Анализы на предрасположенность к заболеваниям

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Автор статьи

Кошурин Дмитрий Валерьевич

Врач лабораторной диагностики, Главный врач МКЦ "Проксима",

Какие сдать анализы чтобы узнать к каким заболеваниям есть предрасположенность?

Дети наследуют у своих родителей не только внешние черты, но и клеточный (наследственный) аппарат, в котором «запрограммированы» различные отклонения от нормы и пр. Передаются они посредством женских и мужских половых клеток. 

Наследственность означает предрасположенность к определенным болезням и носительство. Она мало связана с генными недугами, которые запрограммированы в ДНК и связаны с повреждением этой цепочки (неизбежными). Патологии клеточного аппарата вызваны отклонениями в процессах синтеза, передачи и хранения генетической информации.

Наследовать — не значит, обязательно заболеть. Развитие недуга напрямую связано с факторами окружающей среды, образа и качества жизни. Такие болезни можно предупредить, контролировать и вовремя купировать, если знать о них. Выявить отклонения позволяют современные лабораторные тесты биологического материала.

Основные методики выявления предрасположенности к заболеваниям

Наиболее информативным является молекулярно-генетический тест. В качестве клинического образца берется кровь из вены. Фрагменты РНК-ДНК также могут выделять из биологических жидкостей — слюна, околоплодные воды, мазок со слизистых или выделения из уретры, половых органов. Подходят для анализа и ногти, волосы, кожа и т.д. С помощью молекулярного обследования легко выявить мутации генов, которые являются причиной дефектов аппарата, дополнительно выявить инфекции и вирусы, населяющие организм. Генетическое обследование позволяет с максимальной точностью оценить риск наследственной заболеваемости, степень предрасположенности к недугам.

Эффективной методикой является полимеразная цепная реакция. Обследование клинического материала позволяет диагностировать патологии определенных генов. Суть метода в многократном размножении тестируемого участка и выделении ДНК. В качестве исследуемого образца может выступать любая ткань или жидкость человеческого организма.

Если в роду были тяжелые наследственные заболевания, тогда врач может назначить кариотипирование. Оно сегодня является основным методом пренатальной диагностики плода. Клинический образец — кровь из вены (из пуповины). Обследование биологического материала позволяет выявить численность хромосом в организме человека. Тест показывает отклонения от нормы, которые являются причиной заболеваний Патау, Синдрома Дауна и др. Исследование материала позволяет увидеть полную хромосомную карту — структуру, состав, строение.

К каким заболеваниям можно выявить предрасположенность?

Наследственные заболевания:

  • Сахарный диабет, ревматоидный артрит, волчанка и прочие аутоиммунные недуги;
  • Онкология. При подтверждении наследственности рекомендуют ежегодно сдать кровь или мочу на онкомаркеры, проходить УЗИ;
  • Аллергию.
  • Сердечнососудистые недуги;
  • Все типы гемофилии и пр.

При назначении предупредительных тестов (необходимость выявить предрасположенность у здорового человека, плода) и выявлении дефектов или мутаций клеточного наследственного аппарата врач обязательно назначит дополнительные исследования.

Биохимический и клинический анализ крови и мочи, цитологические исследования. Дополнительные анализы дают полную картину о состоянии здоровья человека. Изучение их результатов — поиск причин и факторов риска для развития наследственного недуга. Без их проведения врач не может сказать, какова вероятность заболеваемости.