Врожденные аномалии

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Как определить врожденные аномалии?


Врожденные аномалии и хромосомные нарушения представляют собой группу патологических состояний, возникновение которых обусловлено нарушением числа хромосом в период эмбрионального развития. Данные заболевания сопровождаются тяжелыми соматическими и психическими пороками – интеллектуальной недостаточностью, расстройствами поведения и функциональной деятельности органов слуха, зрения, речевого аппарата, опорно-двигательного системы.

Причины пороков развития и хромосомных нарушений

Врожденные аномалииНесмотря на достижения современной науки точные факторы, которые провоцируют возникновение данных патологий, не установлены. Практикующие генетики считают, что на полиморфные процессы влияют:

  • ионизирующее излучение;
  • внутриутробные инфекции;
  • воздействие вирусов и токсических веществ;
  • возрастные изменения, происходящие в организмах будущих родителей;
  • порядок рождения детей;
  • нарушения гормонального фона;
  • прием медикаментозных препаратов в гестационный период;
  • пагубные привычки матери.

Клинические проявления

Врожденные аномалии развития разделяются на:

1. Грубые, характеризующиеся стойкими структурными дефектами органов, серьезными косметическими, социальными и медицинскими проблемами:
  • спинномозговая и диафрагмальная грыжи;
  • расщелины неба и губы;
  • микрофтальмия (недоразвитие глаз);
  • пороки сердца;
  • сужение пищевода;
  • выраженный стеноз аноректального канала;
  • недоразвитие конечностей;
  • гипоплазия почек и пр.
В этих случаях необходимо срочное медицинское вмешательство.

2. Малые – морфологические отклонения органов незначительны и не сопровождаются их дисфункцией, требуют проведения лечебных мероприятий, однако не угрожают жизни ребенка и не изменяют ее качество. К ним относятся наличие:
  • добавочной доли непарного сосуда;
  • кожной складки на внутренней стороне верхнего века;
  • короткой уздечки языка;
  • деформации ушной раковины и т.д.

3. Летальные, характеризующиеся отсутствием:
  • большого мозга;
  • костей свода черепа;
  • пищевода;
  • сообщения между прямой кишкой и анусом.
Гибель малыша обычно наступает вскоре после рождения.


Изменение наследственного аппарата клеток ассоциировано с возникновением хромосомных нарушений, на сегодняшний день наиболее распространены синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Клайнфельтера, Патау, Волъфа-Хиршхорна, Орбели, Мориса.

Методы диагностики

Диагностирование и клиническое разграничение генетических патологий основано на результатах:

1.Анализ крови Анамнеза.
2. Физикального смотра.
3. Инструментального обследования:
  • рентгенографии;
  • ультрасонографии;
  • компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
  • бронхоскопии;
  • колоно-скопии;
  • фибро-гастро-дуоденоскопии.
4. Лабораторных исследований:
Современные диагностические методики позволяют выявить врожденные и хромосомные аномалии во время беременности. С этой целью применяют:

Профилактика врожденных аномалий

Для предупреждения генетических патологий разработана специальная система мероприятий, направленных на уменьшение количества рождения детей с отклонениями:

  • защита человеческого организма от воздействия вредных факторов;
  • улучшение состояния окружающей среды;
  • охрана труда женщин;
  • проверка на тератогенность лекарственных средств, пищевых продуктов и биологических добавок.

Пациенты с врожденными патологиями наблюдаются у врача всю жизнь.