Новая диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа

Создан тест для диагностики нейродегенеративного заболевания

Новая диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типаУченые клиники Мэйо нашли маркер для определения SCA3 – нейродегенеративного заболевания, в основе которого лежит мутация гена ATXN3. Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Мачадо-Джозефа) является наследственной патологией, однако первые клинические проявления развиваются относительно поздно – в возрасте от 40 до 70 лет. Симптомы патологии связаны с поражением периферических нервов и мышц. Для заболевания характерно прогрессирующее ухудшение координации в конечностях, атаксия, нарушение походки, речи, почерка. Клиническая картина может напоминать рассеянный склероз или болезнь Паркинсона.

Известно, что имеющаяся при SCA3 генная мутация ведет к накоплению в клетках патологического белка – поликуатаксина-3. Это вещество обладает токсичными свойствами и ведет к нарушению функции клеток и тканей. В настоящее время заболевание является неизлечимым. Назначается симптоматическая терапия и средства, препятствующие накоплению мутантного белка в клетках организма.

Исследователи разработали новый метод диагностики SCA3. В основе предложенного ими теста лежит подсчет концентрации поликуатаксина-3. В ходе исследования этот мутантный белок определяли в двух биологических жидкостях – в крови и ликворе. Полученные данные подтвердили диагностическую ценность биомаркера при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа. Ученые считают, что анализ может быть использован для определения эффективности методов терапии, направленных на снижение концентрации токсичного белка. Результаты работы ученых представлены в журнале Science Translational Medicine.

Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.