Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ALK

Анализ транслокаций гена ALK

Молекулярно-генетическое исследование биоптата опухолевой ткани позволяет обнаружить транслокации гена ALK и проводится для определения показаний к применению таргетных препаратов.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: образец ткани (в парафиновом блоке).
• Синонимы (rus):  транслокация ALK, немелкоклеточный рак легкого, EML4-ALK, НМРЛ.
• Синонимы (eng): non-small cell lung cancer, EML4-ALK,  ALK translocation, NSCLC.
• Метод исследования: иммуногистохимический метод (ИГХ)
• Сроки выполнения: 16 дней

Ген ALK локализуется на второй хромосоме, в нем «зашифрована» аминокислотная последовательность рецепторной тирозин-киназы – энзима, принадлежащего к семейству инсулиновых рецепторов. Его транслокации (ре-аранжировки) провоцируют синтез патологического белка-регулятора рецептора сигнального пути, неконтролируемое деление и злокачественную трансформацию клеток. Это приводит к развитию не мелкоклеточного рака легких – онкологического заболевания, при котором поражается эпителиальная ткань органа. Патологический процесс характеризуется агрессивным течением и возникновением частых рецидивов. В большинстве случаев пациенты не преодолевают 5-тилетний порог выживаемости.

ALK-транслокации (внутри-хромосомные перестройки) впервые были обнаружены в начале нынешнего столетия в опухолевых клетках пораженного легкого. Спустя несколько лет было изобретено фармакологическое средство – Ксалкори, которое способно ингибировать активность тирозин-киназы. 

Эффективность лечения злокачественных патологий связано с выявлением молекулярных механизмов формирования опухолей. Чаще всего патологическая трансформация клеток вызвана нарушением сигнального пути – последовательной цепи, по которой находящийся на клеточной мембране рецептор передает сигнал в ядро. Появление таргетных медикаментов (фармакологических препаратов, способных отличить атипичные клетки от нормальных) позволило добиться успешности проводимых лечебных мероприятий и снизить количество рецидивов онко-патологий.

Когда делают анализ транслокаций гена ALK?

Анализ на транслокации гена ALK проводят при:

• наличии у пациента метастатического либо местно-распространенного не мелкоклеточного рака легкого;
• выборе тактики таргетной терапии.

Как проводится забор биоматериала?

Биологическим материалом для исследования служит свежемороженый образец опухолевой ткани либо образец ткани в парафиновом блоке. Подготовительные мероприятия определяет квалифицированный специалист, ведущий пациента.

Для проведения анализа используют специальный микро-нож, с помощью которого образец ткани опухоли нарезают тончайшими частями, прикрепляют их к предметным стеклам, окрашивают рутинными реагентами и наносят раствор меченых антител. При присутствии в опухолевых клетках искомого фермента можно зафиксировать флуоресценцию – свидетельство положительного результата исследования.

Расшифровка анализа транслокаций гена ALK

Итоговые данные исследования выдаются в следующих значениях:

1. Транслокации гена ALK не выявлены – отрицательный результат.
2. Наличие в опухолевых клетках экспрессии мутированного гена считается положительным результатом.

Пациентам с положительной ALK-транслокацией показано применение таргетных препаратов.