Панель биомаркеров нарушений жирового обмена
Обнаружить генетические нарушения жирового обмена стало проще
NGS панель маркеров, то есть биомаркеров, которые тестируются вместе, поможет оценить функционирование 39 генов, влияющих на метаболизм липопротеинов. Дислипидемия приводит к серьёзным проблемам в функционировании сосудов и сердца. Наследственные заболевания возникают по причине мутации генов, которые синтезируют, расщепляют и транспортируют жиры. Также с помощью разработанного способа диагностики анализируются генетические маркеры, способствующие развитию осложнений дислипидемии в сердечно-сосудистой системе.
Диагностика по обнаружению нарушений жирового обмена, которую разработали исследователи, поможет обнаружить болезнь еще на начальной стадии до развития более сложного течения заболевания. Это поможет предотвратить или приостановить разрушительное влияние болезни на человеческий организм. Исследования помогут также выбрать и назначить оптимальное индивидуальное лечение с помощью гиполипидемических лекарств – статинов.
26 человек, имеющих нарушения обмена липидов и липопротеинов, уже протестировали разработанный метод. У большинства добровольцев подтвердилась наследственная гиперхолестеринемия. NGS-биопанель также помогла выявить у 6-летнего ребенка ситостеролемию, редкое генетическое нарушение накопления липидов.
Сейчас ученые работают над следующим этапом в диагностике дислипидемий – исследуют определенные патогенные формы генетических мутаций, которые способствуют различным нарушениям жирового обмена.
Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.