ПАПП-А-белок

Гормоны в сыворотке крови: ПАПП-А-белок

Анализ крови на белок ПАПП-А-белок – это скрининг беременных женщин на врожденную и хромосомную аномалию плода, риск прерывания и замершую беременность. 

Концентрация белка в сыворотке матери возрастает по мере развития плода. Ассоциированный с беременностью белок А представляет собой крупный высокомолекулярный гликопротеин плацентарного происхождения. Продуцируется он в синцитиальном трофобласте (элемент эмбрионального развития, необходимый для имплантации эмбриона в матку) и высвобождается в кровоток матери. С его помощью проводится анализ вероятности хромосомных патологий у плода, в частности 21 трисомии.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь (сыворотка)
• Синонимы (rus): ПАПП – А, Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы
• Синонимы (eng): Рregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A
• Единицы измерения: мМЕ/л
• Сроки выполнения: 1-2 дня

Подготовка к исследованию:

• сдача крови  утром натощак  с 7.30 до 11.00 (можно пить воду).
• исключить прием лекарственных препаратов, в том числе гормональных за 48 часов до проведения анализа (по согласованию с лечащим врачом).
• перед проведением анализа (за 24 часа) исключить жирную пищу, тяжелую физическую и эмоциональную нагрузку.
• не принимать спиртные напитки и не курить за 3 часа до проведения забора биоматериала (крови).
• исключить физиотерапевтические процедуры

ПАПП–А-белок, что это такое?

Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы, наряду с определением хорионического гонадотропина, включен департаментом здравоохранения в схему скринингового обследования всех беременных во время первых месяцев беременности. 

Показаниями для его назначения являются:

• Перенесенные ранее бактериальные и вирусные инфекции.
• Имеющиеся в анамнезе серьезные осложнения беременности.
• Ближайшие родственники имеют хромосомные заболевания.
• Наличие беременности после 38 лет.
• Несколько самопроизвольных прерываний беременностей в первые три месяца.
• Уже имеющийся в семье ребенок, с генетическими отклонениями или врожденными аномалиями развития.
• Один из родителей имел тяжелые воздействия до зачатия плода (радиационное, химическое).

Представляет собой стандартную процедуру забора крови путем обычной венепункции, когда медицинский работник осуществляет забор биологического материала с помощью стерильного оборудования, с соблюдением всех нормативных требований. Возможны неприятные ощущения у женщины в момент венепункции. Место прокола прижимается тампоном до остановки кровотечения.

Зачем нужно определять уровень белка А, связанного с беременностью?

Выявление концентрации РАРР-А в крови совместно с тестом β-ХГЧ и абсолютно безвредным ультразвуковым исследованием позволяет количественно оценить риск возникновения у плода геномных заболеваний, в т. ч. синдрома Дауна либо синдрома Эдвардса. В то же время анализ даёт возможность выявить некоторые анатомические и плацентарные дефекты.

Проведение данного теста эффективно в первом триместре беременности. Оптимальным сроком для сдачи анализа является период с одиннадцатой по тринадцатую неделю беременности.

Кто должен пройти тест?

Неинвазивные пренатальные тесты рекомендованы каждой беременной женщине. В обязательном порядке анализ назначается женщинам в возрасте старше 35 лет, у которых уже подтверждались диагнозы генетических аномалий плода, у которых первый ребёнок родился с генетическим дефектом, а также тем, у кого близкие родственники которых имели генетические хромосомные заболевания. С его помощью легко и достоверно оценивается риск генетического дефекта у плода, который может возникнуть независимо от возраста матери.

Сочетание PAPP-A теста с анализом на β-ХГЧ и диагностикой воротникового пространства показано:

1. Беременным женщинам в возрасте до 35 лет, желающим на ранней стадии оценить риск развития у плода трисомии G (дефект по 21 хромосоме) и принять решение относительно необходимости проведения дополнительных инвазивных исследований, наподобие амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
2. Будущим мамам, возраст которых превышает 35 лет, и которые хотят более точно определить риск возможных трисомий, и понять, потребуется ли им в дальнейшем проходить рекомендованные международными протоколами инвазивные исследования пренатальной диагностики в связи с высокой долей риска серьёзных хромосомных патологий в данном возрасте.

В медицинской практике прийнято считать, что риск рождения малыша с диагнозом «синдром Дауна» возрастает у женщин после 35 лет. Однако многие молодые женщины также рожают детей с этим генетическим дефектом. Установлено, что дети с синдромом Дауна, рождённые молодыми матерями, составляют примерно 70 % всех случаев этого заболевания. Поэтому каждой беременной женщине независисмот от возраста рекомендуется прохождение РАРР-А теста. Только результаты диагностики способны установить, нуждается женщина в проведении дальнейших генетических скринингов или нет.

