Синдром Лея

Зарубина Татьяна Евгеньевна
Зарубина Татьяна Евгеньевна Невролог,
Мануальный терапевт, Рефлексотерапевт

Как выявить синдром Лея?


Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – редкостный наследственный синдром нейрометаболического типа, который поражает центральную нервную систему. Наблюдается заболевание, как правило, у детей в возрасте до 3 лет. Изредка наблюдаются случаи, когда недуг обнаруживается у подростков и даже взрослых людей. На нынешний момент точные методы лечения синдрома неизвестны. Болезнь формируется от массы факторов, ключевым из которых является мутация на генном уровне. Причиной служит нарушение в функционировании митохондрий.

Причины развития


Данная болезнь зарождается по причине нехватки ферментов, обеспечивающих формирование энергии. Происходит это вследствие нарушения функции обмена кислоты Синдром Леяпировиноградного типа, а также из-за нехватки доставки электронов внутрь дыхательной цепочки.

Синдром Лея возникает по причине:
  1. Генетического фактора.
  2. Формирования в мозжечке и стволе мозга некрозных пенат, роста нездоровых сосудов и глиоза.
  3. Мутаций на генном уровне, вызванных сбоем в работе митохондрий.
  4. Осложнений недугов ЦНС дегенеративного типа.

Симптомы и первые признаки


Симптоматика для синдрома Лея характерна и проявляется следующими факторами:
  • больного тошнит, периодически он рвёт;
  • масса тела быстро понижается;
  • плохой или вовсе отсутствующий аппетит;
  • психомоторное развитие задерживается в развитии;
  • проявление тонико-клонических судорог;
  • нередко проявляется мышечная дистония или гипотония;
  • формирование патологий респираторного типа;
  • проявление тремора конечностей;
  • нарушается общая координация;
  • акт глотания нарушается;
  • зрительные нервы переносят атрофирование;
  • сухожильные рефлексы нарушаются;
  • сознание человека модифицируется;
  • больной очень быстро утомляется;
  • постоянная сонливость.

"Важно!" При обнаружении у себя или близких подобной симптоматики, требуется немедленно обратиться к квалифицированному доктору. Недуг легче предупредить, нежели лечить его последствия.

Методы диагностики


Диагностирование заболевания проводится доктором-неврологом посредством ряда обследований и анализов:
  • Анализа крови общего и биохимического типа.
  • Компьютерной томографии головного мозга.
  • Магниторезонансной томографии мозга.
  • Электрической энцефалограммы.
  • Обследования головного мозга морфологического типа.

Лечение


Для излечения от заболевания больным назначают:
  • Анализ кровиантибиотики – в основном, это ампициллин;
  • группу методов диализа;
  • лекарственные препараты с высоким содержанием витамина В1;
  • принятие биотина.

На протяжении всего лечения больным назначают диету, в соответствии с которой ежедневное употребление белка не превышает показатель 1,5 грамма.

Отсутствие требуемой поддержки при остром прохождении недуга может повлечь за собой риск формирования паралича дыхательных путей, развивающейся энцефалопатии и сопровождающих инфекционных болезней, что может привести к летальному исходу.