Врожденные аномалии

Как определить врожденные аномалии?
Врожденные аномалии и хромосомные нарушения представляют собой группу патологических состояний, возникших при нарушении количества хромосом в период эмбрионального развития. Данные заболевания сопровождаются тяжелыми соматическими и психическими пороками – интеллектуальной недостаточностью, расстройствами поведения и функциональной деятельности органов слуха, зрения, речевого аппарата, опорно-двигательного системы.
Причины пороков развития и хромосомных нарушений
Несмотря на достижения современной науки точные факторы, которые провоцируют возникновение данных патологий, не установлены.
Практикующие генетики считают, что на полиморфные процессы влияют:
- ионизирующее излучение;
- внутриутробные инфекции;
- воздействие вирусов и токсических веществ;
- возрастные изменения, происходящие в организмах будущих родителей;
- порядок рождения детей;
- нарушения гормонального фона;
- прием медикаментозных препаратов в гестационный период;
- пагубные привычки матери.
Клинические проявления
Врожденные аномалии развития разделяются на:
1. Грубые, характеризующиеся стойкими структурными дефектами органов, серьезными косметическими, социальными и медицинскими проблемами:
- спинномозговая и диафрагмальная грыжи;
- расщелины неба и губы;
- микрофтальмия (недоразвитие глаз);
- пороки сердца;
- сужение пищевода;
- выраженный стеноз аноректального канала;
- недоразвитие конечностей;
- гипоплазия почек и пр.
В этих случаях необходимо срочное медицинское вмешательство.
2. Малые – морфологические отклонения органов незначительны и не сопровождаются их дисфункцией, требуют проведения лечебных мероприятий, однако не угрожают жизни ребенка и не изменяют ее качество. К ним относятся наличие:
- добавочной доли непарного сосуда;
- кожной складки на внутренней стороне верхнего века;
- короткой уздечки языка;
- деформации ушной раковины и т.д.
3. Летальные, характеризующиеся отсутствием:
- большого мозга;
- костей свода черепа;
- пищевода;
- сообщения между прямой кишкой и анусом.
Гибель малыша обычно наступает вскоре после рождения. Изменение наследственного аппарата клеток ассоциировано с возникновением хромосомных нарушений, на сегодняшний день наиболее распространены синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Клайнфельтера, Патау, Волъфа-Хиршхорна, Орбели, Мориса.
Методы диагностики
Диагностирование и клиническое разграничение генетических патологий основано на результатах анамнеза и физикального осмотра, а также:
Инструментального обследования:
- рентгенографии;
- ультрасонографии;
- компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
- бронхоскопии;
- колоно-скопии;
- фибро-гастро-дуоденоскопии.
Лабораторных исследований:
- биохимического анализа крови;
- гемограммы;
- общеклинического анализа мочи;
- молекулярно-биологического анализа;
- серологического скрининга;
- генетического анализа.
Современные диагностические методики позволяют выявить врожденные и хромосомные аномалии во время беременности. С этой целью применяют:
- УЗИ плода;
- гормональные тесты;
- биохимическое и цитологическое исследования биоптата ворсин хориона, околоплодных вод и кордовой крови.
Профилактика врожденных аномалий
Для предупреждения генетических патологий разработана специальная система мероприятий, направленных на уменьшение количества рождения детей с отклонениями:
- защита человеческого организма от воздействия вредных факторов;
- улучшение состояния окружающей среды;
- охрана труда женщин;
- проверка на тератогенность лекарственных средств, пищевых продуктов и биологических добавок.
Пациенты с врожденными патологиями наблюдаются у врача всю жизнь.