Анализ полиморфизмов (артериальная гипертензия)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический риск развития артериальной гипертензии


Генетический анализ крови с помощью метода ПЦР позволяет обнаружить полиморфизмы маркеров (мутаций 10 точек), ассоциированных с риском возникновения у пациента артериальной гипертензии и проводится для выявления полигенной предрасположенности к данному заболеванию.

 Сроки выполнения  10 дней
   
 Синонимы (rus)
 Генетический анализ на артериальную гипертензию, молекулярно-генетическое тестирование
   
 Cинонимы (eng)   Genetic analysis of arterial hypertension, molecular genetic testing
   
 Методы  Методика ПЦР основана на множественном копировании участков ДНК и позволяет обнаружить алели, различающееся наличием полиморфных вариантов.
   
 Подготовка к исследованию  Особой подготовки к анализу не требуется.
   
 Тип биоматериала и способы его взятия  Кровь, отбор биологического материала производят из вены в лаборатории.
   
Артериальная гипертензия – это патологическое состояние, которое характеризуется продолжительным повышением гидростатического давления в артериях большого (системного) круга кровообращения и нарушением функции сердечной и сосудистой систем.

Артериальная гипертензия
Нестабильность кровяного давления связана с генными мутациями в ренин-ангиотензиновой системе, представленных следующими маркерами:
  • ADD1 – кодирующего дифференцировку развития адипоцитов (клеток жировой ткани – резервуара энергии);
  • AGTR1 – отвечающего за коррекцию кровотока;
  • AGTR2 – кодирующего нормальную функцию белка РАС, его оценивание играет важную роль в диагностировании предрасположенности молодого поколения к развитию сердечной и сосудистой недостаточности;
  • CYP11B2 – отвечающего за регулировку последней стадии синтеза альдостерона;
  • GNB3 – кодирующего функциональную деятельность G-белка, передающего сигналы от рецепторов к внутриклеточным протеидам (наличие его мутантных вариантов связано с чрезмерной активацией проводящих путей инсулина и некоторых других важных гормонов);
  • AGT – ангиотензино-гена, мутации которого указывают на риск развития у молодых людей эклампсии, ишемической и гипертонической болезни;
  • NOS3 – отвечающего за продукцию оксида диазота, наличие его полиморфизмов свидетельствует о вероятности возникновения болезни Альцгеймера, ишемического инсульта, инфаркта миокарда, гипертонической болезни и стенокардии.

Выявить перечисленные полиморфные признаки и определить наличие повторяющихся мутантных вариантов генов позволяет полимеразная цепная реакция.

Когда делают анализ


Консультация врача
Проведение молекулярно-генетического анализа крови необходимо при наличии у пациента:
  • ожирения;
  • генетической предрасположенности к сахарному диабету, патологиям мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем;
  • врожденных нарушений жирового обмена;
  • пагубных привычек;
  • гиподинамии;
  • постоянного психоэмоционального напряжения.

Расшифровка анализа


Итоговые данные генетического анализа выдаются в виде заключения, в котором указаны выявленные мутации генов. Наличие подобных дефектов является свидетельством предрасположенности к артериальной гипертензии.