Скрининг 1 триместра беременности

Парсункова Кермен Анатольевна
Автор статьи: Парсункова Кермен Анатольевна Заведующая лабораторией Оптимум, Кандидат медицинских наук,
Срок исполнения
(рабочие дни):

до 3 дн.
Код услуги:
H30
Цена:
1990 ₽*

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Пренатальный скрининг 1-го триместра беременности (9-13 неделя)

Пренатальный скрининг представляет собой ряд исследований, которые показаны беременным для точного выяснения вероятности возникновения у них каких-либо осложнений, а также для того, чтобы исключить возможность развития хромосомных аномалий или прочих пороков у плода.

Скрининг 1 триместра беременностиВ первом триместре, то есть в период с 9-ой по 13-ю неделю, измеряются два основных показателя. Это: β-ХГЧ (т.е. определяется концентрация бета-субъединицы ХГЧ в крови беременной) и PAPP-A белок (высчитывается процентное содержание в крови плазменного протеина А). Эти cкрининговые тесты вместе с данными других клинических и инструментальных анализов позволяют специалистам нашей лаборатории рассчитывать возможность рождения детей с такими патологиями, как трисомия по 13-ой, 18-ой и 21-ой хромосоме (т.е. синдром Патау, Эдвардса и Дауна), дефект нервной трубки (расщелина позвоночника или анэнцефалия) и другие пороки.

Характеристики исследования:

  • Тип биоматериала: венозная кровь
  • Синонимы (rus): "двойной тест" 1-го триместра, биохимический скрининг I триместра беременности
  • Синонимы (eng): PRISСA I (Prenatal Risk Calculation), Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I.
  • Метод исследования: твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ ("сэндвич"-метод), иммунохемилюминесцентный анализ
  • Единицы измерения: ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр)

Показания к проведению исследований  скрининг 1 триместра беременности

Согласно рекомендации ВОЗ, данные скрининговые тесты следует проводить всем девушкам и женщинам, однако существует ряд факторов, при которых исследования являются обязательными. К числу таких относятся:

  • возраст от 35-39 лет и более;
  • наличие в семье ребенка с болезнью Дауна или другими геномными или хромосомными мутациями;
  • наследственные болезни у кого-либо из ближайших родственников;
  • перенесение нескольких абортов, в частности на начальных сроках беременности;
  • наличие у беременной вирусной или бактериальной инфекции (гепатит, герпес и другие);
  • прием на ранних сроках сильнодействующих фармакологических препаратов.

Специфика анализа

Пренатальный диагностический скрининг, выполняемый в период с 11 по 14 неделю, считается одной из разновидностей используемых в акушерстве и гинекологии инструментов для оценки состояния плода. В ходе исследования доктор оценивает специфику формирования и преобразования органов, целостность, величину, возраст плаценты, строение тела плода, его внутриутробное расположение, ЧСС, второстепенные факторы, прямо или косвенно влияющие на процесс вынашивания ребёнка и сами роды.

Данная диагностическая процедура позволяет выявить на ранней стадии некоторые генетические аномалии и хромосомные нарушения, а также оценить риски наиболее опасных генетических заболеваний. Кроме того, выполняется анализ вероятности таких тяжёлых патологий как преэклампсия (это осложнение диагностируется у 5-10 % женщин), задержка внутриутробного формирования плода, скоропостижное родоразрешение. В случае подтверждения каких-либо отклонений в развитии плода ранний пренатальный скрининг способствует своевременному началу лечения либо проведению мер профилактики.

PRISCA 1 является неинвазивной процедурой, которая проводится с помощью двух основных методов – УЗИ плода и анализа крови на биохимию. Ультразвуковое исследование позволяет определить размеры плода, структуру его органов и систем, оценить толщину ворсинчатого слоя шейки матки, произвести расчёт некоторых показателей с целью обнаружения хромосомных аномалий. Биохимический анализ крови направлен на измерение маркеров PAPP-A (беременно-ассоциированный плазменный белок А) и β-hCG (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина), которые могут указывать на риск хромосомных нарушений.

