Порфобилиноген

Определение порфобилиногена в моче

Биохимическое исследование порфобилиногена в моче предназначено для диагностики как врожденных, так и приобретенных порфирий.

Порфобилиноген – это вещество, являющееся предшественником порфиринов, из которых образуется гем. Недостаточность уровня гема может проявляться разнообразными отклонениями, в том числе из-за нарушения продукции порфобилиногена. Важно в точности разобраться в отправной точке нарушений, чтобы составить правильный диагноз, прогноз развития болезни, подобрать адекватные методы терапии. Для этого проводят лабораторное исследование для оценки уровня порфобилиногена.

Тип биоматериала: моча

Синонимы (rus): Порфирии (болезни порфириновые)

Синонимы (eng): Porphyria

Методы: Биохимическое исследование с применением реактива Эрлиха

Для чего проводится анализ на порфобилиноген

Порфобилиноген – один из компонентов продукции гема. Если его становится недостаточно, возникают серьезные нарушения вследствие развития порфирии или других отклонений. Этот диагноз несет за собой множество осложнений, значительно ухудшает качество жизни больного, может приводить к летальному исходу. Поэтому диагностику требуется проводить на ранних этапах проявления симптоматики. Благодаря тесту можно получить ряд важной информации:

• первичное определение диагноза наследственной или приобретенной порфирии;
• оценка причин проявляющейся негативной симптоматики после отравления солями тяжелых металлов, химикатами, лекарственными средствами, этиловым спиртом;
• определение степени влияния болезней гепатобилиарной системы на организм, которые часто влияют на синтез гема;
• оценка степени влияния менопаузы, так как гормональные перестройки могут изменить уровень порфобилиногена, что повлечет за собой нарушение продукции гема;
• определение причин негативной симптоматики со стороны кровеносной системы на фоне анорексии, сопровождающейся недостаточным количеством поступающих питательных веществ в организм;
• оценка качества проводимой терапии в динамике, а также после полного завершения всех методик, чтобы своевременно менять виды или дозы препаратов, назначать дополнительные тактики;
• отслеживание пациентов в период ремиссии, так как порфирия характеризуется периодическим наступлением обострений, чтобы выявлять повторный негативный процесс и вовремя назначать препараты.

Обычно при изменении уровня порфобилиногена происходит недостаточность выработки гема. Это приводит к покраснению мочи, боли в животе, аритмии, диспепсическим расстройствам, артериальной гипертензии, полиневропатии. Однако подобные симптомы могут проявляться и при многих других заболеваниях, поэтому требуется провести дифференциальную диагностику при помощи данного исследования.

Что такое порфобилиноген

Порфобилиноген – пигмент кровеносной системы, обладающий красным оттенком. Его основная функция заключается в синтезе гема, из которого впоследствии образуется гемоглобин. Если у пациента происходит наследственная или приобретенная патология, порфирины перестают участвовать в синтезе гема и гемоглобина. Они в большом количестве накапливаются в организме, вызывая токсический эффект.

Обычно патология в виде порфирии проявляется сразу после рождения. Но в некоторых случаях порфобилиноген продолжительно накапливается в организме, не вызывая клинических проявлений. Тогда первые признаки образуются после развития провоцирующего фактора. Например, недостаточного поступления питательных веществ в организм, стресса, алкоголя, инфекции, гормональной перестройки.

Для порфобилиногена характерны следующие особенности:

• при обильном накоплении в системном кровотоке вызывают токсическое действие на нервную систему, что приводит к полиневропатии, психическим отклонениям;
• при врожденных и явных формах пигмент быстро влияет на организм, вызывая явные симптомы;
• реже встречается скрытая форма, когда первичная манифестация негативных признаков образуется после 20 лет, клиника проявляется менее болезненно;
• в норме пигмент расходуется на синтез гема, в минимальном количестве выделяется в мочу;
• при патологии пигмент в обильном количестве накапливается системном кровотоке, поэтому в больших концентрациях выделяется с мочой.

Важно помнить, что при постановке диагноза порфирии требуется диагностировать не только порфобилиноген, но и все виды порфиринов.

