Тирозинемия
Кошурин Дмитрий Валерьевич
Как выявить тирозинемию
Тирозинемия является врожденной патологией, которая характеризуется неспособностью человеческого организма расщеплять условно незаменимую аминокарбоновую кислоту, принимающую участие в синтезе нейромедиаторов, меланина и некоторых гормонов – тирозин.
Причины тирозинемии
Возникновение тирозинемии обусловлено дефектом гена, локализующегося на 15-ой хромосоме, 23-25 локусе и кодирующего активность фермента, который участвует в катаболизме тирозина – фумарилацетоацетат-гидроксилазы. Генная мутация приводит к развитию ментальных расстройств, поражений печени и почек.
Симптомы и первые признаки
На сегодняшний день известно 3 типа тирозинемии:
1. Гепаторенальная – наиболее тяжелая форма, при которой у пациента наблюдаются:
- повышение температуры тела;
- желтушность кожных и слизистых покровов;
- рвота с кровью;
- черный стул;
- судороги;
- мышечная боль;
- исходящий от тела «капустный» запах.
2. Глазо-кожная, характеризующаяся:
- избыточным выделением слезной жидкости;
- гиперемией склер;
- болезненными ощущениями в глазах;
- фотофобией;
- изъязвлениями роговицы;
- наличием на стопах и ладонях участков гиперкератоза;
- задержкой психического развития.
3. Редкая форма, при которой происходит задержка умственного и физического развития, судорожные приступы, расстройство координации движений и поведения.
Диагностика
Для диагностирования тирозинемии используются итоговые данные:
- Сбора семейного и личного анамнеза.
- Физикального осмотра пациента.
- Консультаций гастроэнтеролога, генетика, офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, невропатолога.
- Электроэнцефалографии.
- Эхокардиографии.
- Денситометрии.
- Рентгенографии грудной клетки и костей скелета.
- Магнитно-резонансной холангиопанкреатографии.
- Ультрасонографии печени, почек, щитовидной и надпочечных желез.
- Фиброэлстографии.
- Общеклинических анализов крови и мочи – для оценивания состояния мочевыделительной и кроветворной систем.
- Биохимического анализа крови – для измерения концентрации тирозина, фенилаланина, метионина, альфа-фетопротеина, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, печеночных трансаминаз, δ-аминолевулиновой кислоты, гаммаглюкуронилтранспептидазы.
- Коагулограммы – для выявления наличия коагулопатии.
- Анализа на кислотно-основное состояние крови.
- Анализа мочи на содержание сукцинилацетона.
- Молекулярно-биологического анализа крови, выполненного с помощью ПЦР-метода – для выявления генных мутаций.
Лечение
Пациенты с тирозинемией должны придерживаться специальной диеты – необходимо ограничивать продукты, содержащие белок, валин, фенилаланин. Прогрессирование патологии требует применения препарата, который подавляет активность энзима 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Отсутствие эффективности консервативного лечения является показанием для трансплантации печени.