Предрасположенность к развитию тромбофилий

Генетический анализ на предрасположенность к развитию тромбофилий
Данное диагностическое исследование предназначено для выявления полиморфизма генов, обуславливающих тенденцию к повышенному риску тромбозов кровеносных сосудов.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: цельная кровь, помещенная в пробирку с коагулянтом ЭДТА
- Синонимы (rus): Генетическое тестирование на риск наследственных тромбофилий, Диагностика наследственных тромбофилий
- Синонимы (eng): Thrombophilia screening, Testing for thrombophilia, Screening for thrombophilia
- Методы: полимеразная цепная реакция, рестрикционный анализ
- Сроки выполнения: до 12 дней
О тромбофилии
Тромбофилией, или иначе повышенной свертываемостью крови, протромбическим состоянием именуют заболевание, при котором существенно повышен риск образования тромбов кровеносных сосудов:
- Наследственная форма этого состояния не что иное, как предрасположение к тромбозу, обусловленное генетическими дефектами системы гомеостаза, предполагающего сбалансированное функционирование механизмов прокоагулянтных и антикоагулянтных, иначе свертывающих и противосвертывающих.
- В проявление заболевания вовлечены гены, контролирующие факторы свертываемости крови, тромбоцитарные рецепторы, фибринолитическую систему, ферменты обмена фолиевой кислоты, уровень гомоцистеина.
- Полиморфизм этих генов обуславливает синтез белков с измененной структурой и функцией, которые проявляются в определенных ситуациях, связанных с воздействием провоцирующих заболевание факторов – различные хирургические вмешательства, состояние беременности, период после родов, онкологические заболевания, применение контрацептивных препаратов.
Суть анализа на предрасположенность к развитию тромбофилий
Целью комплексного молекулярно-генетического тестирования является определение риска развития тромбофилии:
- Включает анализ на наличиеполиморфизма генетических маркеров, обуславливающих развитие болезни, выявление мутаций в данных генах.
- Анализ выполняется на ДНК пациента, которую выделяют из образца крови.
- Осуществляется с помощью целого ряда методик на основе полимеразной цепной реакции, рестрикционного анализа.
- Анализ может быть выполнен как в сокращенном, так и в расширенном варианте в зависимости от количества используемых генетических маркеров.
- Обычно охватывает тестирование 8-12 маркеров, включающих мутации генов свертываемости генов и фолатного цикла.
Показания к прохождению генетического теста
Тест показан:
- Лицам, в семье которых имеются случаи наследственной формы тромбофилии.
- Лицам, в анамнезе которых зафиксированы случаи тромбозов различной этиологии, как единичных, так и повторных.
- Женщинам, принимающим гормональные контрацептивы, в истории болезни которых зарегистрированы тромбозы, осложнения во время беременности, в том числе прерываний ее из-за внутриутробной гибели плода, бесплодие, неудачи при проведении ЭКО, имеющим в семье родных с заболеванием, а также тем, кому назначен курс гормональной терапии.
- Женщинам, планирующим деторождение.
- Лицам, которым предстоят хирургические операции, длительный период иммобилизации.
- Лицам с онкологическими заболеваниями с целью профилактики тромбофилии.
Результаты анализа
Заключение, выдаваемое пациенту после прохождения теста, содержит:
- Перечень генов, включенных в анализ.
- Перечисление выявленных случаев мутаций и полиморфизма проанализированных генов.
- Генотип пациента по каждому проанализированному гену.
- Аллельный статус генотипа по каждому гену (гомозигота, гетерозигота), с указанием мутантных случаев.
На основании полученных данных формулируется вывод о генетической предрасположенности пациента к развитию тромбофилии или отсутствии предрасположенности, о степени риска развития тромбоза.
Заключение имеет прогностический характер.