С какой целью назначается исследование?

Первый диагностический скрининг позволяет оценить, нормально ли протекает беременность, установить гестационный срок, исключить на раннем этапе наличие у плода пороков в развитии и хромосомных отклонений. 11-14 неделя – это период, когда впервые можно заметить монголизм (синдром Дауна), трисомию Е (синдром Эдвардса), трисомию D (синдром Патау) и другие генетические дефекты, развитие которых может спровоцировать внутриутробную смерть плода или привести к инвалидности ребёнка после рождения.

Подготовка к сдаче анализа

Необходимым материалом для исследования служит кровь, взятая у беременной женщины из вены строго натощак утром (в период с 7.30 до 11.00). Важно: Биохимию крови следует сдавать в одно время с УЗИ диагностикой 

При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. Все пункты направления заполнять обязательно, от этого зависит точность расчета рисков.

Расшифровка результатов скрининга 1 триместра

Значение ХГЧ. Данные ХГЧ в норме могут несколько отличаться. Это зависит от срока беременности, на котором было проведено исследование. Как правило, концентрацию β-ХГЧ определяют на 10-12 неделе.

Повышенное значение показателя может указывать на наличие обычного токсикоза или неверно определенного срока беременности. Гораздо более серьезными состояниями, о наличии которых говорит повышенный уровень ХГЧ, являются многоплодная беременность, синдром Дауна, сахарный диабет и другое. Низкие показатели могут указывать на внематочную или замершую беременность, синдром Эдвардса или угрозу выкидыша.

Значение PAPP-A белка. Процентное содержание в крови PAPP-A белка лучше всего рассчитывать на 12-й неделе. Данные этого анализа вместе с данными ХГЧ увеличат вероятность выявления опасных пороков развития до 90%.

В целом пренатальный скрининг 1 триместра беременности является безопасным и надежным способом диагностики возможных осложнений и выявления пороков развития плода. Он с высокой долей вероятности покажет, как происходит формирование организма в утробе и на раннем сроке укажет на отклонения.

Какие генетические аномалии можно обнаружить с помощью первого дородового скрининга?

Первичный скрининг во время беременности ориентирован на выявление некоторых генетических аномалий, в частности 21 трисомии (патология Дауна), 18 трисомии (патология Эдвардса), 13 трисомии (патология Патау). В случае получения положительного теста на маркеры, свидетельствующие о повышенном риске пренатального скрининга этих аномалий, рекомендуется проведение амниоцентеза или хорионической биопсии. Оба эти исследования направлены на подтверждение / исключение той или иной патологии.

Преимущества пренатальной диагностики 1 триместра

Основным преимуществом первичного дородового исследования на раннем гестационном сроке является высокая восприимчивость выявления генетических дефектов, достигающая 90 %, при этом погрешность (ложноотрицательный, ложноположительный результат) составляет всего лишь 5 % случаев. Подтверждение высокой вероятности не означает, что ребёнок имеет порок, интерпретацию исследования  важно доверить специалисту.

Также тест помогает в проведении ранней диагностики наследственных пороков, предоставляя будущим родителям возможность принять решение о вынужденном аборте или продолжении беременности, а также относительно индивидуального ухода за больным новорожденным ребёнком. Кроме того, анализ помогает оценить риск сердечнососудистых заболеваний, болезней ЦНС, внутренних органов, почек и в случае необходимости своевременно начать лечение с целью улучшения прогноза для ребёнка.

Первый дородовой скрининг – это неинвазивная процедура, абсолютно неопасная для матери и плода, что делает её доступной и эффективной с точки зрения безопасности.

Всем ли женщинам нужно проходить первичный дородовой скрининг?

Обследование в обязательном порядке рекомендовано всем беременным. Разумеется, женщина вправе сама сделать выбор, проходить его или нет. Но здесь важно ответственно подходить к вопросу и принимать во внимание не только своё состояние здоровья, но и здоровье будущего ребёнка.