Когда назначают анализ на порфобилиноген

Исследование для определения уровня порфобилиногена назначают при наличии следующих показаний:

• дифференциальная диагностика наследственной порфирии, при которой определяют точное вещество, приводящее к неправильному синтезу гема;
• состояние после интоксикации солями тяжелых металлов, растворителями, лекарствами препаратами, химикатами, алкоголем, чтобы оценить степень влияния веществ на организм, потребность в очищении крови при накоплении порфобилиногена;
• отслеживание влияния болезни печени и желчевыводящей системы, так как они приводят к нарушению продукции и метаболизма пигментов;
• определение состояния организма в период анорексии или других причин его истощения, которые могут привести к нарушению синтеза пигментов.

Исследование не входит в список обязательного обследования каждого человека. Единственное показание для его профилактического проведения без проявления симптомов – это наличие пациентов с диагнозом порфирии среди близких родственников.

Подготовка к анализу

На продукцию и метаболизм пигментов влияет минимальное количество факторов, поэтому пациенту требуется пройти небольшой список подготовки перед сдачей мочи:

• составление полного списка лекарственных препаратов, употребляемых на данный момент, часть из них врач исключит для отсутствия влияния на состояние кровеносной и мочевыводящей системы, метаболизма пигментов;
• запрет приема любых новых препаратов, о которых заранее не был предупрежден врач;
• тщательный туалет наружных половых органов перед сбором мочи;
• отсутствие проведения анализа в период менструации у женщин;
• предварительная покупка стерильного контейнера для сбора мочи, для этих целей недопустимо использовать посторонние емкости, так как в них будут содержаться различные вещества и микроорганизмы даже после обработки;
• запрет распития алкогольных напитков за 1 сутки.

Пациенту необходимо собрать только утреннюю порцию мочи, сразу после пробуждения. Это связано с тем, что такая биологическая жидкость наиболее концентрированная, в ней содержится масса веществ.

Метод проведения анализа на порфобилиноген

Особенностью данного исследования является отсутствие потребности в применении анализатора, что значительно удешевляет методику. Как только пациент сдает образец мочи, контейнер отправляют в лабораторию. Врач предварительно готовит реактив Эрлиха, который состоит из следующих компонентов:

• раствор п-диметиламинобензальдегида (20 г/л);
• ледяная уксусная кислота;
• перхлорная кислота.

При помощи реактива проводят скрининг патологий, которые могут привести к нарушению метаболизма и обмена порфириновых компонентов. Анализ выполняют по этапам:

• тщательно перемешивают всю порцию мочи, отбирая 0,5 мл в пробирку;
• подмешивают идентичное количество реактива Эрлиха, немного размешивая полученный образец;
• ожидают формирования реакции, на которую может уйти до 5 минут;
• в норме оттенок мочи не меняется или становится немного розоватым, о положительной реакции на большое количество порфобилиногена свидетельствует резкое покраснение образца.

Важно помнить, что анализ только качественный, то есть определяет наличие или отсутствие большого количества порфобилиногена в моче. Однако по этим данным невозможно отслеживать динамику развития болезни, так как точную концентрацию пигмента не определяют. Для полного определения повреждающих факторов, провоцирующих порфирию, требуется определять другие виды пигментов и веществ, участвующих в синтезе гема.

Расшифровка анализа

После проведения анализа оценивают степень покраснения мочи. Если большое количество пигментов не обнаруживается, оттенок может становиться лишь слегка розовым или оставаться в прежнем цвете. Ярко-красное окрашивание свидетельствует о повышении порфобилиногена, на основании этих данных можно предположить диагноз порфирии. Однако при помощи данного теста не проводят дифференциальную диагностику, так как подобное состояние может встречаться и при других патологиях:

• поражение гепатобилиарной системы любой этиологии;
• заболевания ЦНС;
• лимфогранулематоз;
• отравление различными химическими веществами, в том числе лекарствами.

Если диагноз уже установлен, повторное исследование требуется проводить для определения качества терапии. О положительной динамике в лечении свидетельствует отсутствие красного окрашивания после проведения анализа.