Гемохроматоз

Ивлева Татьяна Анатольевна
Ивлева Татьяна Анатольевна Терапевт,

Как выявить гемохроматоз?


Гемохроматоз представляет собой наследственную патологию, характеризующуюся активным всасыванием железа в кишечнике, последующим его накоплением во внутренних органах и тканях и развитием поли-органных нарушений. Впервые данное заболевание под названием «бронзовый диабет» (за характерный оттенок кожных покровов пациента) было описано в конце 19-го столетия.


Причины заболевания


Возникновение гемохроматоза ассоциировано с повреждением гена, кодирующего процессы железо-обмена. Факторами, провоцирующим нарушение метаболизма, являются:
  • цирроз печени;
  • шунтирование портальной вены;
  • вирусные гепатиты В и С;
  • лейкоз;
  • воспаление паренхимы печени, усугубившееся жировой трансформацией органа;
  • перекрытие панкреатических протоков;
  • опухолевидные образования поджелудочной железы или печени.


Симптомы и первые признаки

Бронзовый диабет проявляется:
  • общей слабостью;
  • хронической усталостью;
  • гипотонией;
  • резкой потерей массы тела;
  • усилением пигментации кожи и склер;
  • сахарным диабетом;
  • сердечной недостаточностью;
  • нарушением пищеварения;
  • циррозом печени;
  • отечностью конечностей;
  • снижением либидо.


Методы диагностики

При постановке грамотного диагноза и клинического разграничения заболеваний внутренних органов учитываются данные:

1. Личного и семейного анамнеза.
2. Клинической симптоматики.
3. Физикального осмотра пациента.
4. Консультаций узкопрофильных специалистов – гастроэнтеролога, дерматолога, гинеколога, кардиолога, уролога, эндокринолога, ревматолога.
5. Инструментального обследования:
  • рентгенографии суставов;
  • электрокардиографии;
  • Эхо-КГ;
  • ультрасонографии брюшных органов;
  • магниторезонансной томографии печени.
6. Лабораторных исследований:
  • гемограммы;
  • клинического анализа мочи;
  • биохимического анализа крови – для оценивания железо-связывающей способности сыворотки и определения концентрации железа, глюкозы, ферритина, общего билирубина и его фракций, трансферрина, печеночных трансаминаз, гликированного гемоглобина;
  • цитологического анализа биоптата печени или кожных покровов – для обнаружения отложений гемосидерина;
  • молекулярно-биологического анализа, позволяющего выявить полиморфные варианты генов.


Лечение и профилактика


При гемохроматозе лечебные мероприятия включают:
  • соблюдение диеты, исключающей употребление спиртных напитков, субпродуктов, морепродуктов, большого количества белка, железосодержащих продуктов, мучной продукции и фруктов с высоким содержанием витамина С;
  • прием лекарственных средств, связывающих железо;
  • флеботомию (кровопускание) – удаление около 400 мл крови при помощи пиявок (гирудотерапии), прокола либо разреза вены;
  • лечение сахарного диабета, сердечной недостаточности и опухолей.

Для предупреждения развития данного заболевания необходимо рационально питаться и не принимать железосодержащие препараты без назначения врача!