Тирозинемия

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Автор статьи: Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач лабораторной диагностики, Главный врач МКЦ "Проксима",

Как выявить тирозинемию

Тирозинемия является врожденной патологией, которая характеризуется неспособностью человеческого организма расщеплять условно незаменимую аминокарбоновую кислоту, принимающую участие в синтезе нейромедиаторов, меланина и некоторых гормонов – тирозин. 

Причины тирозинемии

Возникновение тирозинемии обусловлено дефектом гена, локализующегося на 15-ой хромосоме, 23-25 локусе и кодирующего активность фермента, который участвует в катаболизме тирозина – фумарилацетоацетат-гидроксилазы. Генная мутация приводит к развитию ментальных расстройств, поражений печени и почек.

Симптомы и первые признаки

На сегодняшний день известно 3 типа тирозинемии:

1. Гепаторенальная – наиболее тяжелая форма, при которой у пациента наблюдаются:

  • повышение температуры тела;
  • желтушность кожных и слизистых покровов;
  • рвота с кровью;
  • черный стул;
  • судороги;
  • мышечная боль;
  • исходящий от тела «капустный» запах.

2. Глазо-кожная, характеризующаяся:

  • избыточным выделением слезной жидкости;
  • гиперемией склер;
  • болезненными ощущениями в глазах;
  • фотофобией;
  • изъязвлениями роговицы;
  • наличием на стопах и ладонях участков гиперкератоза;
  • задержкой психического развития.

3. Редкая форма, при которой происходит задержка умственного и физического развития, судорожные приступы, расстройство координации движений и поведения.

Диагностика 

Для диагностирования тирозинемии используются итоговые данные:

  1. Сбора семейного и личного анамнеза.
  2. Физикального осмотра пациента.
  3. Консультаций гастроэнтеролога, генетика, офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, невропатолога.
  4. Электроэнцефалографии.
  5. Эхокардиографии.
  6. Денситометрии.
  7. Рентгенографии грудной клетки и костей скелета.
  8. Магнитно-резонансной холангиопанкреатографии.
  9. Ультрасонографии печени, почек, щитовидной и надпочечных желез.
  10. Фиброэлстографии.
  11. Общеклинических анализов крови и мочи – для оценивания состояния мочевыделительной и кроветворной систем.
  12. Биохимического анализа крови – для измерения концентрации тирозина, фенилаланина, метионина, альфа-фетопротеина, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, печеночных трансаминаз, δ-аминолевулиновой кислоты, гаммаглюкуронилтранспептидазы.
  13. Коагулограммы – для выявления наличия коагулопатии.
  14. Анализа на кислотно-основное состояние крови.
  15. Анализа мочи на содержание сукцинилацетона.
  16. Молекулярно-биологического анализа крови, выполненного с помощью ПЦР-метода – для выявления генных мутаций.

Лечение

Пациенты с тирозинемией должны придерживаться специальной диеты – необходимо ограничивать продукты, содержащие белок, валин, фенилаланин. Прогрессирование патологии требует применения препарата, который подавляет активность энзима 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Отсутствие эффективности консервативного лечения является показанием для трансплантации печени.