Нарушения обмена веществ

Нарушения обмена веществ представляют собой изменения комплекса химических реакций, происходящих в клетках и межклеточной жидкости человеческого организма и поддерживающих его жизнедеятельность. Благодаря постоянно протекающим процессам метаболизма, в которых участвуют многие элементы – жиры, белки, углеводы, системы органов нормально функционируют и адекватно реагируют на изменения внешней среды.

Изменение метаболизма может касаться одну из его стадий:

• катаболизма (диссимиляции) – окисления сложных элементов до простых молекул;
• анаболизма (ассимиляции), характеризующегося затратами энергии.

Нарушения обмена веществ влекут за собой развитие таких заболеваний, как:

• подагра, при которой в хрящевой ткани и почках скапливается мочевая кислота;
• гипер-холестеринемия, ее характерным признаком является повышение уровня холестерина;
• фенилкетонурия, сопровождающейся дефицитом фенилаланингидроксилазы (специфического фермента);
• гликогеноз – избыточное накопление в тканях полисахарида гликогена;
• алкаптонурия – невозможность синтеза оксидазы (катализирующего фермента);
• альбинизм – отсутствие меланина (высокомолекулярного пигмента).

Нарушения метаболизма могут быть обусловлены:

• генетической предрасположенностью;
• дисфункцией гипофиза, щитовидной и надпочечных желез;
• нерациональным питанием;
• неблагоприятной экологической обстановкой;
• чрезмерным физическим и психоэмоциональным перенапряжением.

Основными клиническими проявлениями нарушений обменных процессов считаются:

• изменения массы тела при привычном режиме питания;
• отсутствие или увеличение аппетита;
• гипо- либо гиперпигментация;
• разрушение внешней защитной оболочки зубов (эмали);
• высыпания на кожных покровах;
• пастозность лица и конечностей;
• ломкость ногтей;
• выпадение волос.

Для постановки грамотного диагноза практикующие специалисты используют итоговые данные:

1. Анамнеза.
2. Клинической симптоматики.
3. Физикального осмотра пациента.
4. Ультрасонографии желез внутренней секреции.
5. Лабораторного обследования, включающего:

• клинические анализы мочи и крови;
• биохимический анализ крови, позволяющий определить активность специфических ферментов и уровень содержания глюкозы, общего холестерина и его фракций, тиреотропина, тиреоидных гормонов, ионов электролитов;
• иммунологического анализа крови – для выявления аутоиммунных антител, действующих против клеток собственных органов;
• молекулярно-биологического анализа – для обнаружения полиморфизмов генов, кодирующих процессы метаболизма.