выявлены такие полиморфные варианты, как:

  • Del19;
  • L858R;
  • Ins20;
  • T790M;
  • G719X;
  • L861Q;
  • S768I.

Перечисленные мутации гена указывают на резистентность организма пациента к таргетным средствам. Своевременное ее выявление позволяет установить причину отсутствия эффективности лечения и выбрать адекватную тактику лечебных мероприятий.