Синдром Лея
Кошурин Дмитрий Валерьевич
Как выявить синдром Лея?
Синдром Лея – редкое наследственное заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Наблюдается, как правило, у детей в возрасте до 3 лет.
Причины развития
Данная болезнь зарождается по причине нехватки ферментов, обеспечивающих формирование энергии. Происходит это вследствие нарушения функции обмена кислоты пировиноградного типа, а также из-за нехватки доставки электронов внутрь дыхательной цепочки.
Синдром Лея возникает по причине:
- Генетического фактора.
- Формирования в мозжечке и стволе мозга некрозных пенат, роста нездоровых сосудов и глиоза.
- Мутаций на генном уровне, вызванных сбоем в работе митохондрий.
- Осложнений недугов ЦНС дегенеративного типа.
Симптомы и первые признаки
Симптоматика для синдрома Лея характерна и проявляется следующими факторами:
- больного тошнит, периодически он рвёт;
- масса тела быстро понижается;
- плохой или вовсе отсутствующий аппетит;
- психомоторное развитие задерживается в развитии;
- проявление тонико-клонических судорог;
- нередко проявляется мышечная дистония или гипотония;
- формирование патологий респираторного типа;
- проявление тремора конечностей;
- нарушается общая координация;
- акт глотания нарушается;
- зрительные нервы переносят атрофирование;
- сухожильные рефлексы нарушаются;
- сознание человека модифицируется;
- больной очень быстро утомляется;
- постоянная сонливость.
Важно! При обнаружении у себя или близких подобной симптоматики, требуется немедленно обратиться к квалифицированному доктору. Недуг легче предупредить, нежели лечить его последствия.
Методы диагностики
Диагностирование заболевания проводится доктором-неврологом посредством ряда обследований и анализов:
- Анализа крови общего и биохимического типа.
- Компьютерной томографии головного мозга.
- Магниторезонансной томографии мозга.
- Электрической энцефалограммы.
- Обследования головного мозга морфологического типа.
Лечение
Для излечения от заболевания больным назначают:
- антибиотики – в основном, это ампициллин;
- группу методов диализа;
- лекарственные препараты с высоким содержанием витамина В1;
- принятие биотина.
На протяжении всего лечения больным назначают диету, в соответствии с которой ежедневное употребление белка не превышает показатель 1,5 грамма.
Отсутствие требуемой поддержки при остром прохождении недуга может повлечь за собой риск формирования паралича дыхательных путей, развивающейся энцефалопатии и сопровождающих инфекционных болезней, что может привести к летальному исходу.