Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR

Анализ биоптата опухолевой ткани (либо операционного материала)

Молекулярно-генетическое исследование биоптата опухолевой ткани (либо операционного материала) позволяет обнаружить мутации гена EGFR и проводится для определения причины возникновения онкопатологии и выбора правильного лечения.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: образец ткани (в парафиновом блоке).
• Синонимы (rus):  прогноз терапии при НМРЛ, мутации гена рецептора эпидермального фактора роста - EGFR, немелкоклеточный рак легкого, тест на мутации гена EGFR, таргетная терапия.
• Синонимы (eng):  Epidermal Growth Factor Receptor Mutation Analysis, HER-1, erbB-1, EGFR Mutation Testing. 
• Метод исследования: автоматическое секвенирование.
• Сроки выполнения: 26 дней

Ген EGFR кодирует функциональную деятельность специфического белка, обладающего тирозин-киназной активностью – рецептора эпидермального фактора роста. Наличие мутаций данного гена провоцирует неконтролируемый рост атипичных клеток, который приводит к формированию не мелкоклеточного рака легких – опасного злокачественного новообразования, которое формируется из эпителиальных клеток дыхательных органов и занимает «почетное» I место по летальным исходам от онко-патологий. 

При EGFR-мутациях происходит изменение аминокислотной последовательности рецептора эпидермального фактора роста – биологически активного белка, который локализуется в клеточной оболочке и запускает каскадные реакции сигнального пути. В результате этого явления происходит синтез аномального рецептора, способного активировать пролиферацию атипичных клеток, рост опухоли и стимуляцию ее метастазирования. 

Успешность современных методов лечения опухолевидных образований зависит от установления молекулярных механизмов их возникновения и рационального применения фармакологических средств нового поколения (таргетных медикаментов), способных «прицельно» воздействовать на опухолевые клетки. В отличии от стандартных химиотерапевтических препаратов они не оказывают воздействия на нормальные ткани, однако их применение возможно лишь в случаях выявления специфической «мишени». Проникая в атипичные клетки, они ингибируют ключевые энзимы патологических биохимических реакций и препятствуют передаче стимулов для разрастания ткани.

Когда делают анализ биоптата опухолевой ткани?

Проведение анализа на обнаружение EGFR-мутаций рекомендует Европейское Общество Онкологов перед применением таргетных препаратов, которые используются для целевой терапии рака легкого – Гефитиниба, Тайверба, ингибиторов тирозин-киназы, Эрлотиниба.

Как подготовиться к анализу?

Биологическим материалом для исследования могут служить:

• парафиновый блок опухолевой ткани, фиксированный формалином;
• свежезамороженная ткань опухоли;
• срезы ткани опухоли в парафине.

Тактику подготовительных мероприятий определяет врач, ведущий пациента.

Расшифровка анализа биоптата опухолевой ткани

Заключение исследования может иметь следующие варианты:

1. Мутации в гене EGFR не обнаружены – отрицательный результат.

2. Наличие активирующих EGFR-мутаций является положительным результатом. Могут быть выявлены такие полиморфные варианты, как:

• Del19;
• L858R;
• Ins20;
• T790M;
• G719X;
• L861Q;
• S768I.

Перечисленные мутации гена указывают на резистентность организма пациента к таргетным средствам. Своевременное ее выявление позволяет установить причину отсутствия эффективности лечения и выбрать адекватную тактику лечебных мероприятий.