Новая диагностика детского инсульта

Ученые выявили ген, ассоциируемый с детскими инсультами

Исследователи из Йельского университета изучили геном пациентов, страдающих болезнью моямоя (БММ). Они искали генетические мутации, наличие которых может способствовать развитию этого тяжелого заболевания. Исследование проводилось среди лиц неазиатского происхождения. Болезнь моямоя – патология, проявляющаяся утолщением сосудистых стенок и прогрессирующим сужением сосудов головного мозга. Вследствие этого процесса у детей и взрослых может развиваться несколько инсультов или транзиторных ишемических атак, прежде чем диагноз будет установлен. До сих пор остается невыясненным патогенез заболевания. Патология развивается в основном у лиц из Восточной Азии, в первую очередь из Японии, но она может проявиться у людей других наций. Лечение преимущественно хирургическое, медикаментозная терапия имеет вспомогательное значение.

Ученые стремились выяснить механизмы развития патологии, поскольку это сделает возможным воздействие на течение болезни нехирургическим путем. Целью исследования был поиск генетических предикторов болезни. В нем участвовали 24 семьи, в которых дети страдают болезнью моямоя, и 84 семьи, составившие контрольную группу. Ученые обнаружили мутацию гена DIAPH1, которая связана с некоторыми случаями БММ у людей неазиатского происхождения. У трех пациентов из контрольной группы были выявлены мутации того же гена.

Шанс обнаружить множественные мутации в определенном гене в небольшой выборке здорового населения был бы крайне незначительным. Соответственно, тот факт, что они были выявлены в обеих когортах, подтверждает корреляцию между вариациями гена DIAPH1 и БММ. Результаты работы ученых представлены в издании JAMA Neurology. Это исследование – одно из основных, в которых изучение генома проводилось среди неазиатских пациентов.

Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.