Предрасположенность к синдрому поликистозных яичников

Доронин Иван Михайлович
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Срок исполнения
(рабочие дни):

до 15 дн.
Код услуги:
E36
Цена:
8200 ₽*

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Генетический анализ на предрасположенность к развитию синдрома поликистозных яичников (СПКЯ)

Данное исследование выявляет комплекс гормональных нарушений в организме, которые препятствуют нормальному фунциониированию яичников, поджелудочной железы, гипоталамо-гипофизарной системы и коры надпочечников.

Подготовка к исследованию:

  • Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный эпителий (со слизистой щеки)
  • Синонимы (rus): предрасположенность к синдрому Штейна-Левенталя
  • Синонимы (eng): INS, PPARy2, CYP11A, AR, 5а-редуктаза, SHBG
  • Методы: полимеразная цепная реакция (ПЦР)
  • Единицы измерения: число выявленных генных мутаций
  • Сроки выполнения: до 15 дней

В результате гормонального сбоя, у женщины нарушается менструальный цикл, отсутствуют овуляции (необходимые для зачатия ребенка), что приводит к бесплодию. Заболевание очень актуально на сегодня, около 10% женского населения страдают этой патологией. Несмотря на это, точные причины до сих пор не известны.

Существует предположение, что в возникновении поликистоза яичников большое влияние имеет генетическая предрасположенность. А именно, наличие мутаций в генах, контролирующих обмен глюкозы в организме, и в генах, отвечающих за синтез стероидов у женщин. Как это связано с заболеванием? При нарушении в первых генах, устанавливается резистентность (невосприимчивость) клеток к инсулину. Всех клеток в организме, кроме яичников. Повышение инсулина в крови стимулирует выработку мужских гормонов, что снижает детородные функции женщин. Повышенное количество стероидов в организме женщины также приводит к поликистозу яичников и бесплодию.

Кроме внутренних (генетических) факторов развития этого заболевания есть и внешние. Определение предрасположенности к данному заболеванию, то есть степени влияния генетических факторов, поможет врачу в уточнении тактики лечения.

Кому показан  анализ?

  1. Девушкам и женщинам с грубыми нарушениями менструального цикла (отсутствие месячных по полгода и более);
  2. Бесплодие. Для этого заболевания характерно первичное бесплодие, когда беременность не может наступить вообще. В отличие от других нарушений гормонального фона, когда беременность наступает, но заканчивается невынашиванием;
  3. Женщины с обильными и затяжными менструациями (более 7 дней). По сути это не менструация, а маточное кровотечение;
  4. Появление «подростковых» проблем: жирная кожа, акне, угри;
  5. Гиперпигментация кожи. Появление темных пятен по телу;
  6. Избыточный вес. Характерно отложение жира на животе. Тело женщины приобретает вид «паука», с худыми конечностями и большим животом;
  7. Женщинам, у которых при УЗИ-исследовании яичников, были выявлены множественные кисты.

О чем скажут результаты анализа?

Анализ показывает наличие мутаций в одном из четырех или шести генов. Наличие изменений в каждом из генов говорит о вероятности возникновения той или иной проблемы. Самый тяжелый из вариантов будет при наличии мутации во всех четырех генах, тогда анализ скажет о предрасположенности к синдрому поликистозных яичников с развернутыми клиническими проявлениями. Также возможны варианты с изолированной предрасположенностью к метаболическому синдрому или инсулинорезистентности. Такие формы лечатся легче.