Анализы новорожденным

Скрининг новорожденного


Анализы новорожденнымВ первые дни после рождения ребенку производится забор крови для проведения нескольких обязательных анализов. Даже если новорожденный внешне абсолютно здоров, это не является стопроцентной гарантией отсутствия у него ряда наследственных генетически обусловленных заболеваний, которые могут в полной мере проявиться впоследствии, причем, в любом возрасте.

Обязательный скрининг новорождённого, именно так называется комплекс анализов и тестов в первые дни после рождения, является необходимой процедурой, имеющей огромное клиническое и прогностическое значение. Своевременное выявление врожденных патологий позволяет вовремя начать специальную направленную терапию.

Процедура скрининга новорожденных

Кровь на анализы у новорожденного берут из пятки. У нормально доношенных детей анализы берутся на 4-й день после рождения, у родившихся раньше срока – на 7-й день.

Из вены кровь для анализа взять очень сложно – слишком они тонкие в этом возрасте, из пальца не удаётся получить необходимое количество. Взятие нескольких капель из пятки доставляет ребенку только мимолетное неудобство, но даёт медикам возможность получить достаточное количество материала для проведения теста.

Выявляемые патологии новорожденных

В России с помощью скрининг-теста производится ранняя диагностика пяти наследственных заболеваний, которые относятся к тяжёлым и имеют плохой прогноз течения без своевременно начатого лечения. Даже отсутствие в семейном анамнезе родственников, страдающих тем или иным заболеванием, не гарантирует, что их нет и у новорожденного. Поэтому скрининг-тест относится к обязательным процедурам, проводящимся всем без исключения малышам.

5 основных патологий, выявляемых при скрининг-тесте:

  1. Фенилкетонурия. Отсутствие фермента, расщепляющего фенилаланин – аминокислоту, входящую в состав практически всех белков животного происхождения. С течением времени фенилаланин имеет свойство накапливаться и вызывать сильнейшую токсическую реакцию. Без соответствующего лечения у ребенка развивается слабоумие и заметное отставание в физическом развитии.
  2. Гипотиреоз. Недостаточная продукция гомонов щитовидной железы. Приводит к задержке физического и умственного развития ребенка. При своевременном выявлении назначается гормональная терапия, полностью возмещающая недостаточное функционирование щитовидной железы. Ребенок развивается нормально.
  3. Галактоземия. Нарушение метаболизма галактозы (молочного фермента) в глюкозу. В результате отмечается сильное токсическое воздействие на нервную систему, приводящее к развитию слабоумия, негативное влияние на зрение и печень.
  4. Адреногенитальный синдром. Нарушение продукции половых гормонов корой надпочечников. Приводит к нарушению минерального обмена, нарушению роста, неправильному формированию половых органов. Девочки могут развиваться по «мужскому типу». Необходима своевременная гормональная терапия.
  5. Мусковидоз. Генная мутация, приводящая к тяжелому нарушению развития органов дыхания и пищеварения.
Все эти пять заболеваний отличаются очень тяжелым течением и неблагоприятном прогнозом, но при своевременной диагностике и вовремя начатой терапии, все их проявления удаётся полностью компенсировать и малыш вырастает совершенно нормальным здоровым человеком.