Адреногенитальный синдром

Быстрова Татьяна Викторовна
Быстрова Татьяна Викторовна Эндокринолог, Кандидат медицинских наук,

Как выявить адреногенитальный синдром?


Адреногенитальный синдром представляет собой генетическую патологию, характеризующуюся дисфункцией коры надпочечных желез и нарушением стероидогенеза (образования из холестерина стероидных гормонов – биологически активных веществ, регулирующих в человеческом организме многие процессы жизнедеятельности).


Причины возникновения патологии


Адреногенитальный синдром
Генетический дефект проявляется несостоятельностью системы ферментов, которые участвуют в секреции стероидов. Патология развивается при полиморфизме генов, кодирующих синтез энзимов, которые влияют на производство кортизола и обеспечивают нормальный стероидогенез. Клинические признаки АГС появляются после:
  • тяжелых травм и заболеваний;
  • радиационного облучения;
  • воздействия токсических веществ;
  • чрезмерных физических и психоэмоциональных нагрузок.


Патогенез


Механизм развития АГС основан на принципе обратной связи, в которой начальным звеном является недостаточная секреция кортизола. Для ее компенсации гипофиз усиливает выработку биологически активного вещества (АКТГ), стимулирующего синтез кортикостероидных гормонов. Параллельно увеличивается производство андрогенов, что провоцирует появление у пациента видимых признаков их воздействия на органы и ткани.


Симптомы адреногенитального синдрома


Практикующие специалисты разделяют данную патологию по особенностям клинической симптоматики и степени повреждения генов – на:

1. Сольтеряющую – проявляется на первом году жизни, у младенца наблюдаются:
  • грубые нарушения строения наружных гениталий – у девочки присутствуют признаки псевдо-гермафродитизма (большой клитор, углубленное преддверие влагалища, высокая промежность, развитие внутренних половых органов в пределах нормы); у мальчика гипер-пигментирована мошонка и увеличен пенис;
  • рвота;
  • диарея;
  • чрезмерная пигментация кожных покровов;
  • судороги.
Без соответствующего лечения ребенок погибает.

2. Простую вирильную, протекающую с проявлениями неправильного развития половых органов и отсутствием признаков надпочечниковой недостаточности.

У девочек наблюдается невысокий рост, узкий таз, короткие конечности, широкие плечи, появляются вторичные мужские признаки:
  • снижается тембр голоса;
  • нарастает мышечная масса;
  • на щитовидной железе формируется перстневидный хрящ;
  • молочные железы не растут;
  • клитор имеет пенисообразную форму;
  • менархе отсутствует.

3. Постпубертатную, возникающую при половом созревании и в детородном возрасте – женщины характеризуются дис-пластическим телосложением, отмечается появление:
  • оволосения в младшем школьном возрасте;
  • повышенной жирности и пористости кожных покровов;
  • стойкой угревой сыпи;
  • поздней менархе (в 15-16 лет).
Пациентки жалуются на артериальную гипертензию либо гипотонию, частую головную боль, гиперпигментацию кожи.


Методы диагностики


Диагностирование генетической патологии, характеризующейся изменениями гениталий, проводится сразу после рождения ребенка. Сомнительные случаи требуют проведения:

Лабораторные анализы
1. Консультаций узкопрофильных специалистов – генетика, уролога, эндокринолога.
2. Инструментального обследования:
  • ультрасонографии яичников;
  • компьютерной или магнитно-резонансной томографии надпочечников и гипофиза;
  • измерения базальной температуры.
3. Лабораторных исследований крови:


Лечение


При АГС пациенту назначают заместительную гормонотерапию, которая позволяет восполнить в организме недостаток глюкокортикоидов. Девочкам, имеющим признаки ложного гермафродитизма, требуется выполнение хирургической коррекции гениталий – интроито-пластики и клитеро-томии. Женщинам корректируют менструальный цикл и вирилизацию.