Мутации в генах системы гемостаза 2 параметра
Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 2 параметрам (факторы V, II)
Анализ крови, направленный на выявление мутаций в генах системы свертывания крови по V и II факторам – это метод цитогенетической диагностики, позволяющий выявить поломки в главных генах, которые кодируют информацию о функциональных способностях ключевых факторов свертывания крови (факторы 2 и 5).| Сроки выполнения | до 8 дней |
| Синонимы (rus) | Анализ на мутации главных генов свертывания; исследование полиморфизма генов 2 и 5 факторов свертывающей системы; генетический анализ риска нарушений свертываемости крови |
| Методы | Цитогенетические тесты методом высокоэффективной жидкостной хроматографии |
| Единицы измерения | Не предусмотрены. Результат указывается в виде вариантов обнаруженных генов и мутаций |
| Подготовка к исследованию | Организация подготовки по общим правилам сдачи анализов крови из вены. Специальной подготовки не требуется |
| Тип биоматериала и способы его взятия | Венозная кровь, получаемая при пункции периферической вены, соединяемая с антикоагулянтом |
Суть исследования мутаций в генах системы гемостаза
Кровь человека обладает уникальным балансом между свертывающей и противосвертывающей системами. Благодаря из гармоничному взаимодействию кровь пребывает в таком оптимально жидком состоянии, которое необходимо для удержания в сосудистом пространстве и поддержания ее однородной структуры. Ключевыми факторами свертывания являются 2 и 5. Их синтез в организме кодируется отдельными генами. Если эти гены обладают полноценной структурой, они передают нормальную информацию, которая запускает синтез полноценных факторов свертывания. Наличие определенного рода поломок генов (их мутаций) чревато избыточной активностью 2 и 5 факторов системы свертывания, что грозит повышенным риском развития тромбозов.
Благодаря специализированному генетическому анализу, определяющему мутации в генах свертывающей системы, можно выявить лиц из группы риска по развитию тромбоэмболических осложнений. Особенно это актуально для беременных и женщин планирующих беременность. В ходе исследования определяется структура геновF2 G20210A, F5 G1691A, а также вид их мутаций, отвечающих за повышение свертывающих способностей крови.
С какими заболеваниями ассоциирован маркер
Обнаружение мутаций в генах F2 и F5 в виде G20210A и G1691A, соответственно, говорит о риске таких заболеваний, которые особенно актуальны во время беременности:
- Тромбозы периферических и центральных сосудов;
- Тромбоэмболия легочной артерии;
- Тяжелый гестоз и преэклампсия;
- Любые тромбоэмболические осложнения в ходе беременности и родов;
- Риск ишемического инсульта;
- Вероятность возникновения осложнений тромбоэмболического характера на фоне приема эстрогенных препаратов (контрацептивы, заместительная терапия).
Важно помнить! Анализ крови по на определение мутаций в генах свертывающей системы является сугубо прогностическим показателем. Он показывает исключительно риск возникновения осложнений тромбоэмболического характера у исследуемого человека!
Оценка полученных результатов
Правильно и полноценно оценить результат анализа способен только специалист, владеющий достаточным уровнем знаний по этой проблеме. Очень важно сопоставлять результаты других исследований с анализом, определяющим мутации в системе гемостаза по 2 и 5 факторам свертывания. Наиболее часто определяемые виды генотипов по мутациям G20210A и G1691A такие:
- A/A – говорит о предрасположенности к ускоренной свертываемости крови;
- G/G – говорит о нормальных свертывающих способностях;
- G/A – говорит о риске повышения свертываемости при гетерозиготном варианте генотипа.