Новая диагностика генетических заболеваний
Разработан анализ для быстрой генетической диагностики
Преимуществом теста являются не только быстрота получения результата, но и высокая точность обследования. Анализ позволяет выявлять заболевания, связанные с нарушениями числа тандемных повторов. Речь идет о расстройствах, вызванных патологическим увеличением количества копий внутригенных тандемных последовательностей ДНК. Ученые убедились, что анализ ДНК, извлекаемого из образцов крови пациентов, способен помочь диагностировать болезнь Гентингтона, синдром ломкой Х-хромосомы, наследственную мозжечковую атаксию и ряд других патологий.
В ходе исследования ученые использовали технологию Nanopore — уникальный метод нанопорового секвенирования. Этот сверхбыстрый способ секвенирования ДНК обеспечивает выявление генетических заболеваний в кратчайшие сроки. Результаты исследований были представлены журналом Science Advances. Ученые уверены, что благодаря новому тесту пациенты будут избавлены от многолетних диагностических процедур и смогут раньше получить адекватную терапию.
Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.