Муковисцидоз
Задать вопросВопрос
Добрый вечер! Мы сдали 2 анализа днк, в одном обнаружили мутация E92K в гетерозиготном состоянии. Анализ на поиск крупных делеций и дупликаций в гене CFTR не обнаружены. Этих анализов не достаточно что исключить муковисцидоз?
Ответ
Выявлена гетерозиготная мутация - означает скрытое носительство. Если других крупных делеций и дупликаций в гене CFTR не обнаружено, это означает, что присутствует только скрытое носительство.