Новый анализ выявления патологий у плода

Ученые разработали неинвазивный метод пренатального тестирования

Новый анализ выявления патологий у плодаКоллектив ведущих ученых в области генетики разработал новый безопасный метод выявления отклонений у плода с помощью образцов материнской крови. Данный метод показал высокую чувствительность при определении единичных замен оснований дезоксирибонуклеиновой кислоты, вставок и выпадений в геноме плода, которые у беременной женщины отсутствовали вне зависимости от выявленного количества копий геномной ДНК.

Для проверки эффективности метода было проведено исследование, в котором приняли участие беременные женщины, находящиеся в разных периодах беременности. Они также сдали анализ инвазивного полноэкзомного секвенирования, выполненного с проведением амниоцентеза (операции по забору околоплодной жидкости из матки). С помощью нового метода можно выявить аномалии плода на генетическом уровне, таких как синдромы Дауна, Патау, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, Эдвардса увеличение числа Y-хромосом у мальчиков, Х-хромосом у девочек и мальчиков. Неинвазивный метод позволил при первичном анализе определить варианты нуклеотидной последовательности разной степени повторяемости с высокой чувствительностью. Разработанный генетический анализ позволит избежать инвазивной процедуры полноэкзомного секвенирования и снизить значительно риски для матери и ребенка. Новый метод ученые решили назвать «неинвазивное секвенирование плода».

В настоящее время ученые планируют провести дополнительные исследования с участием большего числа участниц, чтобы убедиться в надежности и эффективности этого нового метода. Но уже сейчас можно сказать, что он представляет собой значительный прорыв в области тестирования беременных женщин на генетические аномалии плода.

Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.