Псевдогипопаратиреоз

Как выявить псевдогипопаратиреоз?

Псевдогипопаратиреоз представляет собой редкое генетическое заболевание, которая характеризуется расстройством фосфорно-кальциевого обмена, поражением костной ткани, нарушениями физического и умственного развития. 

Диагностика псевдогипопаратиреоза

Диагностирование и клиническое разграничение данной патологии с гипопаратиреозом, рядом хромосомных аномалий, синдромами Барде-Бидля и Аарскога основаны на данных характерной симптоматики, результатах лабораторного и инструментального обследования, включающего:

• Остеоденситометрию, позволяющую оценить плотность костной ткани.
• Рентгенографию костей и суставов – для выявления специфических аномалий развития скелета: утолщения костей черепного свода; укорочения плюсны (средней части стопы) и костей пальцев кисти; остеопороза – генерализованной деминерализации.
• Клинические анализы крови и мочи – для оценивания общего состояния организма пациента.
• Биохимический анализ крови – для измерения концентрации: гуанин-нуклеотидсвязывающего белка, паратгормона, циклического аденозинмонофосфата, тиреоидных гормонов, глюкозы, кальция, фосфора.
• Молекулярно-биологическое исследование – для выявления мутантных вариантов генов.

Типы псевдогипопаратиреоза

Впервые патологию описал американский врач-эндокринолог Фуллер Олбрайт, который разделил ее на 2 варианта:

1. Болезнь Олбрайта, характеризующуюся: скелетными аномалиями, низким уровнем содержания в крови кальция и резистентностью периферических тканей к паратиреоидному гормону.
2. Синдром Олбрайта – наследственную остеодистрофию, протекающую по нормокальциемическому варианту. 

Причины псевдогипопаратиреоза

Любые формы патологического синдрома возникают вследствие наследственной устойчивости тканей человеческого организма к действию биологически активного вещества, регулирующего концентрацию в циркулирующей крови кальция и фосфора – паратиреоидного гормона. 

Это явление ассоциировано с:

• дефицитом энзимов протеин-киназы, аденилат-циклазы, цАМФ;
• дефектом специфических мембранных рецепторов, связанных с G-белком.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

У пациентов с данным заболеванием наблюдаются 3 основных клинических признака:

1. Раннее половое созревание, обусловленное высоким гормональным фоном, нарушением функционирования гипофиза, щитовидной и надпочечных желез. 

2. Фиброзно-хрящевая дисплазия – деформация костной ткани, отмечается:

• ассиметричное искривление позвоночного столба;
• замедление роста;
• хромота;
• неравномерное развитие черепных костей;
• пучеглазие.

3. Изменение оттенка кожных покровов – появление на теле участков с сильной пигментацией.

Лечение и профилактика

Пациентам с псевдогипопаратиреозом назначают:

• диетическое питание с исключением продуктов, содержащих фосфор;
• гормональную терапию;
• обезболивающие средства;
• бисфосфонаты, позволяющие нормализовать процессы метаболизма и восстановить структуру костной ткани.

При деформации лицевых костей, провоцирующей нарушение остроты слуха и зрения, проводят оперативное вмешательство. Для предупреждения возникновения наследственной патологии перед планированием рождения ребенка необходимо консультироваться с квалифицированным специалистом-генетиком.