Тирозинемия

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач лабораторной диагностики, Главный врач МКЦ "Проксима",

Как выявить тирозинемию

Тирозинемия является врожденной патологией, которая характеризуется неспособностью человеческого организма расщеплять условно незаменимую аминокарбоновую кислоту, принимающую участие в синтезе нейромедиаторов, меланина и некоторых гормонов – тирозин. 

Причины тирозинемии

Возникновение тирозинемии обусловлено дефектом гена, локализующегося на 15-ой хромосоме, 23-25 локусе и кодирующего активность фермента, который участвует в катаболизме тирозина – фумарилацетоацетат-гидроксилазы. Генная мутация приводит к развитию ментальных расстройств, поражений печени и почек.

Симптомы и первые признаки

На сегодняшний день известно 3 типа тирозинемии:

1. Гепаторенальная – наиболее тяжелая форма, при которой у пациента наблюдаются:

  • повышение температуры тела;
  • желтушность кожных и слизистых покровов;
  • рвота с кровью;
  • черный стул;
  • судороги;
  • мышечная боль;
  • исходящий от тела «капустный» запах.

2. Глазо-кожная, характеризующаяся:

  • избыточным выделением слезной жидкости;
  • гиперемией склер;
  • болезненными ощущениями в глазах;
  • фотофобией;
  • изъязвлениями роговицы;
  • наличием на стопах и ладонях участков гиперкератоза;
  • задержкой психического развития.

3. Редкая форма, при которой происходит задержка умственного и физического развития, судорожные приступы, расстройство координации движений и поведения.

Диагностика 

Для диагностирования тирозинемии используются итоговые данные:

  1. Сбора семейного и личного анамнеза.
  2. Физикального осмотра пациента.
  3. Консультаций гастроэнтеролога, генетика, офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, невропатолога.
  4. Электроэнцефалографии.
  5. Эхокардиографии.
  6. Денситометрии.
  7. Рентгенографии грудной клетки и костей скелета.
  8. Магнитно-резонансной холангиопанкреатографии.
  9. Ультрасонографии печени, почек, щитовидной и надпочечных желез.
  10. Фиброэлстографии.
  11. Общеклинических анализов крови и мочи – для оценивания состояния мочевыделительной и кроветворной систем.
  12. Биохимического анализа крови – для измерения концентрации тирозина, фенилаланина, метионина, альфа-фетопротеина, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, печеночных трансаминаз, δ-аминолевулиновой кислоты, гаммаглюкуронилтранспептидазы.
  13. Коагулограммы – для выявления наличия коагулопатии.
  14. Анализа на кислотно-основное состояние крови.
  15. Анализа мочи на содержание сукцинилацетона.
  16. Молекулярно-биологического анализа крови, выполненного с помощью ПЦР-метода – для выявления генных мутаций.

Лечение

Пациенты с тирозинемией должны придерживаться специальной диеты – необходимо ограничивать продукты, содержащие белок, валин, фенилаланин. Прогрессирование патологии требует применения препарата, который подавляет активность энзима 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Отсутствие эффективности консервативного лечения является показанием для трансплантации печени.