Врожденный гипотиреоз

Как выявить врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз является хроническим заболеванием, которое характеризуется наличием у новорожденного ребенка нарушения функциональной деятельности щитовидной железы, выражающейся в недостаточной секреции тиреоидных гормонов.

Причины

Возникновение врожденного гипотиреоза ассоциировано с:

• аномалиями развития головного мозга и щитовидной железы;
• аутоиммунными патологиями матери;
• йодо-дефицитом при беременности;
• перенесенными в гестационный период инфекционными заболеваниями;
• воздействием на плод радиоактивного облучения, химикатов и медикаментозных средств;
• мутантными вариантами генов TITF-1 и 2, FOXE-1, PAX-8, приводящими к нарушению структуры рецепторов органов-мишеней;
• родовой травмой;
• асфиксией младенца в процессе родо-разрешения;
• опухолевидными образованиями гипофиза. 

Симптомы и первые признаки

Манифестация врожденного гипотиреоза зависит от формы и степени нарушения структуры щитовидной железы. На его наличие могут указывать:

• вес новорожденного более 4-х кг;
• диспепсия;
• длительная физиологическая желтуха;
• запоздалое отхождение первородных каловых масс – мекония;
• аномально увеличенный и утолщенный язык;
• медленная прибавка массы тела;
• метеоризм;
• слабость мышц;
• апатичность;
• отечность конечностей и гениталий;
• увеличение родничков;
• дисплазия тазобедренного сустава;
• сниженное пото-выделение;
• не сращение швов черепных костей;
• атрофия ногтевых пластин и волосяного покрова;
• задержка физического и психомоторного развития.

Диагностика

Диагностирование врожденного гипотиреоза заключается в:

1. Сборе данных анамнеза – для выяснения отягощенной наследственности, нарушений рациона питания, перенесенных матерью заболеваний, хода родоразрешения.

2. Объективном осмотре ребенка – для выявления гипотонии, гипотермии, снижения частоты сердечных сокращений и рефлексов в ответ на раздражитель, отставания в развитии.

3. Проведении лабораторных исследований:

• гемограммы – для обнаружения нормохромной анемии;
• биохимического анализа крови – для выявления повышения количества общего холестерина и его фракций, измерения уровня содержания ТТГ, Т-4;
• молекулярно-биологического анализа – для обнаружения генных мутаций.

4. Инструментальном обследовании:

• рентгенографии конечностей – для обнаружения замедления формирования окостенения ядер суставов, нарушения развития эпифизов трубчатых костей;
• электрокардиографии –для выявления уменьшения амплитуды зубцов, синусовой брадикардии, расширения границ комплекса QRS;
• ультрасонографии щитовидной железы – для обнаружения нарушения ее структуры;
• компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга.

Лечение

При врожденном гипотиреозе лечебные мероприятия начинают проводить сразу же после диагностирования заболевания – пациентам назначают:

• L-тироксин, который является синтетическим аналогом гормонов щитовидной железы;
• поливитамины;
• симптоматическую терапию.

Рациональная тактика лечения позволяет достичь нормальных параметров психофизического развития ребенка.