Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром представляет собой генетическую патологию, характеризующуюся дисфункцией коры надпочечных желез и нарушением стероидогенеза (образования из холестерина стероидных гормонов – биологически активных веществ, регулирующих в человеческом организме многие процессы жизнедеятельности).

Генетический дефект проявляется несостоятельностью системы ферментов, которые участвуют в секреции стероидов. Патология развивается при полиморфизме генов, кодирующих синтез энзимов, которые влияют на производство кортизола и обеспечивают нормальный стероидогенез. Клинические признаки АГС появляются после:

• тяжелых травм и заболеваний;
• радиационного облучения;
• воздействия токсических веществ;
• чрезмерных физических и психоэмоциональных нагрузок.

Механизм развития АГС основан на принципе обратной связи, в которой начальным звеном является недостаточная секреция кортизола. Для ее компенсации гипофиз усиливает выработку биологически активного вещества (АКТГ), стимулирующего синтез кортикостероидных гормонов. Параллельно увеличивается производство андрогенов, что провоцирует появление у пациента видимых признаков их воздействия на органы и ткани.

Практикующие специалисты разделяют данную патологию по особенностям клинической симптоматики и степени повреждения генов – на:

1. Сольтеряющую – проявляется на первом году жизни, у младенца наблюдаются:

• грубые нарушения строения наружных гениталий – у девочки присутствуют признаки псевдо-гермафродитизма (большой клитор, углубленное преддверие влагалища, высокая промежность, развитие внутренних половых органов в пределах нормы); у мальчика гипер-пигментирована мошонка и увеличен пенис;
• рвота;
• диарея;
• чрезмерная пигментация кожных покровов;
• судороги.

Без соответствующего лечения ребенок погибает.

2. Простую вирильную, протекающую с проявлениями неправильного развития половых органов и отсутствием признаков надпочечниковой недостаточности.

У девочек наблюдается невысокий рост, узкий таз, короткие конечности, широкие плечи, появляются вторичные мужские признаки:

• снижается тембр голоса;
• нарастает мышечная масса;
• на щитовидной железе формируется перстневидный хрящ;
• молочные железы не растут;
• клитор имеет пенисообразную форму;
• менархе отсутствует.

3. Постпубертатную, возникающую при половом созревании и в детородном возрасте – женщины характеризуются дис-пластическим телосложением, отмечается появление:

• оволосения в младшем школьном возрасте;
• повышенной жирности и пористости кожных покровов;
• стойкой угревой сыпи;
• поздней менархе (в 15-16 лет).

Пациентки жалуются на артериальную гипертензию либо гипотонию, частую головную боль, гиперпигментацию кожи.

Диагностирование генетической патологии, характеризующейся изменениями гениталий, проводится сразу после рождения ребенка. Сомнительные случаи требуют проведения:

1. Консультаций узкопрофильных специалистов – генетика, уролога, эндокринолога.