Предрасположенность к сердечно–сосудистым заболеваниям

Генетическое исследование для выявления потенциального риска развития заболеваний сердца и сосудов – это методика, которое на основании изучения полиморфизма (нарушения структуры) характерных генов – маркеров позволяет сделать выводы о вероятности развития гипертонической болезни, ишемии миокарда, гипертрофической кардиомиопатии, и многих других патологических состояний.
 
Срок выполнения: до 15 дней

Синонимы (rus): Молекулярная экспертиза, молекулярно – генетическое исследование, наследование  сердечно – сосудистых заболеваний

Синонимы (eng): Molecular genetic studies

Методы: ПЦР 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Тип биоматериала: Венозная или капиллярная кровь, щечный эпителий

Способ  изучения материала

У пациента забирается венозная или капиллярная кровь (из пальца). В некоторых случаях исследуется буккальный (щечный) эпителий. С помощью высокотехнологических методов молекулярно – генетической диагностики строится карта возможных нарушений в структуре маркеров (ферментов, рецепторов, протеинов).

Какие разновидности бывают у генетической экспертизы

Молекулярно – генетическая  диагностика может быть проведена в сокращенном виде (скрининговом), при которой берется один – два ключевых показателя, развернутое исследование может насчитывать до полутора десятков наиболее важных маркеров. Разницы в заборе материала и сроках не существует, все определяется финансовыми возможностями заказчика и наличием дорогостоящих расходных реактивов в лаборатории. Развернутое исследование более предпочтительно, так как статистическая достоверность исследования выше.

Что может выявиться в процессе изучения

В случае, если обнаруживаются такие нарушения хромосомного наследственного материала, как делеции, инверсии, транслокации, или нарушения отдельных генов – замены нуклеотидов, кодирующих отдельные аминокислоты, или их пропуски – делается вывод о повышенном риске развития того или иного заболевания.

Например, маркером является нарушение в 894 паре нуклеотидов гена, кодирующего производство эндотелиальной синтетазы оксида азота. При синтезе белка произойдет замена одной кислоты на другую в 298 паре, вследствие этого фермент, отвечающий за  продукцию оксида азота, будет дефектным. Этот дефект носит код NOS3- G894Т- Glu298Asp.

Подобных маркеров может быть исследовано несколько десятков при развернутом обследовании

Показания к назначению молекулярно – генетического исследования

• если у родителей и родственников существуют заболевания сердечно-сосудистой системы, особенно возникшие в раннем возрасте, до 50 лет. К ним относятся инфаркты, инсульты, гипертоническая болезнь;
• при наличии вредных привычек (курение, употребление алкоголя) для оценки степени риска развития заболеваний на скомпрометированном фоне

Противопоказания: метод не имеет противопоказаний

В каком виде выдаются результаты

Промежуточные результаты, содержащие относительное количество мутировавших генов передаются врачу – медицинскому генетику, и окончательное заключение с количественной оценкой выдается врачом после интерпретации результатов.

Как часто нужно сдавать кровь для генетического консультирования

Генный состав человеческого организма остается неизменным, поэтому однажды сданный результат остается актуальным до конца жизни.