Новая диагностика болезни Хантингтона
Инновационный анализ ДНК
Ученые университета Лозанны предложили метод диагностики аутосомно-доминантного заболевания, связанного с тринуклеотидными повторами. Хорея Хантингтона – тяжелая патология, сопровождающаяся деменцией и двигательными патологиями. Нарушение последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК приводит к синтезу аномального белка, оказывающего токсическое действие на мозговую ткань. Лечение заболевания – симптоматическое. Болезнь приводит к смертельному исходу в течение 15–20 лет от момента постановки диагноза.
Инновационный метод диагностики использует MicroLAS – своеобразную лабораторию на микрочипе. В ней применяется технология, обеспечивающая быстрое разделение молекул ДНК. Процесс занимает всего 10 минут вместо нескольких часов, которые требовались при использовании прежних методов. Разделение происходит под действием электрического поля, воздействующего на депонированную ДНК. В структуру минилаборатории входят две миниатюрные воронкообразные камеры. Меньшие фрагменты проходят через воронку быстрее более крупных участков ДНК. С помощью флуоресцентного красителя исследователям удалось визуализировать фрагменты под микроскопом и определить их длину.
Исследование позволяет выявить повторение последовательности из трех нуклеотидов, типичной для тринуклеотидных заболеваний. У здоровых лиц также встречаются такие повторы, но их количество не превышает 35. У пациентов обнаруживается 40 повторов или более. От точного размера участков ДНК зависит прогноз заболевания и тактика ведения пациентов. Характерные изменения были выявлены в восьми образцах, взятых у пациентов, страдающих миотонической дистрофией и болезнью Гентингтона. У данной группы пациентов было обнаружено до 750 повторов генетического кода CAG/CTG в ходе пяти минут тестирования. Анализ помогает обнаруживать мутантную ДНК с использованием небольшого количества генетического материала, значительно ускоряя диагностику. Результаты исследования были представлены в журнале ScientificReports.
Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.