Гемохроматоз

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Автор статьи

Кошурин Дмитрий Валерьевич

Врач лабораторной диагностики, Главный врач МКЦ "Проксима",

Как выявить гемохроматоз?

Гемохроматоз представляет собой наследственную патологию, характеризующуюся активным всасыванием железа в кишечнике, последующим его накоплением во внутренних органах и тканях и развитием поли-органных нарушений.

Причины заболевания

Возникновение гемохроматоза ассоциировано с повреждением гена, кодирующего процессы железо-обмена. Факторами, провоцирующим нарушение метаболизма, являются:

  • цирроз печени;
  • шунтирование портальной вены;
  • вирусные гепатиты В и С;
  • лейкоз;
  • воспаление паренхимы печени, усугубившееся жировой трансформацией органа;
  • перекрытие панкреатических протоков;
  • опухолевидные образования поджелудочной железы или печени.

Симптомы и первые признаки

Бронзовый диабет проявляется:

  • общей слабостью;
  • хронической усталостью;
  • гипотонией;
  • резкой потерей массы тела;
  • усилением пигментации кожи и склер;
  • сахарным диабетом;
  • сердечной недостаточностью;
  • нарушением пищеварения;
  • циррозом печени;
  • отечностью конечностей;
  • снижением либидо.

Методы диагностики

При постановке грамотного диагноза и клинического разграничения заболеваний внутренних органов учитываются данные:

1. Личного и семейного анамнеза.
2. Клинической симптоматики.
3. Физикального осмотра пациента.
4. Консультаций узкопрофильных специалистов – гастроэнтеролога, дерматолога, гинеколога, кардиолога, уролога, эндокринолога, ревматолога.

Инструментальное обследование:

  • рентгенографии суставов;
  • электрокардиографии;
  • Эхо-КГ;
  • ультрасонографии брюшных органов;
  • магниторезонансной томографии печени.

Лабораторные исследования:

  • гемограммы;
  • клинического анализа мочи;
  • биохимического анализа крови – для оценивания железо-связывающей способности сыворотки и определения концентрации железа, глюкозы, ферритина, общего билирубина и его фракций, трансферрина, печеночных трансаминаз, гликированного гемоглобина;
  • цитологического анализа биоптата печени или кожных покровов – для обнаружения отложений гемосидерина;
  • молекулярно-биологического анализа, позволяющего выявить полиморфные варианты генов.

Лечение и профилактика

При гемохроматозе лечебные мероприятия включают:

  • соблюдение диеты, исключающей употребление спиртных напитков, субпродуктов, морепродуктов, большого количества белка, железосодержащих продуктов, мучной продукции и фруктов с высоким содержанием витамина С;
  • прием лекарственных средств, связывающих железо;
  • флеботомию (кровопускание) – удаление около 400 мл крови при помощи пиявок (гирудотерапии), прокола либо разреза вены;
  • лечение сахарного диабета, сердечной недостаточности и опухолей.

Для предупреждения развития данного заболевания необходимо рационально питаться и не принимать железосодержащие препараты без назначения врача!