Анализы новорожденным
Кошурин Дмитрий Валерьевич
Скрининг новорожденного
В первые дни после рождения ребенку производится забор крови для проведения нескольких обязательных анализов. Даже если новорожденный внешне абсолютно здоров, это не является стопроцентной гарантией отсутствия у него ряда наследственных генетически обусловленных заболеваний, которые могут в полной мере проявиться впоследствии, причем, в любом возрасте.
Обязательный скрининг новорождённого, именно так называется комплекс анализов и тестов в первые дни после рождения, является необходимой процедурой, имеющей огромное клиническое и прогностическое значение. Своевременное выявление врожденных патологий позволяет вовремя начать специальную направленную терапию.
Процедура скрининга новорожденных
Кровь на анализы у новорожденного берут из пятки. У нормально доношенных детей анализы берутся на 4-й день после рождения, у родившихся раньше срока – на 7-й день.
Выявляемые патологии новорожденных
В России с помощью скрининг-теста производится ранняя диагностика пяти наследственных заболеваний, которые относятся к тяжёлым и имеют плохой прогноз течения без своевременно начатого лечения. Даже отсутствие в семейном анамнезе родственников, страдающих тем или иным заболеванием, не гарантирует, что их нет и у новорожденного. Поэтому скрининг-тест относится к обязательным процедурам, проводящимся всем без исключения малышам.
5 основных патологий, выявляемых при скрининг-тесте:
- Фенилкетонурия. Отсутствие фермента, расщепляющего фенилаланин – аминокислоту, входящую в состав практически всех белков животного происхождения. С течением времени фенилаланин имеет свойство накапливаться и вызывать сильнейшую токсическую реакцию. Без соответствующего лечения у ребенка развивается слабоумие и заметное отставание в физическом развитии.
- Гипотиреоз. Недостаточная продукция гомонов щитовидной железы. Приводит к задержке физического и умственного развития ребенка. При своевременном выявлении назначается гормональная терапия, полностью возмещающая недостаточное функционирование щитовидной железы. Ребенок развивается нормально.
- Галактоземия. Нарушение метаболизма галактозы (молочного фермента) в глюкозу. В результате отмечается сильное токсическое воздействие на нервную систему, приводящее к развитию слабоумия, негативное влияние на зрение и печень.
- Адреногенитальный синдром. Нарушение продукции половых гормонов корой надпочечников. Приводит к нарушению минерального обмена, нарушению роста, неправильному формированию половых органов. Девочки могут развиваться по «мужскому типу». Необходима своевременная гормональная терапия.
- Мусковидоз. Генная мутация, приводящая к тяжелому нарушению развития органов дыхания и пищеварения.
Все эти пять заболеваний отличаются очень тяжелым течением и неблагоприятном прогнозом, но при своевременной диагностике и вовремя начатой терапии, все их проявления удаётся полностью компенсировать и малыш вырастает совершенно нормальным здоровым человеком.