Псевдогипопаратиреоз

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач КДЛ, Главный врач,

Как выявить псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз представляет собой редкое генетическое заболевание, которая характеризуется расстройством фосфорно-кальциевого обмена, поражением костной ткани, нарушениями физического и умственного развития. 

Диагностика псевдогипопаратиреоза

Диагностирование и клиническое разграничение данной патологии с гипопаратиреозом, рядом хромосомных аномалий, синдромами Барде-Бидля и Аарскога основаны на данных характерной симптоматики, результатах лабораторного и инструментального обследования, включающего:

  • Диагностика псевдогипопаратиреозаОстеоденситометрию, позволяющую оценить плотность костной ткани.
  • Рентгенографию костей и суставов – для выявления специфических аномалий развития скелета: утолщения костей черепного свода; укорочения плюсны (средней части стопы) и костей пальцев кисти; остеопороза – генерализованной деминерализации.
  • Клинические анализы крови и мочи – для оценивания общего состояния организма пациента.
  • Биохимический анализ крови – для измерения концентрации: гуанин-нуклеотидсвязывающего белка, паратгормона, циклического аденозинмонофосфата, тиреоидных гормонов, глюкозы, кальция, фосфора.
  • Молекулярно-биологическое исследование – для выявления мутантных вариантов генов.

Типы псевдогипопаратиреоза

Впервые патологию описал американский врач-эндокринолог Фуллер Олбрайт, который разделил ее на 2 варианта:

1. Болезнь Олбрайта, характеризующуюся:

  • скелетными аномалиями;
  • низким уровнем содержания в крови кальция;
  • резистентностью периферических тканей к паратиреоидному гормону.

2. Синдром Олбрайта – наследственную остеодистрофию, протекающую по нормокальциемическому варианту. 

Причины псевдогипопаратиреоза

Любые формы патологического синдрома возникают вследствие наследственной устойчивости тканей человеческого организма к действию биологически активного вещества, регулирующего концентрацию в циркулирующей крови кальция и фосфора – паратиреоидного гормона. Это явление ассоциировано с:

  • дефицитом энзимов протеин-киназы, аденилат-циклазы, цАМФ;
  • дефектом специфических мембранных рецепторов, связанных с G-белком.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

У пациентов с данным заболеванием наблюдаются 3 основных клинических признака:

Симптомы псевдогипопаратиреоза1. Раннее половое созревание, обусловленное высоким гормональным фоном, нарушением функционирования гипофиза, щитовидной и надпочечных желез. 

2. Фиброзно-хрящевая дисплазия – деформация костной ткани, отмечается:

  • ассиметричное искривление позвоночного столба;
  • замедление роста;
  • хромота;
  • неравномерное развитие черепных костей;
  • пучеглазие.

3. Изменение оттенка кожных покровов – появление на теле участков с сильной пигментацией.

Лечение и профилактика

Пациентам с псевдогипопаратиреозом назначают:

  • диетическое питание с исключением продуктов, содержащих фосфор;
  • гормональную терапию;
  • обезболивающие средства;
  • бисфосфонаты, позволяющие нормализовать процессы метаболизма и восстановить структуру костной ткани.

При деформации лицевых костей, провоцирующей нарушение остроты слуха и зрения, проводят оперативное вмешательство.

Для предупреждения возникновения наследственной патологии перед планированием рождения ребенка необходимо консультироваться с квалифицированным специалистом-генетиком.