Новая диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Разработана тест-система для выявления болезни Вильсона-Коновалова
Болезнь относится к категории редких и связана с нарушениями внутриклеточного характера. Происходят сбои в процессах транспортировки меди и наблюдается накопление элемента, а его избыток вызывает поражения внутренних органов и нервной системы.
Основной причиной возникновения заболевания считаются мутационные изменения гена ATP7B. Именно он отвечает за вывод меди, а в случае отсутствия правильной стратегии лечения пациента ожидает летальный исход. Если терапия проводится своевременно, то человек может рассчитывать на сохранение высокого качества жизни.
Для выявления мутационных изменений сегодня широко применяется аллель-специфическая ПЦР. Разработчики пояснили, что результаты биохимических анализов не позволяют получить точный результат. Биопсия печени проводится лишь в исключительных ситуациях, а секвенирование ДНК по Сэнгеру считается дорогим видом исследования и доступно только в больших городах.
Новый метод позволяет найти самые частые мутации гена ATP7B в ДНК пациента с помощью специальных маркеров. Простой и недорогой тест отличается высокой точностью. Результаты получают в течение 3-х часов на обычном оборудовании, которое доступно в большинстве медицинских учреждениях. Для интерпретации показателей врачу не требуется обладать специфическими знаниями и навыками.
Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.