Анализ полиморфизмов (артериальная гипертензия)

Генетический риск развития артериальной гипертензии

Генетический анализ крови с помощью метода ПЦР позволяет обнаружить полиморфизмы (10 точек) и выявить предрасположенность человека к артериальной гипертензии.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): Генетический анализ на артериальную гипертензию, молекулярно-генетическое тестирование
• Синонимы (eng): Genetic analysis of arterial hypertension, molecular genetic testing
• Методы исследования: ПЦР

Артериальная гипертензия - это патологическое состояние, которое характеризуется продолжительным повышением гидростатического давления в артериях большого (системного) круга кровообращения и нарушением функции сердечной и сосудистой систем.

Нестабильность кровяного давления связана с генными мутациями в ренин-ангиотензиновой системе, представленных следующими маркерами:

• ADD1 – кодирующего дифференцировку развития адипоцитов (клеток жировой ткани – резервуара энергии);
• AGTR1 – отвечающего за коррекцию кровотока;
• AGTR2 – кодирующего нормальную функцию белка РАС, его оценивание играет важную роль в диагностировании предрасположенности молодого поколения к развитию сердечной и сосудистой недостаточности;
• CYP11B2 – отвечающего за регулировку последней стадии синтеза альдостерона;
• GNB3 – кодирующего функциональную деятельность G-белка, передающего сигналы от рецепторов к внутриклеточным протеидам (наличие его мутантных вариантов связано с чрезмерной активацией проводящих путей инсулина и некоторых других важных гормонов);
• AGT – ангиотензино-гена, мутации которого указывают на риск развития у молодых людей эклампсии, ишемической и гипертонической болезни;
• NOS3 – отвечающего за продукцию оксида диазота, наличие его полиморфизмов свидетельствует о вероятности возникновения болезни Альцгеймера, ишемического инсульта, инфаркта миокарда, гипертонической болезни и стенокардии.

Выявить перечисленные полиморфные признаки и определить наличие повторяющихся мутантных вариантов генов позволяет полимеразная цепная реакция.

Когда делают анализ?

Проведение молекулярно-генетического анализа крови необходимо при наличии у пациента:

• ожирения;
• генетической предрасположенности к сахарному диабету, патологиям мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем;
• врожденных нарушений жирового обмена;
• пагубных привычек;
• гиподинамии;
• постоянного психоэмоционального напряжения.

Важность исследования

Артериальная гипертензия относится к одним из самых опасных состояний для функциональности сердечно-сосудистой системы. Если своевременно не выявлять предрасположенность к заболеванию, она начинает медленно развиваться. На первых этапах симптоматика может отсутствовать, что приводит к постепенному увеличению параметров артериального давления. Нередко эта патология приводит к тяжелым осложнениям, негативно сказывающимся на всем организме:

• инсульт – нарушение кровоснабжения участков головного мозга, что может спровоцировать кровоизлияние;
• гипертрофия сердечной мышцы с увеличением нагрузки на сердце;
• ишемическая болезнь сердца, при которой происходит спазм участков коронарных сосудов с затрудненностью поставки крови к миокарду;
• почечная недостаточность, которая приводит к подавлению секреторной и выделительной функции;
• инфаркт миокарда – омертвление участка сердечной мышцы, что в тяжелых случаях приводит к летальному исходу;
• деменция, связанная с нарушением поставки крови к различным участкам головного мозга, что приводит к хронической гипоксии;
• ретинопатия, в процессе которой поражаются участки сетчатки глаз, что может вызвать ухудшение качества зрения или слепоту.

В современной клинической практике можно не только выявить уже развивающуюся артериальную гипертензию, но и оценить риск передачи этого дефекта по наследству. Такая функция осуществима благодаря ПЦР-методике для выявления содержания мутантных генов, через которые передается склонность к повышенному артериальному давлению. Если провести такое исследование своевременно, можно достичь следующих целей:

• своевременное применение методов профилактики, направленных на уменьшение нагрузки с сердечно-сосудистой системы, укрепление стенок сосудов, предотвращение развития атеросклероза;
• профилактическое отслеживание состояния сердечно-сосудистой системы через лабораторно-инструментальную диагностику, пациентам из группы риска необходимо проходить анализы каждые 6-12 месяцев;
• своевременное назначение методов терапии, если артериальная гипертензия только начала развиваться, но клиническая симптоматика еще не проявляется;
• оптимальное составление плана лечения у пациентов с диагностированной артериальной гипертензией и явными клиническими симптомами, чтобы применяемые методики привели к лучшему результату.

