Предрасположенность к раку поджелудочной железы

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы


Молекулярно-генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить мутантные варианты генов, кодирующих функциональную деятельность эндокринных органов –  SOD2 (Val16Ala; V16A) и CFTR (F508Del; delta508; [Delta F508]), проводится для оценивания генетической предрасположенности к раку поджелудочной железы.

Рак поджелудочной железы
Рак поджелудочной железы занимает «почетное» второе место в списке наиболее распространенных онкологических заболеваний. К сожалению, многие пациенты обращаются за медицинской помощью на тех стадиях злокачественного процесса, когда даже радикальные меры не дают эффективных результатов. Именно поэтому практикующие онкологи делают акцент на своевременном установлении факта генетической предрасположенности, что позволяет выявить опухолевидное образование на ранних стадиях его формирования и провести лечебные мероприятия, подавляющие патологический процесс. С этой целью в современных клинико-диагностических центрах разработано генетическое исследование крови, позволяющее изучить:

1. Ген SOD2, кодирующий энзим семейства супер-оксиддисмутаз. Этот белковый субстрат связывается с побочными продуктами окисления липидов, протеидов и углеводов, превращая их в двухатомный кислород и перекись водорода. С раком поджелудочной железы ассоциированы полиморфизмы:
  • Val16Ala;
  • V16A.

2. Ген CFTR, регулирующий трансмембранную проводимость. Этот белок локализуется в эпителиальном слое дыхательного тракта и кишечника, слюнных, потовых, семенных и поджелудочной железах. Развитию злокачественного процесса способствуют мутантные варианты:
  • F508Del;
  • delta508;
  • [Delta F508].

Когда назначается исследование?


Проведение молекулярно-генетического анализа крови необходимо при:
  • отягощенном по онкологическим патологиям семейном анамнезе;
  • наличии у пациента клинических признаков заболеваний поджелудочной железы – болезненных ощущений в средней трети живота, отсутствия аппетита, снижения массы тела, быстрой утомляемости, повышенного тромбо-образования;
  • рецидиве онкологического заболевания.

Методика проведения и подготовка


Анализ крови
Биологический материал – образец крови из локтевой вены. Его отбор осуществляется в условиях лабораторного центра в утреннее время, натощак. Накануне процедуры пациенту запрещено курить, употреблять спиртные напитки, нервничать и переутомляться.

Для выполнения анализа используют высокочувствительную методику полимеразной цепной реакции.

Расшифровка анализа


Результат молекулярно-генетического анализа представлен в качественном формате. В заключении, составленном квалифицированным специалистом-генетиком, содержится информация о функциях изученных генов, выявленных полиморфизмах, их фенотипических проявлениях и уровне наследственной предрасположенности.

При наличии у пациента риска к развитию рака поджелудочной железы рекомендуется постоянное наблюдение у врача-онколога.