Врожденный гипотиреоз

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач лабораторной диагностики, Главный врач МКЦ "Проксима",

Как выявить врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз является хроническим заболеванием, которое характеризуется наличием у новорожденного ребенка нарушения функциональной деятельности щитовидной железы, выражающейся в недостаточной секреции тиреоидных гормонов.

Причины

Возникновение врожденного гипотиреоза ассоциировано с:

  • аномалиями развития головного мозга и щитовидной железы;
  • аутоиммунными патологиями матери;
  • йодо-дефицитом при беременности;
  • перенесенными в гестационный период инфекционными заболеваниями;
  • воздействием на плод радиоактивного облучения, химикатов и медикаментозных средств;
  • мутантными вариантами генов TITF-1 и 2, FOXE-1, PAX-8, приводящими к нарушению структуры рецепторов органов-мишеней;
  • родовой травмой;
  • асфиксией младенца в процессе родо-разрешения;
  • опухолевидными образованиями гипофиза. 

Симптомы и первые признаки

Манифестация врожденного гипотиреоза зависит от формы и степени нарушения структуры щитовидной железы. На его наличие могут указывать:

  • вес новорожденного более 4-х кг;
  • диспепсия;
  • длительная физиологическая желтуха;
  • запоздалое отхождение первородных каловых масс – мекония;
  • аномально увеличенный и утолщенный язык;
  • медленная прибавка массы тела;
  • метеоризм;
  • слабость мышц;
  • апатичность;
  • отечность конечностей и гениталий;
  • увеличение родничков;
  • дисплазия тазобедренного сустава;
  • сниженное пото-выделение;
  • не сращение швов черепных костей;
  • атрофия ногтевых пластин и волосяного покрова;
  • задержка физического и психомоторного развития.

Диагностика

Диагностирование врожденного гипотиреоза заключается в:

1. Сборе данных анамнеза – для выяснения отягощенной наследственности, нарушений рациона питания, перенесенных матерью заболеваний, хода родоразрешения.

2. Объективном осмотре ребенка – для выявления гипотонии, гипотермии, снижения частоты сердечных сокращений и рефлексов в ответ на раздражитель, отставания в развитии.

3. Проведении лабораторных исследований:

  • гемограммы – для обнаружения нормохромной анемии;
  • биохимического анализа крови – для выявления повышения количества общего холестерина и его фракций, измерения уровня содержания ТТГ, Т-4;
  • молекулярно-биологического анализа – для обнаружения генных мутаций.

4. Инструментальном обследовании:

  • рентгенографии конечностей – для обнаружения замедления формирования окостенения ядер суставов, нарушения развития эпифизов трубчатых костей;
  • электрокардиографии –для выявления уменьшения амплитуды зубцов, синусовой брадикардии, расширения границ комплекса QRS;
  • ультрасонографии щитовидной железы – для обнаружения нарушения ее структуры;
  • компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга.

Лечение

При врожденном гипотиреозе лечебные мероприятия начинают проводить сразу же после диагностирования заболевания – пациентам назначают:

  • L-тироксин, который является синтетическим аналогом гормонов щитовидной железы;
  • поливитамины;
  • симптоматическую терапию.

Рациональная тактика лечения позволяет достичь нормальных параметров психофизического развития ребенка.