Как выявить врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз является хроническим заболеванием, которое характеризуется наличием у новорожденного ребенка нарушения функциональной деятельности щитовидной железы, выражающейся в недостаточной секреции тиреоидных гормонов.

Причины

Возникновение врожденного гипотиреоза ассоциировано с:

аномалиями развития головного мозга и щитовидной железы;
аутоиммунными патологиями матери;
йодо-дефицитом при беременности;
перенесенными в гестационный период инфекционными заболеваниями;
воздействием на плод радиоактивного облучения, химикатов и медикаментозных средств;
мутантными вариантами генов TITF-1 и 2, FOXE-1, PAX-8, приводящими к нарушению структуры рецепторов органов-мишеней;
родовой травмой;
асфиксией младенца в процессе родо-разрешения;
опухолевидными образованиями гипофиза.

Симптомы и первые признаки

Манифестация врожденного гипотиреоза зависит от формы и степени нарушения структуры щитовидной железы. На его наличие могут указывать:

вес новорожденного более 4-х кг;
диспепсия;
длительная физиологическая желтуха;
запоздалое отхождение первородных каловых масс – мекония;
аномально увеличенный и утолщенный язык;
медленная прибавка массы тела;
метеоризм;
слабость мышц;
апатичность;
отечность конечностей и гениталий;
увеличение родничков;
дисплазия тазобедренного сустава;
сниженное пото-выделение;
не сращение швов черепных костей;
атрофия ногтевых пластин и волосяного покрова;
задержка физического и психомоторного развития.

Диагностика

Диагностирование врожденного гипотиреоза заключается в:

1. Сборе данных анамнеза – для выяснения отягощенной наследственности, нарушений рациона питания, перенесенных матерью заболеваний, хода родоразрешения.

2. Объективном осмотре ребенка – для выявления гипотонии, гипотермии, снижения частоты сердечных сокращений и рефлексов в ответ на раздражитель, отставания в развитии.

3. Проведении лабораторных исследований:

гемограммы – для обнаружения нормохромной анемии;
биохимического анализа крови – для выявления повышения количества общего холестерина и его фракций, измерения уровня содержания ТТГ, Т-4;
молекулярно-биологического анализа – для обнаружения генных мутаций.

4. Инструментальном обследовании:

рентгенографии конечностей – для обнаружения замедления формирования окостенения ядер суставов, нарушения развития эпифизов трубчатых костей;
электрокардиографии –для выявления уменьшения амплитуды зубцов, синусовой брадикардии, расширения границ комплекса QRS;
ультрасонографии щитовидной железы – для обнаружения нарушения ее структуры;
компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга.

Лечение

При врожденном гипотиреозе лечебные мероприятия начинают проводить сразу же после диагностирования заболевания – пациентам назначают:

L-тироксин, который является синтетическим аналогом гормонов щитовидной железы;
поливитамины;
симптоматическую терапию.

Рациональная тактика лечения позволяет достичь нормальных параметров психофизического развития ребенка.