Генетическая предрасположенность к раку

Какие сдать анализы если в роду были онкологические заболевания?

Большинство лабораторных исследований на онкологию направлены на выявление маркеров опухолей. Современные анализы определяют риск рака, если в роду были онкологические заболевания.

Диагностическая ценность таких тестов обсуждается специалистами. Нет единого мнения о достоверности и эффективности анализов на генетическую предрасположенность к раку, но в некоторых случаях они необходимы. Решение о целесообразности их проведения должен принимать только специалист.

Не все виды рака передаются по наследству

Научно доказано, что происхождение любого ракового процесса связано с генетическими поломками на уровне ДНК – мутациями генов или хромосом. Но опухоли разных органов и тканей по разному передаются от поколения к поколению.

Вероятность наследственной передачи рака не всегда соответствует среднестатистическим показателям и определяется в каждом конкретном случае:

• Чем в большего количества поколений в роду отмечались онкологические заболевания одной и той же локализации, тем выше вероятность их возникновения у потомков.
• Чем больше степень родства – первая родственная линия (мать–дочь, отец–сын), тем выше онкологический риск.
• Половая принадлежность не влияет на частоту наследственной передачи рака за исключением онкологических заболеваний половых органов (например, рак желудка у матери с одинаковой вероятностью может возникнуть как у дочери, так и у сына).

Кто должен обследоваться и какие анализы нужны?

Не все, у кого в роду были онкологические заболевания должны сдавать анализы на генетическую предрасположенность к раку.

Группу риска составляют:

• Родственники первой линии.
• Случаи передачи опухолей в двух и более поколениях независимо от того, какие именно опухоли были.
• Люди в возрасте более 45–50 лет.
• Люди с онкофобиями и паническим страхом рака.

Во всех этих случаях анализ крови на генетическую предрасположенность к раку может быть полезен. Чем больше факторов риска имеют место у человека, тем больше необходимость в таком обследовании.

Наследственную предрасположенность к раку определяет только специальный анализ на онкомаркеры, в ходе которого исследуется ДНК, гены и хромосомы клеток. Исследование определяет мутации (поломки, изменение структуры и состава) нормальных генов, а также появление аномальных генов – онкогенов, являющихся предвестниками рака. Анализ может определять мутации одного или нескольких генов-показателей наследственной предрасположенности к раку. 

К ним относятся гены:

• Р53;
• BRCA1;
• BRCA2;
• PALB2;
• CHEK2;
• BRIP1;
• ATM;
• STK11;
• PTEN;
• NBN
• CDH1;
• BARD1;
• MRE11;
• MLH1;
• MSH2;
• MSH6;
• MUTYH;
• RAD51C;
• PMS2;
• PMS1;
• RAD50.

Простой анализ на одну или нескольких мутаций одного гена выполняется около недели. Полное анализ генетических маркеров предрасположенности к раку выполняется около 2 месяцев. Самые важные для исследования – первые пять генов из приведенного списка. Лучше всего они прогнозируют наследственную предрасположенность к раку молочной железы, яичников, толстого кишечника, прямой кишки и желудка.