Новая технология диагностики генетических заболеваний
Изобретен новый метод Exo-C
Ученые Института цитологии и генетики СО РАН совместно с рядом российских научных организаций разработали метод Exo-C, который выявляет дефекты в генах, вызывающие наследственные патологии и онкологию. Методика значительно упрощает действия врача-генетика. Она направлена на определение следующих данных:
- крупные хромосомные перестройки.
Перечисленные дефекты вызывают генетические мутации, которые приводят к наследственным патологиям и опухолям. В этих целях применяют одновременно 2 метода, которые используют в одном анализе.
- Пространственное исследование хромосом. Определяют дефектные участки внутри генетической информации. Выявляют различные области генома, которые должны взаимодействовать друг с другом. Так определяют нарушение строения, неправильную связь, разрывы. В итоге это влияет на состояние здоровья.
- Экзомное обогащение. Определяют мутации, которые закодированы в цепочке ДНК.
Благодаря детекции сразу двух видов нарушений выявляют аномалии строения, точечные мутации, которые зашифрованы в генетической информации. Ученым больше не требуется проводить две отдельные методики. Теперь их могут использовать за одно исследование. Это значительно упрощает действия врача, приводит к ускорению диагностики.
Важно понимать, что отклонения в состоянии здоровья человека могут развиваться при неправильном строении генов, даже в случае отсутствия повреждения их участков. Своевременное выявление таких отклонений позволяет подобрать оптимальное лечение, составить правильный прогноз. Планируется, что методика будет использована в следующих целях:
- определение генетических мутаций, нарушений;
- риск развития злокачественного новообразования;
- выявление нарушений в развитии плода до родов.
Также возможна оценка причины отклонений и заболеваний, которые нельзя определить при помощи других лабораторно-инструментальных анализов.
Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.