Как выявить адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром представляет собой генетическую патологию, характеризующуюся дисфункцией коры надпочечных желез и нарушением стероидогенеза (образования стероидных гормонов из холестерина).

Причины возникновения патологии

Генетический дефект проявляется несостоятельностью системы ферментов, которые участвуют в секреции стероидов. Патология развивается при полиморфизме генов, кодирующих синтез энзимов, которые влияют на производство кортизола и обеспечивают нормальный стероидогенез.

Клинические признаки АГС появляются после:

тяжелых травм и заболеваний;
радиационного облучения;
воздействия токсических веществ;
чрезмерных физических и психоэмоциональных нагрузок.

Патогенез

Механизм развития АГС основан на принципе обратной связи, в которой начальным звеном является недостаточная секреция кортизола. Для ее компенсации гипофиз усиливает выработку биологически активного вещества (АКТГ), стимулирующего синтез кортикостероидных гормонов. Параллельно увеличивается производство андрогенов, что провоцирует появление у пациента видимых признаков их воздействия на органы и ткани.

Симптомы адреногенитального синдрома

Практикующие специалисты разделяют данную патологию по особенностям клинической симптоматики и степени повреждения генов – на:

1. Сольтеряющую – проявляется на первом году жизни, у младенца наблюдаются:

грубые нарушения строения наружных гениталий – у девочки присутствуют признаки псевдо-гермафродитизма (большой клитор, углубленное преддверие влагалища, высокая промежность, развитие внутренних половых органов в пределах нормы); у мальчика гипер-пигментирована мошонка и увеличен пенис;
рвота;
диарея;
чрезмерная пигментация кожных покровов;
судороги.

2. Простую вирильную, протекающую с проявлениями неправильного развития половых органов и отсутствием признаков надпочечниковой недостаточности.

У девочек наблюдается невысокий рост, узкий таз, короткие конечности, широкие плечи, появляются вторичные мужские признаки:

снижается тембр голоса;
нарастает мышечная масса;
на щитовидной железе формируется перстневидный хрящ;
молочные железы не растут;
клитор имеет пенисообразную форму;
менархе отсутствует.

3. Постпубертатную, возникающую при половом созревании и в детородном возрасте – женщины характеризуются дис-пластическим телосложением, отмечается появление:

оволосения в младшем школьном возрасте;
повышенной жирности и пористости кожных покровов;
стойкой угревой сыпи;
поздней менархе (в 15-16 лет).

Пациентки жалуются на артериальную гипертензию либо гипотонию, частую головную боль, гиперпигментацию кожи.

Методы диагностики

Диагностирование генетической патологии, характеризующейся изменениями гениталий, проводится сразу после рождения ребенка. Сомнительные случаи требуют проведения:

1. Консультаций узкопрофильных специалистов – генетика, уролога, эндокринолога.

2. Инструментального обследования:

ультрасонографии яичников;
компьютерной или магнитно-резонансной томографии надпочечников и гипофиза;
измерения базальной температуры.

3. Лабораторных исследований крови:

цитогенетического анализа, позволяющего определить кариотип хромосом;
гормональных тестов – для определения уровня содержания 17-ОН-прогестерона, андростендиона, АКТГ, преднизолона;
биохимического анализа – для определения концентрации ренина, глюкозы, общего холестерина и его фракций.

Лечение

При АГС пациенту назначают заместительную гормонотерапию, которая позволяет восполнить в организме недостаток глюкокортикоидов. Девочкам, имеющим признаки ложного гермафродитизма, требуется выполнение хирургической коррекции гениталий – интроито-пластики и клитеро-томии. Женщинам корректируют менструальный цикл и вирилизацию.

Адреногенитальный синдром

Кошурин Дмитрий Валерьевич