Гемохроматоз

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Как выявить гемохроматоз?
Гемохроматоз представляет собой наследственную патологию, характеризующуюся активным всасыванием железа в кишечнике, последующим его накоплением во внутренних органах и тканях и развитием поли-органных нарушений.
Причины заболевания
Возникновение гемохроматоза ассоциировано с повреждением гена, кодирующего процессы железо-обмена. Факторами, провоцирующим нарушение метаболизма, являются:
- цирроз печени;
- шунтирование портальной вены;
- вирусные гепатиты В и С;
- лейкоз;
- воспаление паренхимы печени, усугубившееся жировой трансформацией органа;
- перекрытие панкреатических протоков;
- опухолевидные образования поджелудочной железы или печени.
Симптомы и первые признаки
Бронзовый диабет проявляется:
- общей слабостью;
- хронической усталостью;
- гипотонией;
- резкой потерей массы тела;
- усилением пигментации кожи и склер;
- сахарным диабетом;
- сердечной недостаточностью;
- нарушением пищеварения;
- циррозом печени;
- отечностью конечностей;
- снижением либидо.
Методы диагностики
При постановке грамотного диагноза и клинического разграничения заболеваний внутренних органов учитываются данные:
1. Личного и семейного анамнеза.
2. Клинической симптоматики.
3. Физикального осмотра пациента.
4. Консультаций узкопрофильных специалистов – гастроэнтеролога, дерматолога, гинеколога, кардиолога, уролога, эндокринолога, ревматолога.
Инструментальное обследование:
- рентгенографии суставов;
- электрокардиографии;
- Эхо-КГ;
- ультрасонографии брюшных органов;
- магниторезонансной томографии печени.
Лабораторные исследования:
- гемограммы;
- клинического анализа мочи;
- биохимического анализа крови – для оценивания железо-связывающей способности сыворотки и определения концентрации железа, глюкозы, ферритина, общего билирубина и его фракций, трансферрина, печеночных трансаминаз, гликированного гемоглобина;
- цитологического анализа биоптата печени или кожных покровов – для обнаружения отложений гемосидерина;
- молекулярно-биологического анализа, позволяющего выявить полиморфные варианты генов.
Лечение и профилактика
При гемохроматозе лечебные мероприятия включают:
- соблюдение диеты, исключающей употребление спиртных напитков, субпродуктов, морепродуктов, большого количества белка, железосодержащих продуктов, мучной продукции и фруктов с высоким содержанием витамина С;
- прием лекарственных средств, связывающих железо;
- флеботомию (кровопускание) – удаление около 400 мл крови при помощи пиявок (гирудотерапии), прокола либо разреза вены;
- лечение сахарного диабета, сердечной недостаточности и опухолей.
Для предупреждения развития данного заболевания необходимо рационально питаться и не принимать железосодержащие препараты без назначения врача!