Органические кислоты в моче

Парсункова Кермен Анатольевна
Парсункова Кермен Анатольевна Заведующая лабораторией Оптимум,

Исследование мочи на органические кислоты

Анализ мочи на органические кислоты – скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до двух лет, включающее определение 40 показателей, проводится для диагностирования наследственных ацидурий.

Органические кислоты являются производными углеводородов, которые образуются в результате липидного, белкового и углеводного обмена под воздействием катализаторов – пищеварительных ферментов, нарушение активности которых приводит к депонированию в тканях человеческого организма органических кислот. В большинстве случаев это явление ассоциировано с наследственной ферментопатией, которая вызывает врожденные органические ацидемии – аутосомно-рециссивные патологии, обусловленные метаболическими расстройствами. 

Анализ мочи на органические кислотыБольшинство данных заболеваний проявляются в раннем детском возрасте – избыточное количество органических кислот отрицательно влияет на головной мозг и вызывает:

  • задержку умственного и речевого развития;
  • дискординацию движений;
  • судорожный синдром;
  • мышечный гипо- и гипер-тонус;
  • энцефалопатию;
  • экстрапирамидные и мозжечковые расстройства.

Другими симптомами первичных ацидурий являются врожденные пороки развития, увеличение печени и селезенки, изменение кислотно-основного баланса, снижение в крови концентрации глюкозы, дерматиты, диабетический кетоацидоз. Главная опасность данных патологий заключается в необратимости изменений, происходящих в детском организме. Для их раннего выявления, позволяющего своевременно провести лечебные мероприятия, практикующие специалисты прибегают к методам лабораторной диагностики. Органические кислоты минуют процессы канальцевой реабсорбции – это явление обеспечивает их более высокую концентрацию в моче и упрощает диагностирование заболеваний. Комплексное исследование предоставляет возможность определить следующие био-маркеры:

  1. Углеводного обмена – молочную и пировиноградную кислоты.
  2. Центрального метаболического процесса (цикла Кребса), дефекта функциональной деятельности митохондрий, энергетического и аминокислотного обмена – лимонную, 2-кетоглутаровую, метил-янтарную.
  3. Образования кетоновых тел, нарушения регуляции углеводного обмена и β-окисления жирных кислот – малоновую, 2-кетоизовалериановую, 3-гидроксимасляную.
  4. Обмена аминокислот с разветвленными боковыми цепями – 2-гидрокси-3-метилбутановую, 3-гидроксиизовалериановую, изовалерилглицин, 3-гидрокси-метилглутаровую.
  5. Метаболизма ароматических аминокислот и дисбиоза кишечника – пара-гидроксифенилмолочную, пара-гидроксифенилпировиноградную, гомогентизиновую, миндальную, метил-малоновую.
  6. Метаболизма ароматической альфа-аминокислоты и инфекционно-воспалительного процесса – пиколиновую.
  7. Оксалатного обмена – глицериновую, гиппуровую.
  8. Достаточности витаминов – 4-метил-2-оксовалерьяновую, 3-метил-2-оксовалерьяновую.
  9. Недостатка карнитинов и микросомального омега-окисления жирных кислот – адипиновую, глутаровую.
  10. Гипер-аммониемии и эндотоксикоза – 2-гидроксимасляную, оротовую, 2-гидрокси-3-метилбутановую, орто-гидроксифенилуксусную.
  11.  Бензольной интоксикации – 3-индолилуксусную, ксантуреновую, 3-метилкротонилглициновую. 

Когда назначают анализ мочи на органические кислоты

Проведение анализа мочи на органические кислоты необходимо при профилактическом обследовании новорожденного младенца и наличии у ребенка:

  • Когда назначают анализ мочи детямухудшения состояния здоровья после периода нормального развития;
  • аномального запаха урины, ушной серы и тела;
  • желтухи невыясненного происхождения;
  • упорной тошноты и не облегчающей рвоты;
  • признаков рее-подобного синдрома – острого патологического состояния, которое проявляется печеночной недостаточностью и энцефалопатией;
  • судорог, не восприимчивых к противоэпилептическим средствам;
  • избыточного количества в крови аммиака;
  • прогрессирующих нейролептических расстройств;
  • задержки психомоторного и физического развития;
  • нарушений остроты слуха и зрения;
  • множественных переломов;
  • кетоновых тел в результатах общеклинического анализа мочи;
  • увеличения показателей печеночных трансаминаз (АлАТ и АсАТ) в результатах биохимического анализа крови;
  • врожденной патологии неустановленного генеза;
  • наследственной предрасположенности к метаболическим нарушениям.

Как подготовиться к анализу

Биологический материал – первая порция мочи, собранная после ночной задержки. За сутки до исследования не следует кормить ребенка продуктами, которые содержат красящие ингредиенты – свеклой, черникой, тыквой, цитрусовыми, ежевикой. Чтобы избежать получения ложноположительных либо ложноотрицательных результатов рекомендуется отменить прием лекарственных препаратов. 

Метод исследования

Анализ мочиДля комплексного исследования требуется 100 мл мочи, ее собирают в стерильный контейнер после тщательного туалета наружных гениталий. Сбор образца у младенцев осуществляют с использованием специального мочеприемника, который наклеивают на половые органы и надевают трусики. После его наполнения биологическую жидкость переливают в заранее подготовленную емкость. 

Определение количества органических кислот выполняется с помощью газовой хроматографии с масс-спектрометрией. Эта методика позволяет разделить структуру соединений и определить их химические свойства.

Расшифровка анализа

Превышение уровня содержания органических кислот в исследуемом образце мочи свидетельствует о наличии у пациента врожденной ацидурии. Снижение показателей указывает на рациональность выбранной тактики лечения.

Итоговые данные анализа зависят от особенностей рациона питания пациента и применения некоторых медикаментов. Именно поэтому при интерпретации результатов учитываются данные анамнеза, клинической картины и других исследований.