Как выявить гемохроматоз?

Гемохроматоз представляет собой наследственную патологию, характеризующуюся активным всасыванием железа в кишечнике, последующим его накоплением во внутренних органах и тканях и развитием поли-органных нарушений. Впервые данное заболевание под названием «бронзовый диабет» (за характерный оттенок кожных покровов пациента) было описано в конце 19-го столетия.

Причины заболевания

Возникновение гемохроматоза ассоциировано с повреждением гена, кодирующего процессы железо-обмена. Факторами, провоцирующим нарушение метаболизма, являются:

цирроз печени;
шунтирование портальной вены;
вирусные гепатиты В и С;
лейкоз;
воспаление паренхимы печени, усугубившееся жировой трансформацией органа;
перекрытие панкреатических протоков;
опухолевидные образования поджелудочной железы или печени.

Симптомы и первые признаки

Бронзовый диабет проявляется:

общей слабостью;
хронической усталостью;
гипотонией;
резкой потерей массы тела;
усилением пигментации кожи и склер;
сахарным диабетом;
сердечной недостаточностью;
нарушением пищеварения;
циррозом печени;
отечностью конечностей;
снижением либидо.

Методы диагностики

При постановке грамотного диагноза и клинического разграничения заболеваний внутренних органов учитываются данные:

1. Личного и семейного анамнеза.
2. Клинической симптоматики.
3. Физикального осмотра пациента.
4. Консультаций узкопрофильных специалистов – гастроэнтеролога, дерматолога, гинеколога, кардиолога, уролога, эндокринолога, ревматолога.
5. Инструментального обследования:

рентгенографии суставов;
электрокардиографии;
Эхо-КГ;
ультрасонографии брюшных органов;
магниторезонансной томографии печени.

6. Лабораторных исследований:

гемограммы;
клинического анализа мочи;
биохимического анализа крови – для оценивания железо-связывающей способности сыворотки и определения концентрации железа, глюкозы, ферритина, общего билирубина и его фракций, трансферрина, печеночных трансаминаз, гликированного гемоглобина;
цитологического анализа биоптата печени или кожных покровов – для обнаружения отложений гемосидерина;
молекулярно-биологического анализа, позволяющего выявить полиморфные варианты генов.

Лечение и профилактика

При гемохроматозе лечебные мероприятия включают:

соблюдение диеты, исключающей употребление спиртных напитков, субпродуктов, морепродуктов, большого количества белка, железосодержащих продуктов, мучной продукции и фруктов с высоким содержанием витамина С;
прием лекарственных средств, связывающих железо;
флеботомию (кровопускание) – удаление около 400 мл крови при помощи пиявок (гирудотерапии), прокола либо разреза вены;
лечение сахарного диабета, сердечной недостаточности и опухолей.

Для предупреждения развития данного заболевания необходимо рационально питаться и не принимать железосодержащие препараты без назначения врача!