Врожденные аномалии

Доронин Иван Михайлович
Автор статьи

Доронин Иван Михайлович

Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Как определить врожденные аномалии?

Врожденные аномалии и хромосомные нарушения представляют собой группу патологических состояний, возникших при нарушении количества хромосом в период эмбрионального развития. Данные заболевания сопровождаются тяжелыми соматическими и психическими пороками – интеллектуальной недостаточностью, расстройствами поведения и функциональной деятельности органов слуха, зрения, речевого аппарата, опорно-двигательного системы.

Причины пороков развития и хромосомных нарушений

Несмотря на достижения современной науки точные факторы, которые провоцируют возникновение данных патологий, не установлены. 

Практикующие генетики считают, что на полиморфные процессы влияют:

  • ионизирующее излучение;
  • внутриутробные инфекции;
  • воздействие вирусов и токсических веществ;
  • возрастные изменения, происходящие в организмах будущих родителей;
  • порядок рождения детей;
  • нарушения гормонального фона;
  • прием медикаментозных препаратов в гестационный период;
  • пагубные привычки матери.

Клинические проявления

Врожденные аномалии развития разделяются на:

1. Грубые, характеризующиеся стойкими структурными дефектами органов, серьезными косметическими, социальными и медицинскими проблемами:

  • спинномозговая и диафрагмальная грыжи;
  • расщелины неба и губы;
  • микрофтальмия (недоразвитие глаз);
  • пороки сердца;
  • сужение пищевода;
  • выраженный стеноз аноректального канала;
  • недоразвитие конечностей;
  • гипоплазия почек и пр.

В этих случаях необходимо срочное медицинское вмешательство.

2. Малые – морфологические отклонения органов незначительны и не сопровождаются их дисфункцией, требуют проведения лечебных мероприятий, однако не угрожают жизни ребенка и не изменяют ее качество. К ним относятся наличие:

  • добавочной доли непарного сосуда;
  • кожной складки на внутренней стороне верхнего века;
  • короткой уздечки языка;
  • деформации ушной раковины и т.д.

3. Летальные, характеризующиеся отсутствием:

  • большого мозга;
  • костей свода черепа;
  • пищевода;
  • сообщения между прямой кишкой и анусом.

Гибель малыша обычно наступает вскоре после рождения. Изменение наследственного аппарата клеток ассоциировано с возникновением хромосомных нарушений, на сегодняшний день наиболее распространены синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Клайнфельтера, Патау, Волъфа-Хиршхорна, Орбели, Мориса.

Методы диагностики

Диагностирование и клиническое разграничение генетических патологий основано на результатах анамнеза и физикального осмотра, а также:

Инструментального обследования:

  • рентгенографии;
  • ультрасонографии;
  • компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
  • бронхоскопии;
  • колоно-скопии;
  • фибро-гастро-дуоденоскопии.

Лабораторных исследований:

Современные диагностические методики позволяют выявить врожденные и хромосомные аномалии во время беременности. С этой целью применяют:

Профилактика врожденных аномалий

Для предупреждения генетических патологий разработана специальная система мероприятий, направленных на уменьшение количества рождения детей с отклонениями:

  • защита человеческого организма от воздействия вредных факторов;
  • улучшение состояния окружающей среды;
  • охрана труда женщин;
  • проверка на тератогенность лекарственных средств, пищевых продуктов и биологических добавок.

Пациенты с врожденными патологиями наблюдаются у врача всю жизнь.

Врожденные аномалии и хромосомные нарушения

  1. Болезнь Байлера
  2. Болезнь Гоше
  3. Болезнь Фабри
  4. Врожденный ихтиоз
  5. Лейциноз
  6. Микроцефалия
  7. Муковисцидоз
  8. Нейрофиброматоз
  9. Синдром Барттера
  10. Синдром Дауна
  11. Синдром Жильбера
  12. Синдром Патау (трисомия 13)
  13. Синдром Эдвардса
  14. Фенилкетонурия (ФКУ)
  15. Целиакия