Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KRAS

Анализ мутаций в гене KRAS в биопсийном (операционном) материале

Молекулярно-генетическое исследование биопсийного (операционного) материала, которое выполнено методом секвенирования ДНК и позволяет обнаружить наличие мутаций в гене KRAS, проводится для диагностирования злокачественного процесса, прогнозирования его течения и подбора рационального лечения.

Тип биоматериала: Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.

Синонимы (rus): KRAS, анти-EGFR антитела, немелкоклеточный рак легкого, мутация KRAS, колоректальный рак.

Синонимы (eng): KRAS, anti-EGFR antibodies, colorectal cancer, KRAS mutation, non-small cell lung cancer.

Метод исследования: полимеразная цепная реакция.

Сроки выполнения: 16 дней

Ген KRAS является представителем семейства белков, которые активируют транскрипции генов и сигнальные пути регуляции дифференцировки, пролиферации и апоптоза клеток, ангиогенеза и метастазирования опухолевидных образований. Мутации данного гена сопровождают большинство случаев различных онкологических патологий, отличающихся своей агрессивностью – быстрым распространением метастаз в регионарные лимфатические узлы и отдаленные органы, а также малой эффективностью проводимой терапии. K-RAS мутации встречаются при полипах и аденомах толстого кишечника, карциноме поджелудочной железы и прямой кишки. Именно поэтому полиморфные варианты гена используют в качестве диагностических маркеров этих патологий.

В настоящее время точечные мутации KRAS обнаруживают приблизительно у 45% пациентов с коло-ректальным раком – опасным заболеванием, которое требует серьезных комплексных лечебных мероприятий. В современной молекулярно-прицельной химиотерапии используются 2 типа препаратов:

1. Ингибиторы рецептора эпителиального фактора роста.
2. Антитела к белку EGFR.

Эффективность их применения зависит от наличия активирующих KRAS мутаций – при их отсутствии наблюдается увеличение средней продолжительности жизни пациента и снижение количества рецидивов патологии. Выявление в клетках новообразования мутантных вариантов онкогена не приводит к положительным результатам использования фармакологических средств.

Когда делают анализ мутаций в гене KRAS?

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KRAS проводят при:

• изучении генетических факторов, которые могут повлиять течение злокачественного процесса;
• прогнозировании исхода онкологической патологии;
• оценивании успешности таргетной терапии.

Как подготовиться к анализу?

Биологическим материалом для исследования может служить биоптат, свежезамороженная опухолевая ткань, полученная во время оперативного вмешательства, либо фиксированная формалином.

Тактику подготовительных мероприятий к процедуре взятия биоматериала определяет квалифицированный специалист, ведущий пациента.

Расшифровка анализа

Итоговые данные исследования выражаются следующим образом:

1. Наличие мутации в гене КRAS (gly – 12ala, 12asp, 12arg, 12cys,12ser, 12val, 13asp) – положительный результат, который считается неблагоприятным прогнозом при онко-патологии. Проведение лечебных мероприятий требует персонифицированного подхода.
2. Отсутствие КRAS мутации – отрицательный результат.

При интерпретации заключения исследования учитывают данные комплексного обследования пациента, включающего инструментальные методы и дополнительные лабораторные тесты.