Органические кислоты в моче

Парсункова Кермен Анатольевна
Исследование мочи на органические кислоты
Анализ мочи на органические кислоты (40 показателей) – это выявление признаков наследственных нарушений обмена у новорожденных и детей до двух лет.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: разовая порция мочи
- Синонимы (rus): органическая адидурия (ацидемия), органические кислоты.
- Синонимы (eng): Organic acids, Urine, organic aciduria (acidemia).
- Метод исследования: Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).
- Сроки выполнения: 7 дней
Органические кислоты являются производными углеводородов, которые образуются в результате липидного, белкового и углеводного обмена под воздействием катализаторов – пищеварительных ферментов, нарушение активности которых приводит к депонированию в тканях человеческого организма органических кислот. В большинстве случаев это явление ассоциировано с наследственной ферментопатией, которая вызывает врожденные органические ацидемии – аутосомно-рециссивные патологии, обусловленные метаболическими расстройствами.
Большинство данных заболеваний проявляются в раннем детском возрасте – избыточное количество органических кислот отрицательно влияет на головной мозг и вызывает:
- задержку умственного и речевого развития;
- дискординацию движений;
- судорожный синдром;
- мышечный гипо- и гипер-тонус;
- энцефалопатию;
- экстрапирамидные и мозжечковые расстройства.
Другими симптомами первичных ацидурий являются врожденные пороки развития, увеличение печени и селезенки, изменение кислотно-основного баланса, снижение в крови концентрации глюкозы, дерматиты, диабетический кетоацидоз. Главная опасность данных патологий заключается в необратимости изменений, происходящих в детском организме. Для их раннего выявления, позволяющего своевременно провести лечебные мероприятия, практикующие специалисты прибегают к методам лабораторной диагностики. Органические кислоты минуют процессы канальцевой реабсорбции – это явление обеспечивает их более высокую концентрацию в моче и упрощает диагностирование заболеваний.
Комплексное исследование предоставляет возможность определить следующие био-маркеры:
- Углеводного обмена – молочную и пировиноградную кислоты.
- Центрального метаболического процесса (цикла Кребса), дефекта функциональной деятельности митохондрий, энергетического и аминокислотного обмена – лимонную, 2-кетоглутаровую, метил-янтарную.
- Образования кетоновых тел, нарушения регуляции углеводного обмена и β-окисления жирных кислот – малоновую, 2-кетоизовалериановую, 3-гидроксимасляную.
- Обмена аминокислот с разветвленными боковыми цепями – 2-гидрокси-3-метилбутановую, 3-гидроксиизовалериановую, изовалерилглицин, 3-гидрокси-метилглутаровую.
- Метаболизма ароматических аминокислот и дисбиоза кишечника – пара-гидроксифенилмолочную, пара-гидроксифенилпировиноградную, гомогентизиновую, миндальную, метил-малоновую.
- Метаболизма ароматической альфа-аминокислоты и инфекционно-воспалительного процесса – пиколиновую.
- Оксалатного обмена – глицериновую, гиппуровую.
- Достаточности витаминов – 4-метил-2-оксовалерьяновую, 3-метил-2-оксовалерьяновую.
- Недостатка карнитинов и микросомального омега-окисления жирных кислот – адипиновую, глутаровую.
- Гипер-аммониемии и эндотоксикоза – 2-гидроксимасляную, оротовую, 2-гидрокси-3-метилбутановую, орто-гидроксифенилуксусную.
- Бензольной интоксикации – 3-индолилуксусную, ксантуреновую, 3-метилкротонилглициновую.
Когда назначают анализ мочи на органические кислоты
Проведение анализа мочи на органические кислоты необходимо при профилактическом обследовании новорожденного младенца и наличии у ребенка:
- ухудшения состояния здоровья после периода нормального развития;
- аномального запаха урины, ушной серы и тела;
- желтухи невыясненного происхождения;
- упорной тошноты и не облегчающей рвоты;
- признаков рее-подобного синдрома – острого патологического состояния, которое проявляется печеночной недостаточностью и энцефалопатией;
- судорог, не восприимчивых к противоэпилептическим средствам;
- избыточного количества в крови аммиака;
- прогрессирующих нейролептических расстройств;
- задержки психомоторного и физического развития;
- нарушений остроты слуха и зрения;
- множественных переломов;
- кетоновых тел в результатах общеклинического анализа мочи;
- увеличения показателей печеночных трансаминаз (АлАТ и АсАТ) в результатах биохимического анализа крови;
- врожденной патологии неустановленного генеза;
- наследственной предрасположенности к метаболическим нарушениям.
Как подготовиться к анализу
Биологический материал – первая порция мочи, собранная после ночной задержки. За сутки до исследования не следует кормить ребенка продуктами, которые содержат красящие ингредиенты – свеклой, черникой, тыквой, цитрусовыми, ежевикой. Чтобы избежать получения ложноположительных либо ложноотрицательных результатов рекомендуется отменить прием лекарственных препаратов.
Метод исследования
Для комплексного исследования требуется 100 мл мочи, ее собирают в стерильный контейнер после тщательного туалета наружных гениталий. Сбор образца у младенцев осуществляют с использованием специального мочеприемника, который наклеивают на половые органы и надевают трусики. После его наполнения биологическую жидкость переливают в заранее подготовленную емкость.
Определение количества органических кислот выполняется с помощью газовой хроматографии с масс-спектрометрией. Эта методика позволяет разделить структуру соединений и определить их химические свойства.
Расшифровка анализа
Превышение уровня содержания органических кислот в исследуемом образце мочи свидетельствует о наличии у пациента врожденной ацидурии. Снижение показателей указывает на рациональность выбранной тактики лечения.
Итоговые данные анализа зависят от особенностей рациона питания пациента и применения некоторых медикаментов. Именно поэтому при интерпретации результатов учитываются данные анамнеза, клинической картины и других исследований.