Мутации генов гемостаза 5 параметров
Выявление мутаций в генах свертывающей системы по 5 параметрам (факторы II, V, VII, MTHFR, PAI-1)
Комплексный анализ по выявлению генетических мутаций системы свертывания крови по пяти параметрам включает тестирование по факторам II, V, VII, MTHFR, PAI-1. Предназначен для выявления риска развития тромбозов, сердечно-сосудистых болезней, патологий беременности и родов, случаев инфарктов миокарда и инсультов, ухудшения состояния после хирургических вмешательств.
| Сроки выполнения | до 8 дней |
| Синонимы (rus) | Скрининг 5 мутаций системы гемостаза (факторы II, V и VII, PAI-1, MTHFR) |
| Cинонимы (eng) | Tests for blood clotting genetic mutations (Factors II, V, VII, MTHFR, PAI-1) |
| Методы | Полимеразная цепная реакция |
| Подготовка к исследованию | Нет необходимости |
| Тип биоматериала и способы его взятия | Цельная кровь, помещенная в пробирку с коагулянтом ЭДТА |
Свертывающая система крови
Система свертывания крови - многоуровневый процесс биохимических реакций:- Является защитным механизмом при кровотечениях вследствие повреждений кровеносных сосудов.
- Предохраняет организм от кровопотерь путем формирования кровяных сгустков или тромбов.
- Представляет сложный каскадный ферментативный процесс, в осуществление которого вовлечены вещества, именуемые факторами системы свертывания крови.
- Компонентами системы являются факторы, обеспечивающие собственно процесс коагуляции крови; антикоагуляционные факторы, ему препятствующие; фибринолитические факторы, способствующие растворению тромбов.
- Сбой нормального функционирования системы, обусловленный, в том числе,мутациями и полиморфизмами вовлеченных в данный процесс генов, вызывает патологическое состояние, тромбофилию.
Суть метода
Тест по обнаружениюмутацийгенетических маркеровпроцесса свертываниякрови служит для выявления предрасположенности к сбоям этой системы:
- Выполняется с использованием ДНК пациента, выделяемой из цельной крови.
- Проводится с помощью ПЦР и рестрикционного анализа.
В составе панели пять параметров, включающие основные звенья процесса свертывания крови:
- Ген протромбина, фактора II свертывающей системы.
- Ген лейденской мутации, коагуляционный фактор V системы свертывания.
- Ген проконвертина, фактора VII, участвующего в образовании фибрина.
- Ген MTHFR, метилентетрагидрофолатредуктазы, задействованный в метаболизме фолиевой кислоты.
- Ген PAI-1, серпина, ингибитора активатора плазминогена.
Показания к прохождению анализа мутации генов гемостаза
Тестирование показано:
- Лицам с уже выявленными тромбозами различной локализации и этиологией.
- Лицам, у прямых родственников которых имеются тромбозы.
- Женщинам, планирующим беременность, а также тем из них, у которых в анамнезе отмечены патологии беременности, невынашивания плода, мертворождения, неудачные попытки ЭКО.
- Лицам,у которых уже были инсульты, инфаркты миокарда.
- Лицам, которым предстоят оперативные вмешательства.
Результаты и их интерпретация
В заключении, выдаваемом пациенту после прохождения анализа, содержится:
- Полная детализация проведенного теста, с перечислением проанализированных генетических маркеров.
- Сведения о выявлении или отсутствии мутаций и полиморфизмов генов, которые входили в панель тестирования.
- Информация о генотипе по каждому из генетических маркеров, с указанием его прогностического значения, наличия или отсутствия предрасположенности к тромбозам, степени риска по развитию патологических последствий.