Особенности исследования

РАРР-А анализ является наиболее точным среди неинвазивных пренатальных тестов в диагностике генетических аномалий плода. Исследование полностью безопасно. Оно не представляет никакого риска для матери и плода. Его достоверность строго зависит от срока  беременности, на котором он проводится.  Целью теста является определение риска врождённых генетических патологий плода, включая трисомии (синдромы Эдвардса, Дауна, Патау). 

Время и место проведения исследования очень важны. Наилучшее время для сдачи биоматериала на анализ — промежуток с начала 11-й до конца 14-й недели беременности. 

Тест является неинвазивным пренатальным анализом. Его целесообразно выполнять в комплексе с анализом на свободный бета-ХГЧ и УЗИ.

При сонографии у плода оцениваются следующие параметры:

• воротниковая прозрачность (слой жидкости в подкожной клетчатке шеи);
• наличие носовой кости;
• функциональность сердца, включая кровоток через трёхстворчатый клапан.

Затем, исходя из возраста пациентки, анализируются результаты биохимических анализов. Сопоставив их с результатами ультразвуковой диагностики, рассчитывается риск трисомии. 

Частота обнаружения трисомии G тестом РАРР-А составляет около 90 %, синдрома Эдвардса и синдрома Патау — > 90 %. 

Врачи, проводящие УЗИ и интерпретирующие результаты теста, должны быть компетентними и иметь высокую квалификацию.

Расшифровка показателей ПАПП-А-белок

Референсные показатели ПАПП –А-белка определяются соотносясь с весом беременной женщины. При массе тела пятьдесят килограмм, показатель розниться от 0.9 мМЕ/л до 2.1 мМЕ/л при сроках беременности от 8 –до10 недель. У женщин с весом шестьдесят – семьдесят килограмм показатели будут около 0.8 мМЕ/л – 1.8 мМЕ/л. Для беременной с массой тела восемьдесят – девяносто килограмм значения не должны превышать 0.6 мМЕ/л – 1.4 мМЕ/л. При аналогичных показателях массы тела, но в сроки беременности от одиннадцатой до четырнадцатой недели, лабораторные цифры будут соответствовать: 3.1 мМЕ/л -10.9 мМЕ/л; 2.7 мМЕ/л – 9.5 мМЕ/л; 2.1 мМЕ/л – 7.3 мМЕ/л.

Резкое снижение указанных параметров в первом триместре будет сигнализировать специалисту об угрозе развития у плода трисомии 21 (заболевание Дауна), либо трисомии 18 (заболевание Эдвардса), а также необходимости перевода беременной женщины в группу риска по раннему прерыванию беременности, или риску возникновения замершего плода. При сроке от четырех до шести месяцев беременности пониженный показатель взаимосвязанного с беременностью плазменного белка А будет свидетельствовать о риске развития синдрома Корнелии де Лан, редкой формы врожденных аномалий развития плода, отставания умственного и физического развития.

На поздних сроках беременности малая концентрация в крови ПАПП –А-белка может сигнализировать о скрытом течении сахарного диабета, гипертонической болезни. Высокие показатели могут предшествовать тяжелым формам гестоза беременных, осложнениям в родах, массивных кровотечениях в послеродовом периоде.

Вероятность ошибочных результатов составляет около пяти процентов случаев. Специалисту необходимо направить женщину на повторное исследование при малейших несоответствиях анамнеза, течения беременности и уровня ПАПП –А-белка.

Возможные причины высокого уровня PAPP-A

В норме концентрация РАРР-А в материнской сыворотке повышается с самого начала беременности. Поэтому высокие уровни этого белка обычно не связаны с медицинскими проблемами и / или патологическими изменениями. Нестандартные отклонения от нормы в сторону увеличения характерны для состояний многоплодной беременности, гиперплазии плаценты, больших размеров плода, низкой плацентации.

Возможные причины низких концентраций PAPP-A

Низкие значения в сыворотке РАРР-А имеют хорошую прогностическую ценность при выявлении хромосомных дефектов у плода. В частности, белок А, связанный с беременностью, может резко понижаться при имеющейся у плода 21 трисомии (болезнь Дауна) или 18 трисомии (болезнь Эдвардса).Снижение концентрации РАРР-А также наблюдается при существующем риске выкидыша, в некоторых случаях даже при отсутствии хромосомних аномалий (анеуплоидии) у плода.

В этом случае низкие уровни белка могут свидетельствовать о:

• проблемах с плацентой (например, при её отслойке);
• преэклампсии;
• преждевременных родах;
• эмбриональной гибели плода.

ВНИМАНИЕ! Для минимизации риска получения ложноположительных или ложноотрицательных значений исследование уровня белка А, связанного с беременностью, обязательно должно быть дополнено другими тестами.