В первую очередь тест рекомендуется проходить пациентам, которые имеют неблагоприятную наследственность со стороны близких родственников.

Для чего необходим анализ

Важно помнить, что исследование не выявляет артериальную гипертензию. Оно направлено на оценку наличия или отсутствия дефектных генов, при содержании которых у пациента повышается склонность к увеличению артериального давления. Если подобные гены выявлены, для пациента составят оптимальную программу профилактики. На основании этих сведений можно не только снизить риск этой патологии, но также многих других осложнений, к которым она приводит.

Подготовка пациента

Перед сбором крови врачи рекомендует придерживаться следующих советов:

• запрет употребления лекарственных препаратов, о которых не был предупрежден лечащий врач за 1 неделю до назначения теста;
• запрет проведения инструментальных методов диагностики с облучающими процедурами, так как это может повлиять на состав крови (например, флюорография или рентгенография);
• исключение употребления алкогольных напитков за 1 сутки;
• спокойное психоэмоциональное состояние и исключение активной физической нагрузки за 1-2 дня;
• запрет курения за 1 час до сдачи крови.

Многие врачи указывают, что специфической подготовки к тесту не требуется. Но при использовании перечисленных советов риск ложных сведений исключается.

Особенности анализа

Для проведения диагностики используют ПЦР методику. На ее основе можно выявить точное содержание генетического материала даже в небольшом количестве образца. Для теста выделяют следующие особенности:

• наличие или отсутствие дефекта генов определяют по венозной крови (причем можно использовать цельную биологическую жидкость);
• предварительно кровь обрабатывают, чтобы получить генетический материал;
• небольшого количества генетического материала недостаточно, поэтому его многократно копируют, чтобы анализатор смог вычислить его разновидность;
• в лаборатории методику начинают выполнять сразу после поставки венозной крови, чтобы исключить риск порчи образца;
• тест выполняют всего за несколько дней, поэтому можно быстро получить результаты для расшифровки и применения методов терапии по необходимости;
• достаточно выполнить исследование лишь однократно, так как выявленные гены всегда содержатся в системном кровотоке пациента, вне зависимости от назначаемой терапии;
• исследование выявляет лишь предрасположенность пациента к артериальной гипертензии вследствие наличия дефектных генов, но на данный момент само заболевание может отсутствовать;
• исследование качественное, то есть выявляет лишь наличие или отсутствие искомых генов, их точную концентрацию вычислять нет необходимости.

ПЦР – это одна из самых точных методик, поэтому результаты всегда достоверны.

Метод исследования

Из цельного образца венозной крови получают взвесь биоматериала, который подвергают этапам ПЦР, чтобы определить разновидность содержащихся генов:

• прогревание биологической жидкости до 96°, чтобы водородные связи в ДНК разрушились, что приводит к разделению цельной цепочки на отдельные нити генетического материала;
• процедура отжига, во время которого вводят праймер и понижают температуру до 45°, чтобы реагент встроился в нити разъединенных ДНК;
• синтез новых нитей ДНК при температуре 72°, что позволяет воссоздать столько генетической информации, чтобы автоматическое оборудование смогло определить его видовую принадлежность (процедуру повторяют до 30 циклов подряд);
• как только получилась цельная молекула ДНК, исследуют видовую принадлежность, для этого ее предварительно помечают флуоресцентным красителем, затем оценивают при помощи электрофореза или фотокалориметра.

При помощи данного анализа можно выявить точную концентрацию мутантных генов. Однако в данном случае сам факт наличия мутантных генов уже является критерием высокого риска развития артериальной гипертензии.

Важные критерии

В процессе использования лабораторного анализа по выявлению полиморфизма для предрасположенности к артериальной гипертензии учитывают ряд критериев:

• для оценки риска артериальной гипертензии учитывают не только генетическую предрасположенность, но и многие другие параметры, которые выявляют при помощи лабораторно-инструментальных методов диагностики;
• в основном тест назначают при негативной наследственности, но также его проведение рекомендовано при влиянии большого количества негативных факторов, наличии других патологий сердечно-сосудистой системы или липидного обмена.

Результаты анализа должен интерпретировать кардиолог, терапевт.

Расшифровка анализа

Итоговые данные генетического анализа выдаются в виде заключения, в котором указаны выявленные мутации генов. Наличие подобных дефектов является свидетельством предрасположенности к артериальной гипертензии.