Скрининг позволяет предотвратить развитие тяжёлых патологий ещё вначале беременности либо определиться с перечнем мероприятий, когда пороки развития достоверно подтверждены. Часто женщины не понимают, зачем им проходить первый скрининг, если ни у кого в роду не было генетических болезней. Однако около 90 % нарушений у плода диагностируется как раз в семьях, у которых ранее с подобным не сталкивались.

Дородовой скрининг позволяет исключить беременную женщину из группы риска. Очень важно перед обследованием настроиться на позитив. Данное исследование позволит лишний раз перестраховаться, всё ли в порядке с плодом, и в случае малейших отклонений от нормы вовремя скорректировать состояние.

Ограничения диагностики

Несмотря на свою ценность, первичный дородовой скрининг на 11-14 неделе имеет определённые ограничения. Во-первых, по его результатам невозможно поставить окончательный диагноз, поскольку исследование предназначено только для оценки вероятности развития нарушений. Для подтверждения определённой патологии может потребоваться проведение более инвазивных процедур, которые сопряжены с определёнными рисками.

Во-вторых, результаты скрининга могут быть ложноположительными или ложноотрицательными, что означает, что возможна ошибка в оценке потенциального риска. Это может вызвать тревогу у беременной женщины или, наоборот, создать ложное чувство безопасности. Поэтому важно понимать, что пренатальный скрининг является лишь инструментом для оценки риска возможных патологий у плода.

Одним из дополнительных аспектов комплексного пренатального исследования в первом гестационном периоде является возможность определения у матери осложнений беременности. Такие факторы, как возраст женщины, наличие у неё недолеченных или хронических заболеваний, наследственных болезней в роду, предыдущих аномальных беременностей могут влиять на риск возникновения осложнений во время беременности или сказываться на внутриутробном развитии плода. Ранний дородовой скрининг позволяет выявить такие факторы и принять соответствующие меры для обеспечения оптимального здоровья матери и её будущего ребёнка.

Прежде чем пройти первичный дородовой скрининг в 1 триместре важно обсудить эту процедуру с врачом. Гинеколог обязан предоставить обширную информацию о преимуществах обследования, ограничениях и рисках диагностики, ответить на все вопросы, дать объективную оценку дальнейшему ведению беременности.

Каждый случай вынашивания ребёнка индивидуальный. Решение о пренатальной диагностике должно приниматься женщиной с учётом индивидуальных обстоятельств и личных желаний.

Чего следует избегать перед двойным тестом первого триместра?

Перед проведением «двойного теста» на гестационном сроке 11-14 недель, который включает ультразвуковое и биохимическое исследование, следует учитывать некоторые рекомендации:

  1. Воздержаться от приёма лекарственных препаратов, биодобавок, которые не были рекомендованы лечащим врачом, т. к. некоторые препараты могут искажать результаты теста либо влиять на уровень биохимических маркеров.
  2. Исключить употребление пищи перед обследованием.
  3. Ограничить потребление жирной пищи перед диагностикой (еда, содержащая жиры, может сказываться на концентрации определённых биохимических маркеров, и способствовать получению ложных результатов).
  4. Исключить интенсивные физические нагрузки непосредственно перед скринингом (физическая активность может сказываться на уровне определённых диагностических индикаторов в крови, приводя к неточным результатам).
  5. Воздержаться от курения, употребления алкоголя (спиртные, табачные, наркотические вещества могут искажать результаты УЗИ и анализа крови).
  6. Заблаговременно уведомить лаборанта, если принимаете назначенные врачом лекарства (обладая данной информацией, он сможет определить влияние тех или иных медикаментов на результаты обследования и в целом оценить достоверность всей диагностики).

Первый дородовой скрининг очень ценный, потому не следует отказываться от него. Обнаруженные вовремя дефекты и пороки могут помочь уберечь здоровье и жизнь не только самому малышу, но и будущей матери.