Как распознать синдром Лея | Справочник медицинской лаборатории Оптимум (Сочи, Адлер)

Как выявить синдром Лея?

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – редкостный наследственный синдром нейрометаболического типа, который поражает центральную нервную систему. Наблюдается заболевание, как правило, у детей в возрасте до 3 лет. Изредка наблюдаются случаи, когда недуг обнаруживается у подростков и даже взрослых людей. На нынешний момент точные методы лечения синдрома неизвестны. Болезнь формируется от массы факторов, ключевым из которых является мутация на генном уровне. Причиной служит нарушение в функционировании митохондрий.

Причины развития

Данная болезнь зарождается по причине нехватки ферментов, обеспечивающих формирование энергии. Происходит это вследствие нарушения функции обмена кислоты Синдром Лея

пировиноградного типа, а также из-за нехватки доставки электронов внутрь дыхательной цепочки.

Синдром Лея возникает по причине:

Генетического фактора.
Формирования в мозжечке и стволе мозга некрозных пенат, роста нездоровых сосудов и глиоза.
Мутаций на генном уровне, вызванных сбоем в работе митохондрий.
Осложнений недугов ЦНС дегенеративного типа.

Симптомы и первые признаки

Симптоматика для синдрома Лея характерна и проявляется следующими факторами:

больного тошнит, периодически он рвёт;
масса тела быстро понижается;
плохой или вовсе отсутствующий аппетит;
психомоторное развитие задерживается в развитии;
проявление тонико-клонических судорог;
нередко проявляется мышечная дистония или гипотония;
формирование патологий респираторного типа;
проявление тремора конечностей;
нарушается общая координация;
акт глотания нарушается;
зрительные нервы переносят атрофирование;
сухожильные рефлексы нарушаются;
сознание человека модифицируется;
больной очень быстро утомляется;
постоянная сонливость.

"Важно!" При обнаружении у себя или близких подобной симптоматики, требуется немедленно обратиться к квалифицированному доктору. Недуг легче предупредить, нежели лечить его последствия.

Методы диагностики

Диагностирование заболевания проводится доктором-неврологом посредством ряда обследований и анализов:

Анализа крови общего и биохимического типа.
Компьютерной томографии головного мозга.
Магниторезонансной томографии мозга.
Электрической энцефалограммы.
Обследования головного мозга морфологического типа.

Лечение

Для излечения от заболевания больным назначают:

антибиотики – в основном, это ампициллин;
группу методов диализа;
лекарственные препараты с высоким содержанием витамина В1;
принятие биотина.

На протяжении всего лечения больным назначают диету, в соответствии с которой ежедневное употребление белка не превышает показатель 1,5 грамма.

Отсутствие требуемой поддержки при остром прохождении недуга может повлечь за собой риск формирования паралича дыхательных путей, развивающейся энцефалопатии и сопровождающих инфекционных болезней, что может привести к летальному исходу.