Как выявить аутоиммунный полигландулярный синдром?

Аутоиммунный полигландулярный синдром - это заболевание, которое поражает эндокринную систему и носит аутоиммунный характер. Патология характеризуется одновременным поражением сразу нескольких желёз внутренней секреции.

Причины заболевания

В основе патологии лежит генетическая семейно обусловленная мутация. При первом типе полигландулярного синдрома происходит поражение родственников в пределах одного поколения. Для второго типа характерно развитие заболевания у всех членов семьи в различных поколениях.

Также при первом типе мутирует ген аутоиммунного регулятора, расположенного на 21 конце хромосомы. При втором типе происходит аномальная экспрессия генов HLA—системы.

Симптомы и первые признаки

Для 1 типа заболевания характерно появление гранулематозного кандидоза. Происходит поражение не только слизистых полости рта и половых органов, но и дыхательных путей с желудочно—кишечным трактом.

По мере прогрессирования заболевания присоединяется надпочечниковая недостаточность. Пациент может сталкиваться с судорожными припадками, напоминающими эпилепсию, парестезиями и ларингоспазмом.

К сопутствующим симптомам относят алопецию, синдром мальабсорбции, аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет, витилиго и гипоплазию зубной эмали.

Для 2 типа характерно появление надпочечниковой недостаточности с сопутствующими аутоиммунными заболеваниями. Также постепенно развивается миастения, витилиго, дерматит, а также алопеция, опухоли гипофиза и атрофия зрительного нерва.

Методы диагностики

К критериям заболевания относят подтверждение лабораторных и инструментальных компонентов патологии. В первом случае это кандидоз, гипопаратиреоз и хроническая надпочечниковая недостаточность. Во втором случае это сахарный диабет, надпочечниковая недостаточность и аутоиммунный тиреоидит.

К основным диагностическим методам относят:

Молекулярно—генетический анализ.
Биохимическое исследование крови.
Общеклинический анализ крови.
Анализ крови на гормоны. Оценивается работа надпочечников, щитовидной железы, а также половых желёз.
Анализ крови на антитела. Данный метод применяется для исключения аутоиммунной природы заболевания.
Ультразвуковое сканирование органов брюшной полости, щитовидной железы, почек и надпочечников, а также половых органов.
Компьютерную томографию, включающую сканирование гипофиза.
Гистологическое исследование, которое заключается во взятии биоптата и дальнейшем подтверждении диагноза.

Лечение и профилактика

Терапия заболевания предусматривает полный отказ от алкоголя с употреблением повышенного количества аскорбиновой кислоты, а также соли.

Из медикаментозных средств применяют:

Заместительную гормональную терапию.
Иммуносупрессивные средства.
Глюкокортикоиды.
Противогрибковые препараты.

Профилактика генетических заболеваний невозможна. Для предупреждения приобретённых нарушений необходимо своевременно лечить аутоиммунные и инфекционные заболевания.