Полиморфизм генов фолатного цикла
Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин)
Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR – это один из тестов цитогенетики, предназначенный для обнаружения мутаций в основных генах, кодирующих ключевые ферменты обмена фолиевой кислоты в организме беременных женщин.| Сроки выполнения | до 15 дней |
| Синонимы (rus) | Анализ генетическиймутацийгенов фолатного комплекса; определение генетически детерминированных нарушений обмена фолиевой кислоты; анализ крови на предмет мутаций генов MTHFR, MTRR, MTR |
| Cинонимы (eng) | The study of polymorphism of genes of folate cycle, MTHFR, MTRR, MTR |
| Методы | Методы цитогенетикиметодом высокоэффективной жидкостной хроматографии |
| Единицы измерения | Не предусмотрены. Результат указывается в виде записи обнаруженных генов с указанием наличия либо отсутствия полиморфизма |
| Подготовка к исследованию | Организация подготовки по общим правилам сдачи анализов крови из вены. Специальной подготовки не требуется |
| Тип биоматериала и способы его взятия | Венозная кровь, получаемая при пункции периферической вены |
Метаболизм фолиевой кислоты в организме регулируется тремя основными ферментными системами:
- Метилентетрагидрофолатредуктазы. Полноценность этого фермента определяется структурой соответствутствующего гена MTHFR. Он ответственный за процесс метилирования молекул ДНК. При дефективности данного фермента повышается активность генов, кодирующих образование опухолевых клеток в организме, и нарушается метаболизм фолиевой кислоты;
- Метионинредуктазы. Последовательность его аминокислотного набора кодируется геном MTRR. Фермент играет ключевую роль в процессе белкового синтеза для транспортировки метильных групп, в частности, кодирование перехода в метионин гомоцистеина;
- Метионинсинтетазы. Данный фермент синтезируется под руководством гена MTR. Его биологическая роль – контроль над взаимопревращениями метионина и гомоцистеина в процессе реметилирования.
Если каждая из указанных ферментных систем функционирует полноценно, аминокислотно-белковый и обмен фолиевой кислоты находится на должном уровне. Нарушение структуры кодирующих генов сопряжено с поломками в работе ферментных систем, что чревато тяжелыми последствиями. Проводя исследование крови беременных с целью определения полиморфизма (вариантов искажения структуры) генов фолатного обмена (MTHFR, MTRR, MTR), можно выявить женщин, входящих в группу риска по развитию разных видов перинатальной патологии у плода. В большинстве случае они либо не совместимы с жизнью и дальнейшим вынашиванием беременности, либо сопряжены с глубокой инвалидностью родившегося ребенка.
Целесообразность исследования полиморфизма генов фолатного цикла
Самое широкое распространение исследование мутаций генов комплекса, кодирующего обмен фолатов в организме, получило в акушерской практике. Многочисленными исследованиями установлена связь между частотой некоторых аномалий плода и определенными вариантами полиморфизма (нарушения структуры) генов MTHFR, MTRR, MTR.
Наиболее частые показания к исследованию такие:
- Подготовка к беременности в рамках планирования семьи по желанию женщины;
- Длительное использование гормональных контрацептивов, предшествующее беременности;
- Химиотерапия в анамнезе;
- Отягощенный акушерский анамнез: рождение детей с наследственными болезнями и синдромами, предшествующие невынашивание и замершие беременности;
- Риск развития тромбозов и заболеваний сердца у беременных.
Оценка полученных результатов
Полноценно и правильно оценить результаты исследования способен исключительно специалист – медицинский генетик. Для обывателя важно знать, что если в результатах анализа указано, что полиморфизм или мутации генов MTHFR, MTRR, MTR обнаружены, существует высокий риск развития аномалий плода, не зависимо от разновидности полиморфизма. Среди типичных аномалий можно выделить:
- Недостаточность кровообращения в плаценте (фетоплацентарная недостаточность);
- Аномалии, связанные с незарощением нервной трубки;
- Нарушение расхождения половых хромосом;
- Синдром Дауна;
- Пороки развития сердечно-сосудистой системы.
Анализ имеет важное и достоверное прогностическое значение.